크라이아브

CRYAB
크라이아브
Protein CRYAB PDB 2KLR.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스CIRAB, CMD1II, CREA2, CTPP2, CTRCT16, HEL-S-101, HSPB5, MFM2, 크리스탈린 알파 B
외부 IDOMIM: 123590 MGI: 88516 HomoloGene: 68209 GeneCard: CREAB
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

1410

12955

앙상블

ENSG00000109846

ENSMUSG000032060

유니프로트

P02511

P23927

RefSeq(mRNA)

NM_001289782
NM_001289784
NM_001289785
NM_009964

RefSeq(단백질)

NP_001276711
NP_001276713
NP_001276714
NP_034094

장소(UCSC)Chr 11: 111.91 ~111.92 MbChr 9: 50.66 ~50.67 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

알파크리스탈린 B사슬은 인간에서 CILAB [5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.그것은 작은 열충격 단백질 패밀리의 일부이며 단백질 응집을 방지하고 세포 내 [6][7][8]구조를 억제하고 기여하기 위해 주로 잘못 접힌 단백질을 결합하는 분자 샤페론 역할을 한다.번역 후 수정은 보호 [6][8]기능을 감소시킵니다.CREAB의 돌연변이는 다른 심근병증과[9] 골격근병증을 [10]일으킨다.또한 이 유전자/단백질의 결함은 알츠하이머병이나 파킨슨병 [6][7][8]같은 암과 신경변성 질환과 관련이 있다.

구조.

크리스탈린은 분류군에 특화된 효소, 그리고 유비쿼터스 두 종류로 나뉜다.후자는 척추동물 눈 수정체의 주요 단백질을 구성하며 수정체의 투명성과 굴절률을 유지한다.렌즈 중심 섬유 세포가 발달하는 동안 그들의 핵을 잃기 때문에, 이 결정체들은 만들어지고 평생 동안 유지되며, 매우 안정적인 단백질을 만든다.포유류의 수정체 크리스탈린은 알파, 베타, 감마 계열로 나뉘며, 베타와 감마 크리스탈린도 슈퍼 계열로 간주된다.알파족과 베타족은 산성과 염기성으로 더 나뉜다.

크리스탈린에는 4개의 상동 모티브, 연결 펩타이드, N-말단 확장 등 7개의 단백질 영역이 존재한다.알파 크리스탈린은 산성과 염기성을 각각 나타내는 알파-A와 알파-B의 두 가지 유전자 생성물로 구성되어 있다.이 이종 집계는 30~40개의 소단위로 구성되며, 알파-A와 알파-B 소단위는 각각 [6]3:1의 비율을 가진다.

기능.

알파 B 체인 크리스탈린(αBC)은 열충격, 허혈 및 산화에 의해 유도될 수 있으며, 소형 열충격 단백질([6][11]sHSP20) 패밀리의 구성원입니다.그들은 단백질을 재생시키지 않고 진정한 샤페론의 방식으로 배출하지만 분자 샤페론의 역할을 한다; 대신, 단백질 응집을 [6][7][8]막기 위해 부적절하게 접힌 단백질을 결합시킨다.

또한 αBC는 프로아포토시스 단백질 카스파아제-3의 [8]처리를 억제함으로써 세포에 내응력성을 부여할 수 있다.알파 크리스탈린의 두 가지 추가 기능은 오토키나아제 활성과 세포 내 구조에 대한 참여이다.Alpha-A 및 Alpha-B 유전자 생성물을 구별하여 발현하고, Alpha-A는 수정체에 우선적으로 제한되며, Alpha-B는 많은 조직 및 장기에서 광범위하게 발현된다.알파-B 크리스탈린의 높은 발현은 많은 신경 질환에서 발생한다; 미스센스 돌연변이는 데스민 관련 [6]미오패시스와 함께 집결한다.

임상적 의의

아직 명확하게 이해되지는 않았지만, 결함 샤페론 활성은 단백질 응집체의 축적을 유발하고 α-크리스탈린증의 발생 또는 단백질 품질 관리 실패의 기초가 되어 알츠하이머병이나 파킨슨병과 같은 단백질 퇴적 질환을 야기할 것으로 예상된다.CREAB의 돌연변이는 또한 제한적 [12]심근증을 일으킬 수 있다.ER 앵커 부착αBC는 질병 돌연변이에 의해 매개되는 골재 형성을 억제할 수 있다.따라서 ER막을 둘러싼 마이크로밀리외의 변조는 단백질 증착질환에 [7]대한 약리학적 개입을 개발하는 데 잠재적 표적이 될 수 있다.

αBC는 눈 수정체와 근육 조직에서 높게 발현되지만, 여러 종류의 암, 그 중 머리와 목의 편평상피암(HNSCC)과 유방암, 그리고 결절성 [13]경화증 환자에서도 발견될 수 있다.αBC 발현은 HNSCC 및 유방암 및 다른 유형의 암에서 전이 형성과 관련이 있으며,[14] 발현도 종종 예후 불량과 관련이 있다.αBC의 발현은 열충격, 삼투압 또는 중금속 노출과 같은 다양한 스트레스 동안 증가할 수 있으며, 이는 이러한 [8]조건에서 세포의 생존을 연장시킬 수 있다.

상호 작용

CARIAB는 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000109846 - 앙상블, 2017년 5월
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  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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추가 정보

외부 링크