PKLR

PKLR
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2VGB, 2VGF, 2VGG, 2VGI, 4IMA, 4IP7
식별자
별칭	PKLR, PK1, PKL, PKR, PKRL, PKRL, RPK, 피루베이트키나아제, 간 및 RBC, 피루베이트키나아제 L/R
외부 ID	OMIM: 609712 MGI: 97604 HomoloGene: 37286 GeneCard: PKLR
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 1 (인간)
끝	155,195,438 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	3번 염색체(쥐)
끝	89,197,784 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	간; ; 프로센스팔론; ; 간 우엽; ; 콩팥을; ; 질질 끌다; ; 신장 튜울레; ; 골수; ; 머리를 쓰다; ; 십이지장;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	전이효소 활동; 뉴클레오티드 결합; 칼륨 이온 결합; 금속 이온 결합; 키나제 활동; 촉매 활성; ATP 바인딩; 마그네슘 이온 결합; 피루바이트 키나아제;
셀룰러 컴포넌트	시토솔; 세포외 외성체; 세포질;
생물학적 과정	ATP에 대한 대응; 저산소증에 대한 반응; 인산화; 영양소 반응; 정합 당분해; 금속 이온에 대한 반응; 화농성 생합성 과정; 열에 대한 반응; 포도당에 대한 반응; 리튬 이온에 대한 반응; ATP 생합성 공정; 신진대사를 하다; cAMP에 대한 대응; 당화 과정; 인슐린 자극에 대한 세포 반응; 에피네프린 자극에 대한 세포 반응; 탄수화물 대사 과정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	5313
	18770
	ENSG00000262785; ENSG00000143627
	ENSMUSG00000041237
	P30613
	P53657
	NM_000298; NM_181871
	NM_001099779; NM_013631
	NP_000289; NP_870986
	n/a
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Pyruvate kinase isozmes R/L은 인간에게 PKLR 유전자에 의해 암호화된 효소다.^[5]^[6]null

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 인산염피루베이트로부터 피루베이트와 ATP의 생성을 촉진하는 피루베이트 키나아제다.유전자 돌연변이나 유전적 변동에 의한 이 효소의 결함은 만성 유전 비영웅성 용혈성 빈혈(CNSHA 또는 HNSHA)의 일반적인 원인이다.또는 구별되는 ISO 양식을 인코딩하는 분할된 대본 변형이 설명되었다.^[6]null

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alt=글리콜리시스 및 글루코네제네시스 편집]]

글리콜리시스 및 글루코네제시스 편집

^ 대화형 경로 맵은 WikiPathways에서 편집할 수 있다."GlycolysisGluconeogenesis_WP534".

참고 항목

피루바테키나아제

참조

^ ^a ^b ^c ENSG00000143627 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000262785, ENSG00000143627 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000041237 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Tani K, Fujii H, Tsutsumi H, Sukegawa J, Toyoshima K, Yoshida MC, Noguchi T, Tanaka T, Miwa S (Apr 1987). "Human liver type pyruvate kinase: cDNA cloning and chromosomal assignment". Biochem Biophys Res Commun. 143 (2): 431–8. doi:10.1016/0006-291X(87)91372-6. PMID 3566732.
^ ^a ^b "Entrez Gene: PKLR pyruvate kinase, liver and RBC".

