피어슨 증후군

Pearson syndrome
피어슨 증후군
기타 이름골수세포 vacuolization과 외분비 췌장 기능 장애를 동반한 시더블라스틱 빈혈, Pearson의 골수/전증후군

피어슨 증후군은 사이다성 빈혈과 외분비 췌장 기능장애가 특징인 미토콘드리아 질환이다.다른 임상적 특징으로는 번성하지 못하는 것, 인슐린 의존성 당뇨와 외분비 췌장 결핍증을 동반한 췌장 섬유증, 근육과 신경 장애, 그리고 종종 조기 사망 등이 있다.유아기에는 보통 치명적이다.성인이 될 때까지 살아남는 소수의 환자들은 종종 Kearns-Sayre 증후군의 증상을 일으킨다.그것은 미토콘드리아 DNA의 삭제에 의해 발생한다.Pearson 증후군은 매우 드물며, 전 세계적으로 의학 문헌에서 보고된 사례가 백 건도 안 된다.

이 증후군은 1979년 소아 혈액학자와 종양학자인 하워드 피어슨에 의해 처음 설명되었다.[1] 이 증후군을 일으키는 삭제는 10년 후에 발견되었다.[2]

프리젠테이션

피어슨 증후군은 매우 희귀한 미토콘드리아 질환으로 사이다성 빈혈, 간질환, 외분비 췌장 결핍 등의 건강 상태가 특징이다.[3]

유전학

미토콘드리아

피어슨 증후군은 미토콘드리아 DNA(mtDNA)가 삭제돼 발생하는 미토콘드리아 질환이다.[3]mtDNA는 미토콘드리아라고 불리는 세포조직에 포함된 유전 물질이다.조직 유형에 따라 세포마다 수백에서 수천 개의 미토콘드리아가 들어 있다.각 미토콘드리온에는 2–10 mtDNA 분자가 있다.mtDNA의 결함으로 인한 미토콘드리아 장애와 함께 질병의 심각성은 세포에 존재하는 돌연변이 mtDNA 분자의 수에 따라 달라진다.[citation needed]

Pearson증후군은 만성 진행성 안과질환(CPEO), Kearns-Sayre증후군(KSS) 등 다른 mtDNA 질환에 비해 크기와 위치가 다른 mtDNA 삭제로 구성된다.이러한 분자의 삭제는 대개 자발적이며 일반적으로 하나 이상의 tRNA 유전자를 포함한다.[4]Pearson 증후군에 대한 태아 검사는 이론적으로 가능하지만 결과를 분석하고 해석하는 것은 매우 어려울 것이다.[5]

분자 유전자 검사를 사용하면서 피어슨 증후군이 있는 미토콘드리아 DNA의 삭제 크기는 1.1~10킬로베이스에 이른다.Pearson 증후군과 관련된 일반적인 mtDNA 삭제는 4977 bp의 삭제다.이 삭제는 m.8470_13446del4977로 라벨이 붙여졌다.[6]피어슨 증후군 진단은 서던 블로트 분석과 함께 백혈구 DNA를 활용한다.이러한 유형의 미토콘드리아 DNA 삭제는 일반적으로 다른 조직 유형보다 혈액에서 더 풍부하고 쉽게 분리된다.[citation needed]

미토콘드리아병

피어슨 증후군은 미토콘드리아 DNA의 돌연변이에 의해 발생하는 여러 개의 중복 신드롬으로 구성되어 있기 때문에 미토콘드리아 질환으로 분류된다.구체적으로 Pearson 증후군은 골수와 외분비 췌장을 포함하는 신드롬의 결합이다.[7]

Pearson 골수-판두증후군

Pearson 골수 췌장 증후군(PMPS)은 심각한 레티쿨로시토 페닉 빈혈이 나타나는 질환이다.[3]췌장이 제대로 기능하지 않으면 간에 지방 함량이 높아진다.PMPS는 또한 당뇨병과 췌장의 흉터를 유발할 수 있다.[7]

병리학

피쳐 정의

  1. 혈액. 피어슨 증후군과 함께 골수는 중성미자라고 불리는 백혈구를 생성하지 못한다.이 증후군은 빈혈, 혈소판 수치가 낮고 재생불량성 빈혈로 이어진다.[8]그것은 일시적인 유년기의 적혈구와 혼동될 수 있다.[9]
  2. 췌장.Pearson 증후군은 흉터와 위축으로 인해 외분비 췌장이 제 기능을 하지 못하게 한다.[10]

이런 증상을 가진 사람들은 식단에서 영양분을 흡수하는 데 어려움을 겪으며 이는 흡수를 유발한다.이런 상태의 유아는 일반적으로 성장하거나 살이 찌지 않는다.[7]

중성미자

진단

Pearson Syndrome을 진단하기 위해 의사는 골수 조직검사를 수집하여 Pearson Syndrome의 증상인 사이다성 빈혈을 찾거나 대변 샘플의 지방 함량을 측정할 수 있다.유전자 검사는 미토콘드리아 DNA의 돌연변이, 특히 삭제나 중복을 식별하면 피어슨 증후군의 진단을 확인할 수 있는 선택사항이기도 하다.[11]

치료

현재 피어슨 증후군에 대한 승인된 치료법은 없으며 환자들은 보조 치료에 의존하고 있다.미노비아 테라피틱스는 이 질환에[12] 걸린 환자를 치료하기 위해 지정된 임상시험을 실시하는 첫 번째 기업이다.

