헤모글로빈 E

Hemoglobin E
헤모글로빈 E병
기타 이름헤모글로빈 E
Hemoglobin E (Glu26Lys) 1yvt.png
Hemoglobin E 돌연변이(Glu26Lys) PDB 항목 1vyt의 결정 구조.알파 체인은 분홍색, 베타 체인은 빨간색.리신 돌연변이는 백구로 강조되었다.
전문혈액학

헤모글로빈 E(HbE)는 β 체인에 단일점 돌연변이가 있는 비정상 헤모글로빈이다.위치 26에서는 글루탐산에서 리신(E26K)으로 아미노산이 변화한다.헤모글로빈 E는 동남아시아, 북동 인도, 스리랑카, 방글라데시 혈통 사람들에게 매우 흔하다.[1][2]

βE 돌연변이는 β-gene 발현에 영향을 미쳐 β-글로빈 유전자의 25-27 코돈에서 mRNA에 대체 스플리싱 부지를 생성한다.이 메커니즘을 통해 정상 β mRNA와 소량의 변칙 β mRNA 생산에 경미한 결핍이 발생한다.β 체인의 합성이 감소하면 β-탈라세미아가 발생할 수 있다.또한 이 헤모글로빈 변종은 α-와 β-글로빈 사이의 결합이 약하여 산화제 함량이 높을 때 불안정성을 일으킨다.[3]HbE는 전기영양증에서 검출될 수 있다.

헤모글로빈 E병(EE)

정상 Hb(위쪽)와 HbE(아래쪽)의 첫 번째 30 아미노산.

헤모글로빈 E병은 자손이 양쪽 부모로부터 HbE의 유전자를 물려받을 때 발생한다.태어날 때 헤모글로빈 E 알레르기에 동질성이 있는 아기들은 아직 HbF(태아 헤모글로빈)를 가지고 있기 때문에 증상을 나타내지 않는다.생후 첫 달에는 태아 헤모글로빈이 사라지고 헤모글로빈 E의 양이 증가하기 때문에 피험자들은 가벼운 β-탈라세미아를 갖기 시작한다.헤모글로빈 E 알레르기의 동란성 피험자는 경미한 용혈성 빈혈과 약간의 비장 확대증을 가지고 있다.

헤모글로빈 E 특성: HbE(AE)용 이질체

이질성 AE는 헤모글로빈 E의 유전자가 한 부모로부터 유전되고 다른 부모로부터 헤모글로빈 A의 유전자가 유전될 때 발생한다.이것을 헤모글로빈 E 특성이라고 하며, 질병이 아니다.헤모글로빈 E 특성(헤테로지질)을 가진 사람들은 증상이 없고, 그들의 상태는 보통 건강상의 문제를 일으키지 않는다.그들은 저평균 분자량(MCV)과 매우 비정상적인 적혈구(목표 세포)를 가지고 있을 수 있지만, 임상적 관련성은 주로 E나 β-탈라세미아를 전송할 수 있는 잠재력에 기인한다.[4]

낫-헤모글로빈 E병(SE)

낫-헤모글로빈 E 질환이 있는 복합 이질체는 헤모글로빈 E의 유전자가 한 부모로부터 유전되고 다른 부모로부터 헤모글로빈 S의 유전자가 유전될 때 발생한다.태아 헤모글로빈의 양이 감소하고 헤모글로빈 S가 증가함에 따라 발병 초기에 경미한 용혈성 빈혈이 나타난다.이 질환을 앓고 있는 환자들은 경증성 빈혈, 감염 위험 증가, 고통스러운 병든 위기 등 겸상적혈구 빈혈 증상의 일부를 경험한다.[5]

헤모글로빈 E/β-탈라사혈증

헤모글로빈 E/β-탈라세미아의 유전

헤모글로빈 E/β-탈라세미아가 있는 사람들은 한 부모에게서 헤모글로빈 E에 대한 유전자와 다른 부모에게서 β-탈라세증에 대한 유전자를 물려받았다.헤모글로빈 E/β-탈라세미아는 심각한 질병으로 아직 보편적인 치료법이 없다.그것은 전세계 백만 명 이상의 사람들에게 영향을 미친다.[6]헤모글로빈 E/β-탈라세혈증의 증상은 다양하지만 성장지연, 비장(분열성) 및 간(혈당성)의 확대, 황달, 뼈이상, 심혈관질환 등이 포함될 수 있다.[7]권장되는 치료 과정은 증상의 특성과 심각성에 따라 달라지며 헤모글로빈 수치, 엽산 보충제 및 잠재적으로 정기적인 수혈이 수반될 수 있다.[7]

