과산화지질 장애

Peroxisomal disorder
과산화지질 장애
Peroxisome.svg
과산화지질의 기본구조
전문의학유전학

과산화지질 장애는 과산화지질 기능의 결함으로 인해 발생하는 일련의 의학적 상태를 나타낸다.[1]이는 페록시솜 기능에 중요한 단일 효소의[2] 결함이나 페록신, 정상적인 페록시솜 조립과 생물 발생에 중요한 PEX 유전자에 의해 인코딩된 단백질 때문일 수 있다.[3]null

과산화지질소생성장애

PBD(Peroxisome biogenesis disorder)는 젤웨거 증후군 스펙트럼(PBD-ZSD)과 Rhizomelic Chondrodysplasia puntata type 1(RCPP1)을 포함한다.[4][5] PBD-ZD-ZD는 영아기 Refsum, 신생아 아드레놀루크로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로이드로집합적으로 PBD는 골격 및 두개골 이상형성, 간 기능장애, 진행성 센서리뇨 청각 손실, 망막병증을 유발하는 자가 열성 발달 뇌질환이다.[4][5]null

PBD-ZSD는 PEX1, PEX6, PEX10, PEX12, PEX26 유전자의 돌연변이에 의해 가장 흔히 발생한다.[6][7]이것은 피탄산과 같은 매우 긴 체인 지방산과 브랜딩된 체인 지방산의 과밀화를 초래한다.또한 PBD-ZSD 환자들은 정상적인 뇌와 폐 기능에 필요한 플라스마롤로그, 에테르 인산염의 부족한 수치를 보인다.[citation needed]null

RCDP1은 PTS2 수용체를 인코딩하는 PEX7 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.[8]RCDP1 환자들은 피탄산과 같은 갈린 체인 지방산의 대형 조직 저장소를 개발할 수 있으며, 플라스마칼로겐의 감소된 수치를 보일 수 있다.null

이름 오밈 유전자 ICD-10
젤웨거 증후군 214100 PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX12, PEX14, PEX26 Q87.82
유아리컴병 266510 PEX1, PEX2, PEX26 E80.3
신생아 아드레놀레우쿠오디스트로피 202370 PEX5, PEX1, PEX10, PEX13, PEX26 E71.331
RCDP 유형 1 215100 PEX7 Q77.3
하이믈러 증후군 234580 PEX1, PEX6

효소 및 트랜스포터 결함

과산화지질 장애는 또한 다음을 포함한다.

이름 오밈 유전자 ICD-10 NA[9]
파이프콜산혈증 600964 PHY E80.301
아카탈라시아 115500 캣 E80.310
초산칼루리아 1형 259900 AGXT E80.311
Acyl-CoA산화효소 결핍증 264470 ACOX1 E80.313
D-바이오작용이능단백질결핍증 261515 HSD17B4 E80.314
디히드록시아세톤인산아실트전달효소 결핍증 222765 GNPAT E80.315
X연계아드레놀루쿠오디스트로피 300100 ABCD1 E71.33
α-메틸아실-CoA경주효소 결핍증 604489 아마크르
RCDP 타입 2 222765 DHAPAT Q77.3
RCDP 타입 3 600121 AGPS Q77.3
성인 refsum 질환 266500 PHY G60.1
뮬리브레이 나노주의 253250 TRIM37

참조

  1. ^ Wanders, R. J. A.; Waterham, H. R. (2006). "Biochemistry of Mammalian Peroxisomes Revisited". Annual Review of Biochemistry. 75: 295–332. doi:10.1146/annurev.biochem.74.082803.133329. PMID 16756494.
  2. ^ Wanders, R.; Waterham, H. (2006). "Peroxisomal disorders: the single peroxisomal enzyme deficiencies". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research. 1763 (12): 1707–20. doi:10.1016/j.bbamcr.2006.08.010. PMID 17055078.
  3. ^ Weller, S.; Gould, S. J.; Valle, D. (2003). "Peroxisome Biogenesis Disorders". Annual Review of Genomics and Human Genetics. 4: 165–211. doi:10.1146/annurev.genom.4.070802.110424. PMID 14527301.
  4. ^ a b Steinberg, S.; Dodt, G.; Raymond, G.; Braverman, N.; Moser, A.; Moser, H. (2006). "Peroxisome biogenesis disorders". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research. 1763 (12): 1733–48. doi:10.1016/j.bbamcr.2006.09.010. PMID 17055079.
  5. ^ a b Steinberg, S.; Raymond, G.; Braverman, N.; Moser, A.; Pagon, H.; Adam, R.; Bird, T.; Dolan, C.; Fong, K.; Stephens, K. (1993). "Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum". PMID 20301621. {{cite journal}}:Cite 저널은 필요로 한다. journal=(도움말)
  6. ^ Steinberg, S.; Chen, L.; Wei, L.; Moser, A.; Moser, H.; Cutting, G.; Braverman, N. (2004). "The PEX Gene Screen: molecular diagnosis of peroxisome biogenesis disorders in the Zellweger syndrome spectrum". Molecular Genetics and Metabolism. 83 (3): 252–263. doi:10.1016/j.ymgme.2004.08.008. PMID 15542397.
  7. ^ Yik, W. Y.; Steinberg, S. J.; Moser, A. B.; Moser, H. W.; Hacia, J. G. (2009). "Identification of novel mutations and sequence variation in the Zellweger syndrome spectrum of peroxisome biogenesis disorders". Human Mutation. 30 (3): E467–E480. doi:10.1002/humu.20932. PMC 2649967. PMID 19105186.
  8. ^ Braverman, N.; Steel, G.; Obie, C.; Moser, A.; Moser, H.; Gould, S. J.; Valle, D. (1997). "Human PEX7 encodes the peroxisomal PTS2 receptor and is responsible for rhizomelic chondrodysplasia punctata". Nature Genetics. 15 (4): 369–376. doi:10.1038/ng0497-369. PMID 9090381. S2CID 33855310.
  9. ^ World Health Organization (7 December 1997). Application of the international classification of diseases to neurology: ICD-NA. World Health Organization. pp. 119–. ISBN 978-92-4-154502-0. Retrieved 23 November 2010.

외부 링크