상동 염색체

Homologous chromosome
동음이의 염색체와 혼동하지 말 것.
이 핵형이 나타내듯이, 이배체 인간 세포는 22쌍의 상동 염색체와 2쌍의 성 염색체를 포함한다.그 세포는 각 염색체의 두 세트를 가지고 있다; 한 쌍은 어머니로부터 파생되었고 다른 한 쌍은 아버지로부터 파생되었다.한 쌍의 모체 염색체와 부성 염색체는 같은 궤적에서 같은 유전자를 가지고 있지만, 아마도 다른 대립 유전자를 가지고 있을 것이다.

한 쌍의 상동 염색체 또는 상동 염색체는 수정하는 동안 세포 안에서 서로 짝을 이루는 하나의 모체 염색체와 하나의 부성 염색체의 집합이다.호몰로지는 감수 분열 [1]동안 분리되기 전에 염색체 한 쌍이 서로 정확히 정렬할 수 있도록 각 염색체를 따라 점을 제공하는 동일한 위치에 동일한 유전자를 가지고 있습니다.이것은 주어진 시간과 [2]영역에서 유기체에서 그 자손의 부모 발달 세포로 유전 물질의 유전 패턴을 특징짓는 멘델 유전의 기초이다.

개요

염색체는 염색질이라고 [2]불리는 복합체를 형성하는 축합 디옥시리보핵산과 히스톤 단백질의 선형 배열이다.상동 염색체는 동일한 상응하는 위치를 가진 유전자에 대해 거의 같은 길이, 동원체 위치, 그리고 염색 패턴의 염색체 쌍으로 구성되어 있다.상동 염색체 하나는 유기체의 어머니로부터 물려받았고, 다른 하나는 유기체의 아버지로부터 물려받았습니다.딸 세포 내에서 유사분열이 일어난 후, 그들은 두 부모의 유전자가 혼합된 정확한 수의 유전자를 갖게 된다.이배체(2n) 유기체에서 게놈은 각 상동 염색체 쌍의 1세트로 구성되며, 각 상동 염색체 쌍의 2세트를 가질 수 있는 사배체 유기체와 비교된다.상동 염색체의 대립 유전자는 다를 수 있고, 같은 유전자의 다른 표현형을 낳는다.모성 및 부성 특성의 이러한 혼합은 감수 분열 동안 교차함으로써 강화되며, 여기서 상동 염색체 쌍 내에서 염색체 팔의 길이와 그들이 포함하는 DNA가 서로 [3]교환된다.

역사

1900년대 초에 윌리엄 베이슨과 레지날드 푸넷은 유전적인 유전에 대해 연구하고 있었고 그들은 대립 유전자의 조합이 다른 것들보다 더 자주 나타난다는 것에 주목했다.그 데이터와 정보는 Thomas Morgan에 의해 더 탐구되었다.그는 한 부모에 대해 염색체 길이를 따라 서로 가까운 유전자의 대립 유전자가 함께 움직인다는 사실을 교차 실험으로 밝혀냈다.이 논리를 사용하여 그는 그가 연구하던 두 유전자가 상동 염색체에 위치한다고 결론지었다.이후 1930년대에 Harriet Creighton과 Barbara McClintock은 옥수수 세포의 감수분열을 연구하고 옥수수 [2]염색체의 유전자 위치를 조사했다.크레이튼과 맥클린톡은 자손에게 존재하는 새로운 대립 유전자의 조합과 교차하는 현상이 직접적으로 [2]관련이 있다는 것을 발견했다.이것은 염색체간 유전자 [2]재조합이 증명되었다.

구조.

상동 염색체는 염색체 팔을 따라 같은 순서로 같은 유전자를 가진 염색체이다.상동 염색체에는 1) 염색체 팔의 길이와 2) 동원체의 [4]위치라는 두 가지 주요 특성이 있다.

유전자 위치에 따른 팔의 실제 길이는 올바른 정렬에 매우 중요합니다.염색체상의 동원체 배치는 메타센트릭, 서브메트릭, 애크로센트릭 또는 텔로센트릭의 네 가지 주요 배열로 특징지을 수 있다.이러한 특성(즉, 염색체 팔의 길이와 염색체 동원체의 배치)은 염색체 사이에 구조적 호몰로지를 만드는 주요 요인이다.따라서 비교적 동일한 구조를 가진 두 개의 염색체(예: 모체 염색체 15와 부성 염색체 15)가 존재할 때, 그들은 상동 염색체를 [5]형성하기 위해 시냅시스 과정을 통해 함께 짝을 지을 수 있다.

