헤모글로빈 바트스

Hemoglobin Barts

Hb Barts로 약칭되는 헤모글로빈 바트는 4개의 감마 글로빈으로 구성된 비정상적인 형태의 헤모글로빈이다. 적당히 용해되지 않아 적혈구에 축적된다. Hb Barts는 산소에 대한 친화력이 매우 높기 때문에 조직에 산소를 방출할 수 없다. 따라서, 이것은 비효율적인 산소 운반체를 만든다. 배아가 발달함에 따라, 그것은 5-6주 동안 알파 글로빈을 생산하기 시작한다. 알파 글로빈에 대해 코드화하는 HBA1과 HBA2 유전자가 모두 기능상 헤모글로빈 합성에 어려움을 겪게 된다. 그 결과 감마 사슬은 축적되어 4개의 감마 글로빈을 형성하게 된다. 이 감마 글로빈은 헤모글로빈 바트를 형성한다.[1] 알파-탈라세미아라는 병에서 생성되며, 가장 심한 경우에는 유일하게 헤모글로빈이 유통되는 형태다. 이런 상황에서 태아는 자궁 내 수혈을 하지 않는 한 태아에 수혈이 발생하여 보통 생년 전이나 직후에 사망하게 된다.[2]

헤모글로빈 바트는 알파 탈라세미아에서 상승하기 때문에 측정될 수 있으며, 일부 모집단에서 이 질병에 대한 유용한 검사 결과를 제공한다.[3]

헤모글로빈 바트를 측정하는 능력은 신생아 선별 테스트에서 유용하게 만든다. 신생아 화면에서 헤모글로빈 바트가 검출되면, 헤모글로빈 바트의 검출은 1개의 알파 글로빈 유전자 삭제를 나타낼 수 있어, 아기가 무성 알파 탈라세미아 매개체가 될 수 있고, 2개의 알파 글로빈 유전자 삭제(알파 탈라세미아), 또는 헤모글로빈 H 질환(알파 글로빈 H 질환 3개)을 나타낼 수 있기 때문에 통상 추가 평가를 의뢰하게 된다.삭제. 이전에는 4개의 알파 글로빈 유전자를 삭제하는 것이 생명과 양립할 수 없다고 느꼈지만, 현재 69명의 환자가 유아기를 지나 살아남았다.[4][5]

유전자형 알파-글로빈 유전자 삭제 임상 구성 요소
αα/αα 0 정상
-α/αα 1 사일런트 캐리어
-/αα 또는 -α/-α 2 알파-탈라세미아 특성
--/-α 3 Hb H병
--/-- 4 태아 수력

표 1: α는 α-글로빈 유전자의 존재를 나타내며-는 α-글로빈 유전자의 삭제를 나타낸다.[6]

태아가 헤모글로빈 바트의 수압 태아에 걸릴 확률은 부모 중 한 명 또는 두 명 모두 알파-타질증 특성을 지니고 있는가에 달려 있다. 이 질병은 생명과 양립할 수 없기 때문에 진단은 혼전 상태로 이루어진다. [7] 수력 태아 발달 전에 헤모글로빈(Hb) 바트병을 조기 발견하는 것은 수력 태아를 발달시키는 태아가 사산되거나 출생 직후 사망할 수 있기 때문이다. 아기나 산모의 심각한 합병증을 예방하기 위해 임신 조기종료가 있을 수 있다. 연구에 따르면 임신 11주에서 14주 사이에 소노그래픽 마커는 영향을 받지 않은 임신의 영향을 받을 수 있다. 가장 민감한 마커는 CT 비율과 MCA PSV인 것으로 밝혀졌다.[8]

빈혈은 감마 글로불린의 산소 친화력이 높아 태아의 조직이 산소를 필요로 하기 때문에 '심박출량 증가'와 '저혈당증'이 나타나면서 헤모글로빈 바트병과 태아의 태아의 인자이다. 이것은 조직이 잘 기능하기 위해 산소를 공급받는 것을 박탈한다. 빈혈의 증상은 첫 3회 이내에서 일어난다.[9]

이 헤모글로빈의 변종은 흔히 바르츠로 약칭되는 런던의 성 바르톨로뮤 병원에서 발견되었기 때문에 그렇게 불린다.[10]

메모들

  1. ^ Al-Allawi NA, Shamdeen MY, Rasheed NS (2010). "Homozygosity for the Mediterranean a-thalassemic deletion (hemoglobin Barts hydrops fetalis)". Annals of Saudi Medicine. 30 (2): 153–5. doi:10.4103/0256-4947.60523. PMC 2855068. PMID 20220267.
  2. ^ "Pathophysiology of alpha thalassemia". www.uptodate.com. Retrieved 2016-08-30.
  3. ^ van der Dijs FP, Volmer M, van Gijssel-Wiersma DG, Smit JW, van Veen R, Muskiet FA (September 1999). "Predictive value of cord blood hematological indices and hemoglobin Barts for the detection of heterozygous alpha-thalassemia-2 in an African-Caribbean population". Clinical Chemistry. 45 (9): 1495–500. doi:10.1093/clinchem/45.9.1495. PMID 10471652.
  4. ^ Songdej D, Babbs C, Higgs DR (March 2017). "An international registry of survivors with Hb Bart's hydrops fetalis syndrome". Blood. 129 (10): 1251–1259. doi:10.1182/blood-2016-08-697110. PMC 5345731. PMID 28057638.
  5. ^ "Validate User".
  6. ^ Fogel BN, Nguyen HL, Smink G, Sekhar DL (April 2018). "Variability in State-Based Recommendations for Management of Alpha Thalassemia Trait and Silent Carrier Detected on the Newborn Screen". The Journal of Pediatrics. 195: 283–287. doi:10.1016/j.jpeds.2017.11.048. PMID 29273175. S2CID 4349631.
  7. ^ Wu MY, Xie XM, Li J, Li DZ (October 2015). "Neonatal screening for α-thalassemia by cord hemoglobin Barts: how effective is it?". International Journal of Laboratory Hematology. 37 (5): 649–53. doi:10.1111/ijlh.12376. PMID 25955662. S2CID 40335193.
  8. ^ Sirichotiyakul S, Luewan S, Srisupundit K, Tongprasert F, Tongsong T (March 2014). "Prenatal ultrasound evaluation of fetal Hb Bart's disease among pregnancies at risk at 11 to 14 weeks of gestation". Prenatal Diagnosis. 34 (3): 230–4. doi:10.1002/pd.4293. PMID 24318930. S2CID 37146677.
  9. ^ Luewan S, Tongprasert F, Srisupundit K, Tongsong T (April 2015). "Fetal cardiac Doppler indices in fetuses with hemoglobin Bart's disease at 12-14weeks of gestation". International Journal of Cardiology. 184: 614–6. doi:10.1016/j.ijcard.2015.02.053. PMID 25770840.
  10. ^ Ager JA, Lehmann H (April 1958). "Observations on Some "Fast" Haemoglobins: K, J, N, and "Bart's"". British Medical Journal. 1 (5076): 929–31. doi:10.1136/bmj.1.5076.929. PMC 2028335. PMID 13523233.
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