추가 읽기

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Baronciani L, Bianchi P, Zanella A (1999). "Hematologically important mutations: red cell pyruvate kinase (2nd update)". Blood Cells Mol. Dis. 24 (3): 273–9. doi:10.1006/bcmd.1998.0193. PMID 10087985.
Zanella A, Fermo E, Bianchi P, et al. (2007). "Pyruvate kinase deficiency: the genotype-phenotype association". Blood Rev. 21 (4): 217–31. doi:10.1016/j.blre.2007.01.001. PMID 17360088.
Kanno H, Fujii H, Miwa S (1992). "Structural analysis of human pyruvate kinase L-gene and identification of the promoter activity in erythroid cells". Biochem. Biophys. Res. Commun. 188 (2): 516–23. doi:10.1016/0006-291X(92)91086-6. PMID 1445295.
Kanno H, Fujii H, Hirono A, et al. (1992). "Identical point mutations of the R-type pyruvate kinase (PK) cDNA found in unrelated PK variants associated with hereditary hemolytic anemia". Blood. 79 (5): 1347–50. doi:10.1182/blood.V79.5.1347.1347. PMID 1536957.
Dawson SJ, White LA (1992). "Treatment of Haemophilus aphrophilus endocarditis with ciprofloxacin". J. Infect. 24 (3): 317–20. doi:10.1016/S0163-4453(05)80037-4. PMID 1602151.
Kanno H, Fujii H, Hirono A, Miwa S (1991). "cDNA cloning of human R-type pyruvate kinase and identification of a single amino acid substitution (Thr384----Met) affecting enzymatic stability in a pyruvate kinase variant (PK Tokyo) associated with hereditary hemolytic anemia". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (18): 8218–21. Bibcode:1991PNAS...88.8218K. doi:10.1073/pnas.88.18.8218. PMC 52478. PMID 1896471.
Neubauer B, Lakomek M, Winkler H, et al. (1991). "Point mutations in the L-type pyruvate kinase gene of two children with hemolytic anemia caused by pyruvate kinase deficiency". Blood. 77 (9): 1871–5. doi:10.1182/blood.V77.9.1871.1871. PMID 2018831.
Tani K, Fujii H, Nagata S, Miwa S (1988). "Human liver type pyruvate kinase: complete amino acid sequence and the expression in mammalian cells". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85 (6): 1792–5. Bibcode:1988PNAS...85.1792T. doi:10.1073/pnas.85.6.1792. PMC 279865. PMID 3126495.
Satoh H, Tani K, Yoshida MC, et al. (1988). "The human liver-type pyruvate kinase (PKL) gene is on chromosome 1 at band q21". Cytogenet. Cell Genet. 47 (3): 132–3. doi:10.1159/000132530. PMID 3378452.
Baronciani L, Beutler E (1995). "Molecular study of pyruvate kinase deficient patients with hereditary nonspherocytic hemolytic anemia". J. Clin. Invest. 95 (4): 1702–9. doi:10.1172/JCI117846. PMC 295683. PMID 7706479.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Kanno H, Ballas SK, Miwa S, et al. (1994). "Molecular abnormality of erythrocyte pyruvate kinase deficiency in the Amish". Blood. 83 (8): 2311–6. doi:10.1182/blood.V83.8.2311.2311. PMID 8161798.
Lenzner C, Nürnberg P, Thiele BJ, et al. (1994). "Mutations in the pyruvate kinase L gene in patients with hereditary hemolytic anemia". Blood. 83 (10): 2817–22. doi:10.1182/blood.V83.10.2817.2817. PMID 8180378.
Kanno H, Fujii H, Tsujino G, Miwa S (1993). "Molecular basis of impaired pyruvate kinase isozyme conversion in erythroid cells: a single amino acid substitution near the active site and decreased mRNA content of the R-type PK". Biochem. Biophys. Res. Commun. 192 (1): 46–52. doi:10.1006/bbrc.1993.1379. PMID 8476433.
Kanno H, Fujii H, Miwa S (1993). "Low substrate affinity of pyruvate kinase variant (PK Sapporo) caused by a single amino acid substitution (426 Arg-->Gln) associated with hereditary hemolytic anemia". Blood. 81 (9): 2439–41. doi:10.1182/blood.V81.9.2439.bloodjournal8192439. PMID 8481523.
Baronciani L, Beutler E (1993). "Analysis of pyruvate kinase-deficiency mutations that produce nonspherocytic hemolytic anemia". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90 (9): 4324–7. Bibcode:1993PNAS...90.4324B. doi:10.1073/pnas.90.9.4324. PMC 46499. PMID 8483951.
Baronciani L, Bianchi P, Zanella A (1996). "Hematologically important mutations: red cell pyruvate kinase". Blood Cells Mol. Dis. 22 (1): 85–9. doi:10.1006/bcmd.1996.0012. PMID 8807089.

인간 염색체 1번 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[WikiPathways-7] 대화형 경로 맵은 WikiPathways에서 편집할 수 있다."GlycolysisGluconeogenesis_WP534".

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000143627 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000262785, ENSG00000143627 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000041237 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid3566732-5] Tani K, Fujii H, Tsutsumi H, Sukegawa J, Toyoshima K, Yoshida MC, Noguchi T, Tanaka T, Miwa S (Apr 1987). "Human liver type pyruvate kinase: cDNA cloning and chromosomal assignment". Biochem Biophys Res Commun. 143 (2): 431–8. doi:10.1016/0006-291X(87)91372-6. PMID 3566732.

[entrez-6] "Entrez Gene: PKLR pyruvate kinase, liver and RBC".

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