상동 염색체는 동일하지 않고 같은 유기체에서 유래하지 않기 때문에 자매 염색체와는 다르다.자매 염색체는 DNA 복제가 일어난 후에 발생하며,[6] 따라서 서로 같은 나란히 중복됩니다.

인간에게는

인간은 총 46개의 염색체를 가지고 있지만, 상동 상염색체는 22쌍밖에 없다.추가 23번째 쌍은 성염색체 X와 Y이다.

성염색체 쌍은 개인의 성별에 따라 상동성이 될 수도 있고 아닐 수도 있다.예를 들어, 암컷은 XX를 포함하고 있기 때문에, 상동적인 한 쌍의 성염색체를 가지고 있다.이는 암컷이 총 23쌍의 상동 염색체를 가지고 있다는 것을 의미한다(즉, 22쌍의 비성 염색체(autosome), 1쌍의 성 염색체).반대로, 남성들은 XY를 포함하고 있는데, 이것은 그들이 그들의 23번째 염색체 쌍으로 성 염색체 쌍을 가지고 있다는 것을 의미한다.

인간의 경우, 22쌍의 상염색체는 같은 유전자를 가지고 있지만, 하나는 어머니로부터, [7]하나는 아버지로부터 물려받았기 때문에 그들의 대립 유전 형태에서 다른 특징을 코드화한다.

그래서 인간은 핵을 포함한 각 세포에 23개의 염색체 두 세트를 가지고 있습니다.23개 염색체(n) 중 1개 세트는 어머니(22개 염색체, 1개 성염색체(X만)), 23개 염색체(n) 중 1개 세트는 아버지(22개 성염색체, 1개 성염색체(X 또는 Y)))의 것이다.궁극적으로, 이것은 인간이 이중배체(2n) 유기체라는 것을 의미한다.[2]

기능들

상동 염색체는 감수분열과 유사분열 과정에서 중요하다.그들은 엄마와 아빠로부터 새로운 [8]세포로 유전자 물질의 재조합과 무작위 분리를 가능하게 한다.

감수분열중

Depiction of chromosome 1 after undergoing homologous recombination in meiosis
감수 분열의 과정 동안, 상동 염색체는 재결합할 수 있고 딸 세포에서 유전자의 새로운 조합을 생산할 수 있다.
Sorting of homologous chromosomes during meiosis
감수분열 시 상동 염색체 분류

감수분열은 4개의 반수체 딸세포를 만드는 2개의 세포분열로 이루어진 라운드이며, 각각 부모세포의 [9]절반의 염색체를 포함하고 있다.그것은 먼저 감수분열 I에서 상동 염색체를 분리한 후 감수분열 II에서 자매 염색체를 분리함으로써 생식세포의 염색체 수를 절반으로 줄인다.감수분열 I의 과정은 일반적으로 감수분열 II보다 길다. 왜냐하면 염색질이 복제되는 것과 상동 염색체가 감수분열 [6]I의 짝짓기와 시냅시스 과정에 의해 적절히 방향을 잡고 분리되는 데 더 많은 시간이 걸리기 때문이다.감수 분열 동안, 유전자 재조합과 교차는 각각 다른 모성 및 모성 부호화된 [9]유전자의 조합을 포함하는 딸 세포를 생성한다.이러한 유전자 재조합은 새로운 대립 유전자 쌍과 유전자 [2]변이의 도입을 가능하게 한다.유기체 간의 유전적 변이는 자연 선택이 [2]작용하기 위한 광범위한 유전적 특성을 제공함으로써 개체군을 더 안정적으로 만드는 데 도움을 준다.

프로 단계 I

감수분열 I의 전단계에서, 각 염색체는 상동적인 파트너와 완전히 짝을 이룬다.제1상에서는 DNA가 이미 복제를 거쳤기 때문에 각각의 염색체는 공통의 [9]동원체로 연결된 두 개의 동일한 염색체들로 구성되어 있다.전상 I의 지고텐 단계 동안, 상동 염색체들은 서로 [9]짝을 이룹니다.이 쌍은 단백질 골격인 시냅스 복합체가 조립되어 길이를 [6]따라 상동 염색체와 결합하는 시냅시스 과정에 의해 발생합니다.응집소 가교 작용은 상동 염색체 사이에서 일어나며 후기가 [7]될 때까지 분리되는 것을 저항하는데 도움을 준다.유전자 교차는 재조합의 한 종류로,[9] 전기의 파치텐 단계에서 일어난다.또한 합성 의존성 스트랜드 어닐링(SDSA)이라고 불리는 다른 유형의 재조합이 자주 발생합니다.SDSA 재조합은 쌍으로 구성된 상동 크로마토이드 간의 정보 교환을 포함하지만 물리적 교환은 포함하지 않습니다.SDSA 재조합은 크로스오버를 일으키지 않습니다.

