간질성 경련

Epileptic spasms
간질성 경련
기타 이름소아경련, 청소년경련 또는 서부증후군[1]
전문신경학 Edit this on Wikidata

간질성 경련은 유아, 어린이 및 성인에서 드물게 발생하는 간질 질환이다.그 장애의 다른 이름들 중 하나인 웨스트 증후군은 [2]1841년 랜싯에 실린 기사에서 처음 그것을 묘사한 영국의 의사 윌리엄 제임스 웨스트를 기리는 것이다.원래 사건은 실제로 그의 아들인 제임스 에드윈 웨스트(1840–1860)[3]를 묘사했다.다른 명칭으로는 "일반 굴곡 뇌전증", "간질성 간질 뇌증", "간질성 미오클로니 뇌증", "재키나이프 경련", "대형 미오클로니아", "살람 경련" 등이 있다."유아 경련"이라는 용어는 증후군의 특정 발작 징후를 설명하기 위해 사용될 수 있지만, 증후군 자체의 동의어로도 사용된다.현대적 용법에서 웨스트 증후군은 세 가지 요소 중 두 가지만을 필요로 하지만, 유아용 경련, 병적인 뇌파 패턴(하이프 부정맥이라고 함), 그리고 발달적[4] 퇴행의 세 가지 요소이다.

이 증후군은 노화와 관련이 있으며, 일반적으로 3개월에서 12개월 사이에 발생하며, 일반적으로 5개월 전후로 나타난다.원인은 다양합니다.그 증후군은 종종 산전, 산후 또는 산후가 원인일 수 있는 유기 뇌 기능 장애에 의해 야기된다.

징후 및 증상

West 증후군을 가진 영아들에게서 관찰되는 간질 발작은 세 가지 범주로 분류되는데, 총칭하여 유아용 경련으로 알려져 있다.일반적으로 다음 3가지 유형의 공격 유형이 표시됩니다.일반적으로 3가지 유형이 동시에 나타나지만 서로 [citation needed]독립적으로 발생할 수도 있습니다.

  • 번개 발작: 몸 전체 또는 신체 여러 부분의 갑작스럽고 심각한 미오클로닉 경련, 특히 다리가 구부러집니다(여기서 유연근 경련은 일반적으로 신전보다 더 심각합니다).
  • 끄덕이는 공격:목과 목 굴곡근육의 경련으로 턱이 가슴이나 머리를 향해 튕겨진다.
  • 살람 또는 잭나이프 공격: 머리와 몸통이 빠르게 앞으로 구부러지는 굴곡성 경련과 양손을 가슴 앞으로 부분적으로 끌어당기거나 휘청거리는 동시에 팔을 올리고 구부리는 것.만약 누군가가 이 행동을 슬로모션으로 상상한다면, 그것은 무슬림의 의식적인 인사(살람)와 비슷하게 보일 것이고, 이러한 유형의 공격은 그 이름을 유래한 것이다.

원인

어떤 생물 화학 메커니즘이 웨스트 증후군의 발생으로 이어지는지는 아직 알려지지 않았다.신경전달물질 기능 이상, 더 정확히는 GABA 전달과정 조절 이상이라고 알려져 있다.연구되고 있는 또 다른 가능성은 코르티코트로핀 방출 호르몬(CRH)의 과잉 생산이다.여러 요인이 관련되어 있을 수 있습니다.두 가설 모두 웨스트 [citation needed]증후군을 치료하기 위해 사용되는 특정 약물의 효과에 의해 뒷받침된다.

뇌전증의 사례는 지금까지 증상, 암호 발생 및 알 수 없는 세 가지 그룹으로 구분되어 왔습니다.2011년 ILAE(International League Against 뇌전증)는 명확성을 이유로 이러한 용어를[5][6] 포기하고 대신 개별 사례를 유전적, 구조적/성격 및 미지의 세 가지 그룹 중 하나로 분류할 것을 권고했다.새로운 용어는 구조 및 대사 그룹이 항상 직접 질환으로 이어지는 것은 아닌 유전적 요소를 가진 경우를 포함한다는 점을 제외하고는 그 의미가 더 명확하다.오직 유전자 그룹만이 알려진 직접적인 유전적 원인을 가지고 있다."알 수 없는" 사례는 유전적, 구조적, 대사적 또는 기타 알려지지 않은 [citation needed]원인일 수 있다.