역사

피어슨 증후군은 처음에 1979년에 유아에게 영향을 미치는 치명적인 장애로 특징지어졌다.현재 여러 시스템에 영향을 미치는 희귀한 질환으로 확인되었다.피어슨 증후군의 증상은 빈혈, 중성미자, 혈소판감소증을 동반한 미토콘드리아 세포질증이다.[10]

참조

  1. ^ Pearson, Howard A.; Lobel, Jeffrey S.; Kocoshis, Samuel A.; Naiman, J. Lawrence; Windmiller, Joan; Lammi, Ahti T.; Hoffman, Ronald; Marsh, John C. (1979). "A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction". The Journal of Pediatrics. 95 (6): 976–84. doi:10.1016/S0022-3476(79)80286-3. PMID 501502.
  2. ^ Rotig, A; Colonna, M; Bonnefont, J.P; Blanche, S; Fischer, A; Saudubray, J.M; Munnich, A (1989). "Mitochondrial DNA deletion in Pearson's marrow/pancreas syndrome". Lancet. 1 (8643): 902–3. doi:10.1016/S0140-6736(89)92897-3. PMID 2564980. S2CID 40198120.
  3. ^ a b c Kefala-Agoropoulou, Kalomoira; Roilides, Emmanuel; Lazaridou, Anna; Karatza, Eliza; Farmaki, Evangelia; Tsantali, Haido; Augoustides-Savvopoulou, Persephone; Tsiouris, John (2007). "Pearson syndrome in an infant heterozygous for C282Y allele of HFE gene". Hematology. 12 (6): 549–53. doi:10.1080/10245330701400900. PMID 17852457. S2CID 19167784.
  4. ^ Roberts, Roland G.; Sadikovic, Bekim; Wang, Jing; El-Hattab, Ayman; Landsverk, Megan; Douglas, Ganka; Brundage, Ellen K.; Craigen, William J.; Schmitt, Eric S.; Wong, Lee-Jun C. (2010). "Sequence Homology at the Breakpoint and Clinical Phenotype of Mitochondrial DNA Deletion Syndromes". PLOS ONE. 5 (12): e15687. Bibcode:2010PLoSO...515687S. doi:10.1371/journal.pone.0015687. PMC 3004954. PMID 21187929.
  5. ^ van den Ouweland, J M W; de Klerk, J B C; van de Corput, M P; Dirks, R W; Raap, A K; Scholte, H R; Huijmans, J G M; Hart, L M; Bruining, G J; Maassen, J A (2000). "Characterization of a novel mitochondrial DNA deletion in a patient with a variant of the Pearson marrow–pancreas syndrome". European Journal of Human Genetics. 8 (3): 195–203. doi:10.1038/sj.ejhg.5200444. PMID 10780785.
  6. ^ DiMauro, Salvatore; Hirano, Michio (May 3, 2011). "Mitochondrial DNA Deletion Syndromes". In Pagon, Roberta A; Adam, Margaret P; Ardinger, Holly H; Wallace, Stephanie E; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D; Fong, Chin-To; Smith, Richard JH; Stephens, Karen (eds.). GeneReviews. Seattle: University of Washington.
  7. ^ a b c "Pearson marrow-pancreas syndrome". Genetics Home Reference. May 2013.
  8. ^ 피어슨 증후군.http://marrowfailure.cancer.gov/PEARSON.html
  9. ^ Kliegman, Stanton (2011). Nelson's Textbook of Pediatrics. Elsevier. p. 1652. ISBN 9788131232774.
  10. ^ a b e메디컬의 피어슨 증후군
  11. ^ 미국 보건복지부, 국립보건원, 유전 및 희귀질환 정보센터(2016년 업데이트)피어슨 증후군.검색 대상: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7343/pearson-syndrome#:~:텍스트=진단%20%20Pearson%20syndrome%20is, 치료%2C%20, 치료%20%20%20%20%감염.
  12. ^ Minovia Therapeutics Ltd. (2020-06-21). "A Phase I/II, Open Label, Single Dose Clinical Study to Evaluate the Safety and Therapeutic Effects of Transplantation of MNV-BM-BLD (Autologous cd34+ Cells Enriched With Blood Derived Mitochondria) in Pediatric Patients With Pearson Syndrome". {{cite journal}}:Cite 저널은 필요로 한다. journal=(도움말)

외부 링크