교차하는 과정에서 유전자는 염색체 길이의 [6]상동성 부분의 파괴와 결합에 의해 교환된다.키아스마타라고 불리는 구조물들이 교환의 장소이다.키아스마타는 일단 교차가 일어나면 감수 [6]분열 동안 염색체 분리 과정을 통해 상동 염색체를 물리적으로 연결한다.교차하지 않는 재조합 및 교차하는 재조합 유형은 모두 DNA 손상, 특히 이중 가닥 파손을 복구하는 프로세스로서 기능한다.전상 I의 디플로텐 단계에서 시냅토네마 복합체는 상동 염색체를 분리할 수 있게 하는 반면 자매 염색체는 그들의 동원체에 [6]의해 관련지어진다.

메타페이즈 I

감수분열 I의 중기에서, 이원체 또는 4원체라고도 알려진 상동 염색체 쌍은 중기판을 [9]따라 무작위로 정렬됩니다.무작위 배향은 세포가 유전자 변이를 일으키는 또 다른 방법이다.반대편 방추극에서 나오는 감수성 방추는 동심원의 [7]각 호몰로그(자매 염색체 쌍)에 부착됩니다.

아나페이즈 1

감수분열 1단계에서는 상동염색체가 서로 분리된다.상동 염색체 팔을 하나로 [7]묶은 응집체를 방출하기 위해 상동 염색체는 분리 효소에 의해 분해된다.이것은 키아스마타가 방출되고 호몰로지가 세포의 [7]반대 극으로 이동할 수 있게 해줍니다.상동 염색체는 이제 감수분열 II를 거치는 두 개의 딸세포로 무작위로 분리되어 네 개의 반수체 딸배아세포를 [2]생성한다.

감수 분열 II

감수분열 I에서 상동염색체의 4라드를 분리한 후 각 쌍의 자매염색체를 분리한다.감수분열로 인한 두 개의 반수체 딸세포(염색체 수가 반으로 줄었습니다: 이전의 두 세트의 염색체가 있었지만, 이제 각 세트는 감수분열 I에 의해 단일 이배체 부모세포에서 발생한 두 개의 다른 딸세포에 존재합니다) 나는 감수분열 II에서 다른 세포분열을 겪지만 다른 라운드 O는 없습니다.f염색체 복제.두 딸 세포의 자매 염색체는 핵 방추 섬유에 의해 2기 동안 분리되어 4개의 반수체 딸 [2]세포를 생성한다.

유사분열 중

상동염색체는 감수분열에서와 같은 기능을 하지 않는다.모든 세포들이 분열되기 전에, 부모 세포의 염색체들은 그들 자신을 복제한다.세포 내의 상동 염색체는 보통 짝을 이루지 않고 서로 [9]유전자 재조합을 거친다.대신, 복제물 또는 자매 염색체는 메타기판을 따라 정렬한 후 감수 분열 II와 같은 방식으로 분리될 것입니다 - 핵 유사분열 [10]방추체에 의해 동원체에서 분리됨.유사분열 중에 자매 염색체 사이에 교차가 일어나도 새로운 재조합 유전자형을 [2]생성하지 않는다.

체세포내

주요 기사:상동 체세포쌍

대부분의 문맥에서 상동성 쌍은 생식세포를 참조할 것이지만, 체세포에서도 일어난다.예를 들어, 인간의 경우, 체세포는 매우 엄격하게 조절된 상동성 쌍(염색체 영역으로 분리되고, 발달 신호 전달의 통제 하에 있는 특정 위치에서 쌍)을 가지고 있다.그러나 다른 종들은 (특히 드로소필라) 훨씬 더 자주 동질적인 짝을 보인다.드로소필라에서 상동성 쌍은 하나의 염색체 상의 대립 유전자가 상동성 염색체 [11]상의 상동성 대립 유전자의 발현에 영향을 미치는 전이라고 불리는 유전자 조절 현상을 지지합니다.이것의 한 가지 주목할 만한 기능은 X-연결 [12]유전자의 성적 이형성 조절이다.