오래된 용어는 ILAE에 의해 다음과 [citation needed]같이 정의되었습니다.

  • 증상: 간질은 중추신경계의 알려진 또는 의심되는 질환이다.
  • cryptogenic: 이것은 원인이 숨겨지거나 신비로운 장애를 말한다.비밀성 간질병은 증상이 있는 것으로 추정됩니다.
  • 특발성: 가능한 유전적 소인 외에 근본적인 원인은 없다.

이 섹션의 나머지 부분에서는 오래된 용어를 참조합니다.

증상

만약 원인이 스스로 나타난다면, 그 증후군은 다른 문제의 증상으로 나타나기 때문에 증상적 서부 증후군이라고 불린다.뇌 손상의 거의 모든 원인이 관련될 수 있으며, 산전, 산후, 산후로 나뉜다.다음은 일부 [citation needed]목록입니다.

다운증후군

서부증후군은 다운증후군 영유아의 1%에서 5%에서 나타난다.이러한 형태의 뇌전증은 다운 증후군과 관련된 염색체 이상을 가지고 있지 않은 어린이에게는 상대적으로 치료하기 어렵다.그러나 다운증후군이 있는 아이들의 경우, 증후군은 종종 훨씬 더 가볍고, 아이들은 종종 약물에 더 잘 반응합니다.독일 다운 증후군 정보 센터는 2003년에 보통 심각한 간질이었던 것이 그러한 경우에 상대적으로 양성인 [citation needed]경우가 많았다고 언급했다.

다운증후군 아동에 대한 EEG 기록은 종종 더 대칭적이고 특이한 발견이 적다.비록 모든 어린이들이 약물에 의한 공격으로부터 완전히 자유로워질 수는 없지만, 다운증후군을 가진 어린이들은 21번째 염색체에 추가적인 유전 물질이 없는 아이들보다 레녹스-가스타트 증후군이나 다른 형태의 간질병에 걸릴 가능성이 더 낮다.왜 다운증후군이 있는 아이들을 치료하기 더 쉬운지는 알려지지 않았다.[citation needed]

그러나 다운증후군이 있는 아이가 통제하기 어려운 발작을 일으킨다면 자폐성 스펙트럼 [7]장애를 진단해야 한다.

크립토제닉

직접적인 원인을 알 수 없지만 다른 신경계 질환이 있는 경우는 암호성 서부 증후군이라고 합니다.크립토제닉 그룹은 종종 특발성인 반면 "크립토제닉"[citation needed]으로 불린다.

때때로 한 가족 내에서 여러 명의 아이들이 웨스트 증후군에 걸리기도 한다.이 경우, 유전적인 영향과 때로는 유전적인 영향이 작용하는 것을 암호 유발이라고도 한다.웨스트 증후군이 남자아이들에게 연속적으로 나타나는 사례가 있다; 이것은 X염색체 [citation needed]유전과 관련이 있다.

유전의

몇몇 유전자의 돌연변이는 웨스트 증후군과 관련이 있다.여기에는 Aristaless 관련 호메오박스([8]ARX) 및 CDKL5와 같은 사이클린 의존성 키나제 유전자가 포함된다.특히 ARX 유전자는 X와 관련된 사례 [9]중 적어도 일부에 책임이 있는 것으로 보인다.KCNT1 유전자의 변종 또한 드물게 웨스트 [10]증후군을 일으킬 수 있다.

특발성

원인을 알 수 없는 경우 특발성 웨스트 증후군이라고 부르기도 한다.중요한 진단 기준은 다음과 같습니다.[citation needed]

  • 발작 시작 전 또는 치료 시작 전 정기적인 발병
  • 신경학적 또는 신경방사선학적 연구에서 병리학적 소견 없음
  • 경련의 계기가 된 흔적은 없다

그것들은 현대의학으로 인해 희귀해지고 있다.

진단.

EEG로 진단할 수 있습니다.간질성 경련의 경우 뇌파검사에서 전형적인 저부정맥 [citation needed]패턴을 보입니다.

