HBE1

HBE1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1A9W
식별자
별칭	HBE1, HBE, 헤모글로빈 서브유닛 엡실론 1
외부 ID	OMIM: 142100 MGI: 96024 HomoloGene: 110794 GeneCard: HBE1
유전자 위치(인간)
쳇.	11번 염색체(인간)
끝	5,505,652 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	7번 염색체(쥐)
끝	103,492,371 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	태아; ; 물질적 해부학적 실체; ; 간; ; 폐를 끼치다; ; 뱃속; ; 하트; ; 고환; ; 난소의;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	헤모글로빈 알파 바인딩; 금속 이온 결합; 구속력이 있다.; 철 이온 결합; 산소 결합; 산소 운반체 활동; GO:0001948 단백질 결합; 과산화효소 활동; 합토글로빈 결합; 유기산 제본;
셀룰러 컴포넌트	시토솔; 혈액 미세조립물; 헤모글로빈 복합체; 합토글로빈-헤모글로빈 복합체;
생물학적 과정	단백질 이질화; 혈액 응고; 산소 운반; 유기 순환 화합물에 대한 반응; 운송; 과산화수소 포물선 공정; 세포 산화제 해독;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	3046
	15132
	ENSG00000213931
	ENSMUSG00000052217
	P02100
	P0444
	NM_005330
	NM_008219
	NP_005321; NP_005321.1
	NP_032245
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

헤모글로빈 서브유닛 엡실론은 인간에서 HBE1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]

함수

엡실론 글로빈 유전자(HBE)는 일반적으로 배아 노른자 주머니에서 표현된다. 두 개의 엡실론 사슬과 두 개의 제타 사슬(알파 유사 글로빈)이 배아 헤모글로빈 Hb Gower I를 구성하고, 두 개의 알파 사슬과 함께 두 개의 엡실론 사슬이 배아 Hb Gower II를 형성한다.이 두 배아 헤모글로빈은 보통 태아에 의해 대체되고, 나중에는 성인 헤모글로빈에 의해 대체된다.5개의 베타 유사 글로빈 유전자는 11번 염색체의 45kb 군집 내에서 5' - 엡실론 – 감마-G – 감마-A – 델타 – 베타 - 3'^[6] 순서로 발견된다.

참고 항목

헤모글로빈
인간 β-글로빈 로쿠스
헤모글로빈 알파 체인(두 개의 유전자, 같은 염기서열):
- HBA1
- HBA2

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000213931 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000052217 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (May 1989). "A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster". Blood. 73 (5): 1081–104. doi:10.1182/blood.V73.5.1081.1081. PMID 2649166.
^ "Entrez Gene: HBE1 hemoglobin, epsilon 1".

추가 읽기

Clegg JB (1982). "Embryonic hemoglobin: sequence of the epsilon and zeta chains". Tex. Rep. Biol. Med. 40: 23–8. PMID 6172865.
Giardina B, Messana I, Scatena R, Castagnola M (1995). "The multiple functions of hemoglobin". Crit. Rev. Biochem. Mol. Biol. 30 (3): 165–96. doi:10.3109/10409239509085142. PMID 7555018.
Chang JC, Kan YW (1979). "beta 0 thalassemia, a nonsense mutation in man". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 76 (6): 2886–9. Bibcode:1979PNAS...76.2886C. doi:10.1073/pnas.76.6.2886. PMC 383714. PMID 88735.
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Marotta CA, Forget BG, Cohne-Solal M, et al. (1977). "Human beta-globin messenger RNA. I. Nucleotide sequences derived from complementary RNA". J. Biol. Chem. 252 (14): 5019–31. doi:10.1016/S0021-9258(17)40154-2. PMID 873928.
Gelinas R, Endlich B, Pfeiffer C, et al. (1985). "G to A substitution in the distal CCAAT box of the A gamma-globin gene in Greek hereditary persistence of fetal haemoglobin". Nature. 313 (6000): 323–5. Bibcode:1985Natur.313..323G. doi:10.1038/313323a0. PMID 2578619. S2CID 4353948.
Collins FS, Metherall JE, Yamakawa M, et al. (1985). "A point mutation in the A gamma-globin gene promoter in Greek hereditary persistence of fetal haemoglobin". Nature. 313 (6000): 325–6. Bibcode:1985Natur.313..325C. doi:10.1038/313325a0. PMID 2578620. S2CID 4315881.
Lang KM, Spritz RA (1985). "Cloning specific complete polyadenylylated 3'-terminal cDNA segments". Gene. 33 (2): 191–6. doi:10.1016/0378-1119(85)90093-9. PMID 2581851.
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Engelke DR, Hoener PA, Collins FS (1988). "Direct sequencing of enzymatically amplified human genomic DNA". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85 (2): 544–8. Bibcode:1988PNAS...85..544E. doi:10.1073/pnas.85.2.544. PMC 279587. PMID 3267215.
Fei YJ, Stoming TA, Efremov GD, et al. (1988). "Beta-thalassemia due to a T----A mutation within the ATA box". Biochem. Biophys. Res. Commun. 153 (2): 741–7. doi:10.1016/S0006-291X(88)81157-4. PMID 3382401.
Prchal JT, Cashman DP, Kan YW (1986). "Hemoglobin Long Island is caused by a single mutation (adenine to cytosine) resulting in a failure to cleave amino-terminal methionine". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83 (1): 24–7. Bibcode:1986PNAS...83...24P. doi:10.1073/pnas.83.1.24. PMC 322783. PMID 3455755.
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Ruskin B, Greene JM, Green MR (1985). "Cryptic branch point activation allows accurate in vitro splicing of human beta-globin intron mutants". Cell. 41 (3): 833–44. doi:10.1016/S0092-8674(85)80064-7. PMID 3879973. S2CID 41979452.
Tuan D, Solomon W, Li Q, London IM (1985). "The "beta-like-globin" gene domain in human erythroid cells". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 82 (19): 6384–8. Bibcode:1985PNAS...82.6384T. doi:10.1073/pnas.82.19.6384. PMC 390720. PMID 3879975.
Orkin SH, Antonarakis SE, Kazazian HH (1984). "Base substitution at position -88 in a beta-thalassemic globin gene. Further evidence for the role of distal promoter element ACACCC". J. Biol. Chem. 259 (14): 8679–81. doi:10.1016/S0021-9258(17)47203-6. PMID 6086605.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000213931 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000052217 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid2649166-5] Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (May 1989). "A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster". Blood. 73 (5): 1081–104. doi:10.1182/blood.V73.5.1081.1081. PMID 2649166.

[6] "Entrez Gene: HBE1 hemoglobin, epsilon 1".

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