문제

1. 감수 분열 I 2.감수 분열 II 3수정 4. 접합자 비접합은 염색체가 정상적으로 분리되지 않아 염색체의 득실을 초래하는 것이다.왼쪽 이미지에서 파란색 화살표는 감수 분열 II 중에 비접합이 발생했음을 나타냅니다.오른쪽 이미지에서 녹색 화살표는 감수분열 I이 진행되는 동안 비접합이 발생했음을 나타냅니다.

염색체가 제대로 분리되지 않으면 심각한 영향이 있다.잘못된 분리는 불임, 태아 사망, 선천적 결함, [13]암으로 이어질 수 있다.비록 상동 염색체를 짝짓고 붙이는 메커니즘은 유기체마다 다르지만, 최종 유전 물질이 올바르게 [13]분류되기 위해서는 그러한 메커니즘의 적절한 기능이 필수적이다.

비접속

감수분열 I에서 적절한 상동 염색체 분리는 감수분열 [13]II에서 자매 염색체 분리에 중요하다.올바르게 분리되지 않는 것을 비분할이라고 합니다.발생하는 비접합에는 크게 삼출술과 단출술의 두 가지 유형이 있습니다.삼염색체는 정상수보다 접합체 내에 1개의 추가 염색체가 존재하기 때문에 발생하며, 단염색체는 정상수보다 접합체 내에 1개 적은 것이 특징이다.감수 분열 I에서 이러한 불균일한 분열이 발생하면, 딸 세포 중 어느 것도 적절한 염색체 분포를 갖지 못할 것이고 다운증후군을 [14]포함한 비일반적인 영향이 뒤따를 수 있다.균등하지 않은 분열은 또한 두 번째 감수 분열 중에 발생할 수 있다.이 단계에서 발생하는 비접합은 정상적인 딸 세포와 변형 [4]세포를 초래할 수 있습니다.

기타 용도

HR schematic diagram
합성 의존성 스트랜드 어닐링뿐만 아니라 이중 스트랜드 브레이크 수리를 위한 일반 프로세스의 다이어그램.

상동 염색체의 주된 기능은 핵분열에서의 사용이지만,[15] 그것들은 DNA의 이중 가닥 파괴를 복구하는 데에도 사용된다.이러한 이중 가닥 단절은 DNA 복제에서 발생할 수 있으며, 대부분의 경우 DNA와 반응성 산소종과 같은 자연적으로 발생하는 손상 분자의 상호작용의 결과입니다.상동 염색체는 같은 유전자 [15]서열의 염색체와 정렬함으로써 이러한 손상을 치료할 수 있다.염기쌍이 두 가닥 사이에 정확히 일치하고 방향이 정해지면, 상동 염색체는 재조합과 매우 유사한 과정을 수행하거나 감수 분열에서 볼 수 있는 교차 과정을 수행합니다.온전한 DNA 배열의 일부가 손상된 염색체의 배열과 겹친다.그런 다음 복제 단백질과 복합체를 손상 부위에 모집하여 복구 및 적절한 복제를 가능하게 한다.이 기능을 통해 이중 가닥 절단을 복구할 수 있고 DNA가 정상적으로 [15]기능할 수 있습니다.

관련 조사

상동 염색체의 주제에 대한 현재와 미래의 연구는 재조합 또는 DNA 복구 중에 다양한 단백질의 역할에 집중되어 있다.Pezza et al.[which?]의 최근 기사에서 HOP2로 알려진 단백질은 상동 염색체 시냅시스뿐만 아니라 상동 재조합을 통한 이중 가닥 파괴 수리에 모두 책임이 있다.생쥐에서 HOP2의 결실은 감수분열에서 [16]큰 영향을 미친다.현재의 다른 연구들도 상동 재조합에 관련된 특정 단백질에 초점을 맞추고 있다.

이중 가닥 DNA 파괴를 복구하는 상동 염색체의 능력에 관한 연구가 진행 중이다.연구진은 이 기능을 재생의학에 [17]활용할 가능성을 조사하고 있다.DNA 손상은 발암에 기여하는 것으로 생각되기 때문에 이 약은 암과 관련하여 매우 널리 퍼질 수 있다.상동 염색체의 복구 기능을 조작하면 세포의 손상 반응 시스템을 개선할 수 있다.연구는 아직 그러한 치료의 효과를 확인하지는 못했지만,[18] 그것은 암 치료에 유용한 치료법이 될 수 있다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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추가 정보

위키미디어 공용에는 상동 염색체와 관련된 매체가 있다.
  • Gilbert SF (2003). Developmental biolog. Sunderland, Mass.: Sinauer Associates. ISBN 0-87893-258-5.
  • OpenStaxCollege (25 Apr 2013). "Meiosis". Rice University.