크라이BB2

크라이BB2
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1YTQ
식별자
별칭	CryBB2, CCA2, CryB2, CryB2A, CTRCT3, D22S665, 결정 베타 B2
외부 ID	OMIM: 123620 MGI: 88519 호몰로진: 420 GeneCard: CRYBB2
유전자 위치(인간)
쳇.	22번 염색체(인간)
끝	25,231,870bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	5번 염색체(쥐)
끝	113,070,190bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	근육 조직; ; 머리를 쓰다; ; 위두근; ; 핵이 응축; ; 전방 뇌하수체; ; 보석을 깔다; ; 등측 전전두피질;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
직교체
	1415
	12961
	ENSG00000244752
	ENSMUSG00000042240
	P43320
	P62696
	NM_000496
	NM_007773
	NP_000487
	NP_031799
	위키다타
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베타크리스탈린 B2는 인간에게 CRYBB2 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]^[7]

함수

결정체는 두 종류로 나뉘는데, 두 종류는 택슨 특유의 효소, 그리고 유비쿼터스다. 후자는 척추동물 눈렌즈의 주요 단백질을 구성하고 수정체의 투명도와 굴절률을 유지한다. 렌즈 중심 섬유 세포는 발달 중에 핵이 손실되기 때문에 이 결정체들은 만들어지고 나서 평생 동안 보존되어 아주 안정된 단백질이 된다. 포유류 렌즈 결정체는 알파, 베타, 감마 계열로 나뉜다. 베타 및 감마 결정체도 슈퍼 계열로 간주된다. 알파 계열과 베타 계열은 더욱 산성 계열과 기초 계열로 나뉜다. 결정체에는 7개의 단백질 부위가 존재한다: 4개의 동음이의 모티브, 연결 펩타이드, N-단자 및 C-단자 확장. 가장 이질적인 베타 결정체는 C-단자 확장(기본 그룹에 존재하며, 산성 그룹에 존재하지 않음)의 존재에 따라 다르다. 베타크리스탈린은 크기가 다른 집계를 형성하고 스스로 연관시켜 조광기를 형성하거나 다른 베타크리스탈린과 헤테로디메이터를 형성할 수 있다. 베타 기본 그룹 멤버인 이 유전자는 베타-A4, 베타-B1, 베타-B3를 가진 유전자 군집의 일부다. 연쇄적 변이가 2형 세룰레안 백내장을 유발하는 것으로 밝혀졌다.^[7]

상호작용

CryBB2는 Hsp27,^[8] CryGC,^[8] CryAA^[8], CryAB와 상호작용하는 것으로 나타났다.^[8]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000244752 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000042240 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Litt M, Carrero-Valenzuela R, LaMorticella DM, Schultz DW, Mitchell TN, Kramer P, Maumenee IH (Jul 1997). "Autosomal dominant cerulean cataract is associated with a chain termination mutation in the human beta-crystallin gene CRYBB2". Hum Mol Genet. 6 (5): 665–8. doi:10.1093/hmg/6.5.665. PMID 9158139.
^ Chambers C, Russell P (Dec 1993). "Sequence of the human lens beta B2-crystallin-encoding cDNA". Gene. 133 (2): 295–9. doi:10.1016/0378-1119(93)90655-M. PMID 8224918.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CRYBB2 crystallin, beta B2".
^ ^a ^b ^c ^d Fu L, Liang JJ (February 2002). "Detection of protein-protein interactions among lens crystallins in a mammalian two-hybrid system assay". J. Biol. Chem. 277 (6): 4255–60. doi:10.1074/jbc.M110027200. PMID 11700327.

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 CRYBB2 게놈 위치 및 CRYB2 유전자 세부 정보 페이지.

