콜로보마
Coloboma| 콜로보마 | |
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| 16세 여성의 콜로보마 | |
| 전문 | 안과 |
콜로보마(그리스어 κοόβΩμα, 결함을 의미함)[1]는 홍채, 망막, 맥락막, 시신경 등의 눈 구조 중 하나에 있는 구멍이다. 이 구멍은 태어날 때부터 존재하며(아이의 생후 처음 몇 달 이내에 발달한 경우는 한 건 제외)[citation needed] 태아 발달 초기 단계에 존재하는 초로이드 프리스쳐라는 간극이 아이가 태어나기 전에 완전히 닫히지 못할 때 생길 수 있다. 안구형 콜로보마는 비교적 흔하지 않아 1만 명당 1명 미만에 영향을 미친다.
의학 문헌에 있는 고전적인 묘사는 열쇠 구멍 모양의 결함에 관한 것이다. 콜로보마는 한쪽 눈(단측) 또는 양쪽 눈(양측)에서 발생할 수 있다. 대부분의 콜로보마는 홍채에만 영향을 미친다. 콜로보마가 있는 사람들의 시력 장애 수준은 콜로보마의 위치와 범위에 따라 시력 문제가 없는 것에서부터 빛이나 어둠만 볼 수 있는 것까지 다양할 수 있다.
징후 및 증상
콜로보마의 크기와 위치에 따라 시각적 효과는 미미할 수 있다. 예를 들어 홍채의 작은 부분만 없어진다면 시력은 정상일 수 있고, 망막의 큰 부분이나 (특히) 시신경의 큰 부분이 없어졌을 때 시력이 좋지 않을 수 있다. 일반적으로 후측 콜로보마타는 하대 망막에 영향을 미치며, 그 결과 우월한 시야에서 결손이 발생한다. 다른 조건들은 콜로보마와 연관될 수 있다. 때때로, 눈의 크기가 줄어들기도 하는데, 이것은 마이크탈리아라고 불리는 질환이다. 녹내장, 니스타그무스, 스코토마 또는 사시증도 발생할 수 있다.
관련조건
콜로보마를 포함하거나 이와 관련된 기타 시각적 기형:
- CHARGE syndrome은 다수의 신생아에게서 볼 수 있는 특이한 선천적 특징들의 집합의 약어로 사용되기 시작한 용어다.[2] 글자는 눈의 콜로보마, 심장의 결함, 코의 발육 지연, 생식기 및/또는 비뇨기 이상, 귀의 이상 및 청각장애를 나타낸다. 비록 이러한 특징들이 더 이상 진단에 사용되지 않지만, 그 이름은 그대로 남아 있다.
- 인간 22번 염색체의 짧은 팔(p)과 긴 팔의 작은 부분(q)이 보통 두 번이 아닌 세 번(트리소믹) 또는 네 번(테트라소믹)으로 나타나면서 생기는 고양이 눈 증후군. '고양이 눈'이라는 말이 생겨난 것은 일부 환자의 눈에 특히 세로형 콜로보마(colobomas)가 등장했기 때문이다.
- 파타우 증후군(Patau syndrome, 염색체 이상)은 다수의 기형을 유발할 수 있는 염색체 이상이며, 그 중에는 마이크탈혈증, 피터스 이상, 백내장, 홍채 및/또는 펀더스 콜로보마, 망막 이형성 또는 망막 박리, 감각 니스타그무스, 피질 시각 손실, 시신경 히포플라시아 등이 있다.
- TCOF1의 돌연변이에 의해 야기되는 자가 우성 증후군인 배반 콜린스 증후군. 콜로보마는 아래쪽으로 기울어진 눈, 귀 이상, 또는 척추 뼈와 턱의 히포플라시아와 같은 두개골 기형을 특징으로 하는 특징적인 면의 일부분이다.
- 기울어진 디스크 증후군: 근시 난시와 관련된 비정상적인 선천성 기형은 후치 콜로보마라고도 알려진 시신경의 안구 끝부분이 기울어지는 것이 특징이다.
원인들
콜로보마는 PAX2 유전자의 돌연변이와 연관될 수 있다.[3]
태아 알코올 증후군을 앓고 있는 어린이의 90% 이상에서 눈의 이상이 발생하는 것으로 나타났다.[4]
진단
전형적으로 콜로보마는 중앙을 향해 둥근 끝이 있는 타원형 또는 혜성 모양으로 나타난다. 가장자리에는 몇 개의 혈관(수막 또는 맥락막)이 있을 수 있다. 표면이 불규칙하게 움푹 패여 있을 수 있다.
치료
홍채의 콜로보마는 여러 가지 방법으로 치료될 수 있다. 간단한 화장품 용액은 인공 동공 구멍이 있는 특수 화장품 콘택트렌즈다. 홍채 결함의 수술적 보수도 가능하다. 외과의사들은 경우에 따라 바느질을 함으로써 결함을 막을 수 있다.
시력은 안경, 콘택트렌즈, 심지어 레이저 눈 수술로도 개선될 수 있지만 망막에 이상이 있거나 양시경이 있는 경우에는 제한될 수 있다.[5]
역학
출생아 1만명당 0.5~0.7명 정도로 비교적 희귀한 질환이다.[6]
주목할 만한 사례
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콜로보마를 가진 유명한 사람들은 배우 존 리터, 모델/배우 카롤리나 와이드라, 뉴욕 타임즈 칼럼니스트 앤드류 로스 소킨, 테니스 선수 아르노우드 클레멘트, 팝 싱어송라이터 라치, 조지 소로스 등이다. 2007년 포르투갈에서 실종된 어린 소녀 매들린 맥캔은 이런 상태가 아니다. 그녀는 눈동자 밑에 주근깨가 있다.[citation needed] 그녀의 독특한 눈은 그녀를 찾으려는 부모 매체의 많은 부분이었다.
참조
- ^ "coloboma". Mosby's Medical, Nursing & Allied Health Dictionary (4th ed.). Mosby Year-Book. 1994. p. 361. ISBN 9780801672255.
- ^ Pagon RA, Graham JM, Zonana J, Yong SL (1981). "Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association". J. Pediatr. 99 (2): 223–7. doi:10.1016/S0022-3476(81)80454-4. PMID 6166737.
- ^ Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA, et al. (October 1998). "The prevalence of PAX2 mutations in patients with isolated coloboma or colobomata associated with urogenital anomalies". J. Med. Genet. 35 (10): 806–12. doi:10.1136/jmg.35.10.806. PMC 1051454. PMID 9783702.
- ^ "Eye abnormalities in fetal alcohol syndrome". Ulster Med J. 78: 164–5. Sep 2009. PMC 2773598. PMID 19907681.
- ^ "Coloboma". RNIB.org.uk. Royal National Institute of Blind People. Retrieved January 7, 2021.
- ^ Hornby, SJ; Adolph, S; Gilbert, CE; et al. (Mar 2000). "Visual acuity in children with coloboma: clinical features and a new phenotypic classification system". Ophthalmology. 107 (3): 511–20. doi:10.1016/S0161-6420(99)00140-2. PMID 10711890.