치료

2017년 현재, 최적의 치료에 대한 데이터는 [11]제한적이다.호르몬에 의한 치료는 치료의 표준이다. 즉, 부신피질영양호르몬([11]ACTH), 즉 프레드니손과 같은 경구피질 스테로이드이다.Vigabatrin 또한 일반적인 고려 사항이지만, 장기 [11]사용 시 시야 손실의 위험이 있다.높은 ACTH 비용은 의사들이 미국에서 ACTH를 피하도록 유도한다; 더 높은 용량인 프레드니손은 동등한 [11]결과를 생성하는 것으로 보인다.

2017년 현재, 유아용 스팸 치료를 위한 케톤성 식단 임상시험 데이터는 일관성이 없었다. 대부분의 시험은 약물치료 실패 후 2차 치료제로 진행되었으며, 2017년 현재 적절하게 설계된 임상시험에서 [11]1차 치료제로 검토되지 않았다.뇌전증 수술은 [12][13]제한된 영역에서 발생하는 발작 환자에게 권장된다.

예후

이상과 같이 증상과 원인의 유형이 다르기 때문에 일반적인 발병 예후는 할 수 없다.각각의 경우를 개별적으로 [citation needed]고려해야 합니다.

특발성 서부증후군을 가진 아이들의 예후는 비밀형 또는 증상형인 어린이들보다 대부분 더 긍정적이다.특발성 케이스는 공격이 시작되기 전에 발달상의 문제의 징후를 보일 가능성이 적고, 종종 공격을 더 쉽고 효과적으로 치료할 수 있으며, 재발률이 더 낮다.이러한 형태의 증후군을 가진 어린이들은 다른 형태의 뇌전증에 걸릴 가능성이 적다; 다섯 명 중 두 명 정도는 건강한 [citation needed]어린이들과 같은 속도로 발병한다.

그러나, 다른 경우, 웨스트 증후군의 치료는 상대적으로 어렵고 치료의 결과는 종종 불만족스럽다; 증상적이고 불가해한 웨스트 증후군을 가진 아이들의 경우, 예후는 일반적으로 긍정적이지 않다, 특히 그들이 치료에 [citation needed]내성이 있는 것으로 판명될 때.

통계적으로, 웨스트 증후군을 가진 어린이 100명 중 5명은 5세 이상 생존하지 못하며, 어떤 경우에는 증후군의 원인으로, 다른 경우에는 그들의 약물과 관련된 이유로 생존하지 못한다.약물의 도움으로 공격으로부터 완전히 자유로워질 수 있는 어린이는 전체의 절반도 되지 않는다.통계에 따르면 치료는 10명 중 3명꼴로 만족스러운 결과를 낳으며, 25명 중 1명꼴로 아동의 인지 및 운동 발달이 정상적으로 [citation needed]진행되는 것으로 나타났다.

발작에 대한 치료가 성공적이어도 많은 비율(최대 90%)의 어린이가 심각한 신체적 및 인지적 장애를 경험한다.이것은 보통 간질 발작 때문이 아니라 오히려 발작 뒤에 있는 원인(뇌 이상 또는 그 위치 또는 심각도) 때문이다.심하고 잦은 발작은 뇌를 [citation needed]더 손상시킬 수 있다.

문헌에서 종종 웨스트 증후군과 관련된 영구적 손상은 인지 장애, 학습 장애 및 행동 문제, 뇌성마비(10명 중 5명까지), 정신 장애 및 종종 자폐증(10명 중 3명꼴)을 포함한다.다시 한번, 원인과 결과를 [citation needed]토론할 때 각각의 서부 증후군 환자들에 대한 원인을 고려해야 한다.

웨스트 증후군을 가진 아이들 10명 중 6명이 만년에 뇌전증을 갖게 된다.때때로 West 증후군은 국소적이거나 다른 일반화된 뇌전증으로 변한다.모든 아이들의 절반 정도가 레녹스-가스타트 [citation needed]증후군에 걸린다.