HbE와 α-탈라세미아의 상호작용에 따라 다양한 표현형이 존재한다.α-탈라세미아의 존재는 HbE 이형체에서 보통 발견되는 HbE의 양을 감소시킨다.다른 경우에는 특정 탈라세미아 돌연변이와 결합하여 말라리아에 대한 저항력을 증가시킨다.[4]이 병은 1954년 버지니아 민니치에 의해 처음 설명되었는데, 그는 태국에서 이 질병의 높은 유병률을 발견하고 처음에는 "지하성 빈혈증"이라고 불렀다."[7]

역학

전 세계 적혈구 이상 분포

헤모글로빈 E는 동남아시아 본토(태국, 미얀마, 캄보디아, 라오스, 베트남[8]), 스리랑카, 북동 인도, 방글라데시 등지에서 가장 널리 퍼져 있다.동남아시아 본토에서는 30~40%에 달할 수 있고, 인도 북동부에서는 인구의 60%에 이르는 운송료율을 가지고 있다.태국에서 돌연변이는 50~70%에 달할 수 있으며, 태국의 북동쪽에서 더 높다.스리랑카에서는 최대 40%에 이를 수 있으며 신할리스와 베다계에도 영향을 미친다.[9][10]방글라데시와 인도네시아에서도 고주파에서 발견된다.[11][12]이 특성은 터키계, 중국계, 필리핀계 사람들에게도 나타날 수 있다.[1]이 돌연변이는 지난 5,000년 이내에 발생한 것으로 추정된다.[13]유럽에서는 헤모글로빈 E가 있는 가족 사례가 발견되었지만, 이 경우 돌연변이는 동남아시아에서 발견된 것과 다르다.이는 βE 돌연변이의 기원이 다를 수 있다는 것을 의미한다.[14][15]

참조

  1. ^ a b "Hemoglobin e Trait - Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center".
  2. ^ "Archived copy" (PDF). Archived from the original (PDF) on 2014-06-24. Retrieved 2017-06-08.{{cite web}}: CS1 maint: 타이틀로 보관된 사본(링크)
  3. ^ Chernoff AI, Minnich V, Nanakorn S, et al. (1956). "Studies on hemoglobin E. I. The clinical, hematologic, and genetic characteristics of the hemoglobin E syndromes". J Lab Clin Med. 47 (3): 455–489. PMID 13353880.
  4. ^ a b Bachir, D; Galacteros, F (November 2004), Hemoglobin E disease. (PDF), Orphanet Encyclopedia, retrieved January 13, 2014
  5. ^ Arkansas Department of Health. "Sickle-Hemoglobin E Disease Fact Sheet" (PDF).
  6. ^ Vichinsky E (2007). "Hemoglobin E Syndromes". Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2007: 79–83. doi:10.1182/asheducation-2007.1.79. PMID 18024613. S2CID 10435042.
  7. ^ a b c Fucharoen, Suthat; Weatherall, David J. (2012-08-01). "The Hemoglobin E Thalassemias". Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine. 2 (8): a011734. doi:10.1101/cshperspect.a011734. ISSN 2157-1422. PMC 3405827. PMID 22908199.
  8. ^ Hemoglobin E Trait, University of Rochester Medical Center, retrieved January 13, 2014
  9. ^ Sarkar, Jayanta; Ghosh, G. C. (2003). Populations of the SAARC Countries: Bio-cultural Perspectives. ISBN 9788120725621.
  10. ^ http://php.scripts.psu.edu/nxm2/1985%20Publications/1985-roychoudhury-nei.pdf[bare URL PDF]
  11. ^ Kumar, Dhavendra (2012-09-15). Genetic Disorders of the Indian Subcontinent. ISBN 9781402022319.
  12. ^ Olivieri NF, Pakbaz Z, Vichinsky E (2011). "Hb E/beta-thalassaemia: a common & clinically diverse disorder". Indian J. Med. Res. 134: 522–31. PMC 3237252. PMID 22089616.
  13. ^ Ohashi; et al. (2004). "Extended linkage disequilibrium surrounding the hemoglobin E variant due to malarial selection". Am J Hum Genet. 74 (6): 1189–1208. doi:10.1086/421330. PMC 1182083. PMID 15114532. 전체 텍스트 사용 가능
  14. ^ Kazazian HH, JR., Waber PG, Boehm CD, Lee JI, Antonarakis SE, Fairbanks VF. (1984). "Hemoglobin E in Europeans: Further Evidence for Multiple Origins of the βE-Globin Gene". Am J Hum Genet. 36 (1): 212–217. PMC 1684388. PMID 6198908.{{cite journal}}: CS1 maint : 복수이름 : 작성자 목록(링크) 전체 텍스트 사용 가능
  15. ^ Bain, Barbara J (June 2006). Blood cells: a practical guide (4th ed.). Wiley-Blackwell. ISBN 978-1-4051-4265-6.

외부 링크