추가 읽기

Datiles MB, Schumer DJ, Zigler JS, et al. (1992). "Two-dimensional gel electrophoretic analysis of human lens proteins". Curr. Eye Res. 11 (7): 669–77. doi:10.3109/02713689209000740. PMID 1521468.
Hulsebos TJ, Bijlsma EK, Geurts van Kessel AH, et al. (1991). "Direct assignment of the human beta B2 and beta B3 crystallin genes to 22q11.2----q12: markers for neurofibromatosis 2". Cytogenet. Cell Genet. 56 (3–4): 171–5. doi:10.1159/000133080. PMID 2055112.
Aarts HJ, Den Dunnen JT, Lubsen NH, Schoenmakers JG (1988). "Linkage between the beta B2 and beta B3 crystallin genes in man and rat: a remnant of an ancient beta-crystallin gene cluster". Gene. 59 (1): 127–35. doi:10.1016/0378-1119(87)90273-3. PMID 3436525.
Miesbauer LR, Zhou X, Yang Z, et al. (1994). "Post-translational modifications of water-soluble human lens crystallins from young adults". J. Biol. Chem. 269 (17): 12494–502. doi:10.1016/S0021-9258(18)99902-3. PMID 8175657.
Miesbauer LR, Smith JB, Smith DL (1993). "Amino acid sequence of human lens beta B2-crystallin". Protein Sci. 2 (2): 290–1. doi:10.1002/pro.5560020217. PMC 2142348. PMID 8443605.
Kramer P, Yount J, Mitchell T, et al. (1996). "A second gene for cerulean cataracts maps to the beta crystallin region on chromosome 22". Genomics. 35 (3): 539–42. doi:10.1006/geno.1996.0395. PMID 8812489.
Lampi KJ, Ma Z, Shih M, et al. (1997). "Sequence analysis of betaA3, betaB3, and betaA4 crystallins completes the identification of the major proteins in young human lens". J. Biol. Chem. 272 (4): 2268–75. doi:10.1074/jbc.272.4.2268. PMID 8999933.
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Vanita, Sarhadi V; Reis A; et al. (2001). "A unique form of autosomal dominant cataract explained by gene conversion between beta-crystallin B2 and its pseudogene". J. Med. Genet. 38 (6): 392–6. doi:10.1136/jmg.38.6.392. PMC 1734905. PMID 11424921.
Fu L, Liang JJ (2002). "Detection of protein-protein interactions among lens crystallins in a mammalian two-hybrid system assay". J. Biol. Chem. 277 (6): 4255–60. doi:10.1074/jbc.M110027200. PMID 11700327.
MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A, et al. (2002). "Shotgun identification of protein modifications from protein complexes and lens tissue". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (12): 7900–5. Bibcode:2002PNAS...99.7900M. doi:10.1073/pnas.122231399. PMC 122992. PMID 12060738.
Fu L, Liang JJ (2003). "Unfolding of human lens recombinant betaB2- and gammaC-crystallins". J. Struct. Biol. 139 (3): 191–8. doi:10.1016/S1047-8477(02)00545-2. PMID 12457849.
Srivastava OP, Srivastava K (2003). "BetaB2-crystallin undergoes extensive truncation during aging in human lenses". Biochem. Biophys. Res. Commun. 301 (1): 44–9. doi:10.1016/S0006-291X(02)02975-3. PMID 12535638.
MacDonald JT, Purkiss AG, Smith MA, et al. (2005). "Unfolding crystallins: The destabilizing role of a β-hairpin cysteine in BetaB2-crystallin by simulation and experiment". Protein Science. 14 (5): 1282–1292. doi:10.1110/ps.041227805. PMC 2253261. PMID 15840832.

인간 22번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000244752 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000042240 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9158139-5] Litt M, Carrero-Valenzuela R, LaMorticella DM, Schultz DW, Mitchell TN, Kramer P, Maumenee IH (Jul 1997). "Autosomal dominant cerulean cataract is associated with a chain termination mutation in the human beta-crystallin gene CRYBB2". Hum Mol Genet. 6 (5): 665–8. doi:10.1093/hmg/6.5.665. PMID 9158139.

[pmid8224918-6] Chambers C, Russell P (Dec 1993). "Sequence of the human lens beta B2-crystallin-encoding cDNA". Gene. 133 (2): 295–9. doi:10.1016/0378-1119(93)90655-M. PMID 8224918.

[entrez-7] "Entrez Gene: CRYBB2 crystallin, beta B2".

[pmid11700327-8] Fu L, Liang JJ (February 2002). "Detection of protein-protein interactions among lens crystallins in a mammalian two-hybrid system assay". J. Biol. Chem. 277 (6): 4255–60. doi:10.1074/jbc.M110027200. PMID 11700327.

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