역학

발병률은 정상출산의 약 1:3200에서 1:3500입니다.통계적으로 남자아이들이 여자아이들보다 약 3:[14]2의 비율로 영향을 받을 가능성이 높다.영향을 받은 어린이 10명 중 9명은 생후 3개월에서 12개월 사이에 처음으로 경련이 나타난다.드물게는 생후 2개월이나 [citation needed]생후 2-4세에 경련이 발생할 수 있다.

역사

웨스트 증후군은 톤브릿지에 살았던 영국인 의사이자 외과의사인 윌리엄 제임스 웨스트 (1793–1848)의 이름을 따서 붙여졌다.1841년 그는 그의 아들 제임스 E 웨스트에게서 이러한 유형의 뇌전증을 관찰했는데, 그는 그 당시 생후 약 4개월이었다.그는 과학적 관점에서 관찰한 내용을 랜싯 기사에 실었다.그는 그 당시 [citation needed]발작을 "살람 틱스"라고 명명했다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ Elaine Wyllie; Ajay Gupta; Deepak K. Lachhwani (2006). The Treatment of Epilepsy: Principles & Practice (4th ed.). Lippincott Williams & Wilkins. pp. 333–. ISBN 978-0-7817-4995-4.
  2. ^ West, W. J. (1841). "On a Peculiar Form of Infantile Convulsions". The Lancet. 35 (911): 724–725. doi:10.1016/S0140-6736(00)40184-4.
  3. ^ "West's syndrome". Whonamedit? A dictionary of medical eponyms. Ole Daniel Enersen.
  4. ^ "NINDS Infantile Spasms Information Page". Retrieved January 10, 2012.
  5. ^ http://www.ilae.org/Visitors/Centre/ctf/documents/NewConcepts-Classification_2011_000.pdf[베어 URL PDF]
  6. ^ http://www.ilae.org/Visitors/Centre/ctf/CTFoverview.cfm
  7. ^ Goldberg-Stern et al., 2001 & Iersermann et al. 2003 in: American Journal of Medical Genetics part C, 2006, S. 163: 다운증후군을 가진 아동, 청소년 및 청소년의 신경행동장애
  8. ^ Bahi-Buisson N, Bienvenu T (2012) CDKL5 관련 장애: 임상 기술에서 분자 유전학까지.몰 신드로몰 2(3-5): 137-152
  9. ^ Sherr EH (2003) ARX 이야기 ( 뇌전증, 정신지체, 자폐증, 뇌기형) : 하나의 유전자가 많은 표현형을 이끈다.Curr 오피니언 소아과 15(6): 567-571
  10. ^ Gertler, T.; Bearden, D.; Bhattacharjee, A.; Carvill, G.; Adam, M. P.; Mirzaa, G. M.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Gripp, K. W.; Amemiya, A. (1993). "KCNT1-Related Epilepsy". KCNT1-Related Epilepsy - GeneReviews® - NCBI Bookshelf. University of Washington, Seattle. PMID 30234941.
  11. ^ a b c d e Wilmshurst JM, Ibekwe RC, O'Callaghan FJK (January 2017). "Epileptic spasms - 175 years on: Trying to teach an old dog new tricks" (PDF). Seizure. 44: 81–86. doi:10.1016/j.seizure.2016.11.021. PMID 27989601. S2CID 4977080.
  12. ^ Asano, E; Juhász, C; Shah, A; Muzik, O; Chugani, DC; Shah, J; Sood, S; Chugani, HT (2005). "Origin and propagation of epileptic spasms delineated on electrocorticography". Epilepsia. 46 (7): 1086–97. doi:10.1111/j.1528-1167.2005.05205.x. PMC 1360692. PMID 16026561.
  13. ^ Chugani, HT; Ilyas, M; Kumar, A; Juhász, C; Kupsky, WJ; Sood, S; Asano, E (2015). "Surgical treatment for refractory epileptic spasms: The Detroit series". Epilepsia. 56 (12): 1941–9. doi:10.1111/epi.13221. PMC 4679547. PMID 26522016.
  14. ^ Johnston, Michael V.; Adams, Harold P.; Fatemi, Ali (2016-08-18). Neurobiology of Disease. Oxford University Press. ISBN 9780190219086.

외부 링크

이 기사의 대부분은 독일어 위키피디아 기사에서 번역한 것이다.