울다

울다
식별자
에일리어스	CAREAA, CAREA1, CTRCT9, HSPB4, 크리스탈린 알파A
외부 ID	OMIM : 123580 MGI : 88515 HomoloGene : 48053 Gene Card : CIAA
유전자 위치(인간)
크르.	21번 염색체(인간)
끝.	43,440,805 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	17번 염색체(쥐)
끝.	31,900,707 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신장; ; 간우엽; ; 십이지장; ; 전전두피질; ; 측두엽; ; 편도체; ; 고유 해마; ; 미산핵; ; 배측 전전두피질; ; 핵액컴벤스;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	전개단백질결합; GO:0001948 단백질 결합; 금속 이온 결합; 안구 렌즈의 구조 성분; 동일단백질결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 핵; 핵소체; 세포;
생물학적 과정	세포내 수송의 음성 조절; 아포토시스 과정의 음성 조절; 단백질 균질화; 단백질 리폴딩; 자극에 대한 반응; 시각 지각; 단백질 안정화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1409
	12954
	ENSG00000160202
	ENSMUSG000024041
	P02489
	P24622
	NM_000394; NM_001363766
	NM_001278569; NM_001278570; NM_013501
	NP_000385; NP_001350695; NP_001300979; NP_001307648
	NP_001265498; NP_001265499; NP_038529
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

알파 크리스탈린 사슬은 인간에서 CIRAA ^[5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

크리스탈린은 분류군에 특화된 효소, 그리고 유비쿼터스 두 종류로 나뉜다.후자는 척추동물 눈 수정체의 주요 단백질을 구성하며 수정체의 투명성과 굴절률을 유지한다.렌즈 중심 섬유 세포가 발달하는 동안 그들의 핵을 잃기 때문에, 이 결정체들은 만들어지고 평생 동안 유지되며, 매우 안정적인 단백질을 만든다.포유류의 수정체 크리스탈린은 알파, 베타, 감마 계열로 나뉘며, 베타와 감마 크리스탈린도 슈퍼 계열로 간주된다.알파족과 베타족은 산성과 염기성으로 더 나뉜다.크리스탈린에는 4개의 상동 모티브, 연결 펩타이드, N-말단 확장 등 7개의 단백질 영역이 존재한다.알파 크리스탈린은 산성과 염기성을 각각 나타내는 알파-A와 알파-B의 두 가지 유전자 생성물로 구성되어 있다.알파 크리스탈린은 열충격에 의해 유도될 수 있으며, 작은 열충격 단백질(sHSP20이라고도 함) 패밀리의 구성원이다.그들은 단백질을 재기성하지 않고 진정한 샤페론의 방식으로 배출하지만 분자 샤페론의 역할을 한다; 대신 그들은 큰 수용성 골재 안에 그것들을 보관한다.번역 후 수정은 보호 기능을 감소시킵니다.이 이종 집합체는 30-40개의 서브 유닛으로 구성되며, 알파-A와 알파-B 서브 유닛은 각각 3:1의 비율을 가진다.알파 크리스탈린의 두 가지 추가 기능은 오토키나아제 활성과 세포 내 구조에 대한 참여이다.Alpha-A 및 Alpha-B 유전자 생성물을 구별하여 발현하고, Alpha-A는 수정체에 우선적으로 제한되며, Alpha-B는 많은 조직 및 장기에서 광범위하게 발현된다.이 유전자의 결함은 상염색체 우성 선천성 백내장을 일으킨다.^[5]

상호 작용

CIRAA는 CIRBB2,^[6] Hsp27,^[6] CIRGC^[6] 및 CIRAB와 ^[6]상호 작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000160202 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024041 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: CRYAA crystallin, alpha A".
^ ^a ^b ^c ^d Fu, Ling; Liang Jack J-N (Feb 2002). "Detection of protein-protein interactions among lens crystallins in a mammalian two-hybrid system assay". J. Biol. Chem. United States. 277 (6): 4255–60. doi:10.1074/jbc.M110027200. ISSN 0021-9258. PMID 11700327.

외부 링크

UCSC Genome Browser의 인간 CIRA 게놈 위치 및 CIRA 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

Derham BK, Harding JJ (1999). "Alpha-crystallin as a molecular chaperone". Progress in Retinal and Eye Research. 18 (4): 463–509. doi:10.1016/S1350-9462(98)00030-5. PMID 10217480. S2CID 25124893.
de Jong WW, Terwindt EC, Bloemendal H (1976). "The amino acid sequence of the A chain of human alpha-crystallin". FEBS Lett. 58 (1): 310–3. doi:10.1016/0014-5793(75)80286-9. PMID 817940. S2CID 83739751.
Ortwerth BJ, Slight SH, Prabhakaram M, et al. (1992). "Site-specific glycation of lens crystallins by ascorbic acid". Biochim. Biophys. Acta. 1117 (2): 207–15. doi:10.1016/0304-4165(92)90081-5. PMID 1525182.
Roquemore EP, Dell A, Morris HR, et al. (1992). "Vertebrate lens alpha-crystallins are modified by O-linked N-acetylglucosamine". J. Biol. Chem. 267 (1): 555–63. doi:10.1016/S0021-9258(18)48530-4. PMID 1730617.
Jaworski CJ, Piatigorsky J (1989). "A pseudo-exon in the functional human alpha A-crystallin gene". Nature. 337 (6209): 752–4. Bibcode:1989Natur.337..752J. doi:10.1038/337752a0. PMID 2918909. S2CID 4272504.
Hawkins JW, Van Keuren ML, Piatigorsky J, et al. (1987). "Confirmation of assignment of the human alpha 1-crystallin gene (CRYA1) to chromosome 21 with regional localization to q22.3". Hum. Genet. 76 (4): 375–80. doi:10.1007/BF00272448. PMID 3610158. S2CID 19506423.
McDevitt DS, Hawkins JW, Jaworski CJ, Piatigorsky J (1986). "Isolation and partial characterization of the human alpha A-crystallin gene". Exp. Eye Res. 43 (2): 285–91. doi:10.1016/S0014-4835(86)80098-7. PMID 3758227.
Caspers GJ, Pennings J, De Jong WW (1995). "A partial cDNA sequence corrects the human alpha A-crystallin primary structure". Exp. Eye Res. 59 (1): 125–6. doi:10.1006/exer.1994.1089. PMID 7835394.
Miesbauer LR, Zhou X, Yang Z, et al. (1994). "Post-translational modifications of water-soluble human lens crystallins from young adults". J. Biol. Chem. 269 (17): 12494–502. doi:10.1016/S0021-9258(18)99902-3. PMID 8175657.
Jaworski CJ (1996). "A reassessment of mammalian alpha A-crystallin sequences using DNA sequencing: implications for anthropoid affinities of tarsier". J. Mol. Evol. 41 (6): 901–8. Bibcode:1995JMolE..41..901J. doi:10.1007/bf00173170. PMID 8587135. S2CID 22878315.
Takemoto LJ (1996). "Differential phosphorylation of alpha-A crystallin in human lens of different age". Exp. Eye Res. 62 (5): 499–504. doi:10.1006/exer.1996.0060. PMID 8759518.
Prabhakaram M, Katz ML, Ortwerth BJ (1997). "Glycation mediated crosslinking between alpha-crystallin and MP26 in intact lens membranes". Mech. Ageing Dev. 91 (1): 65–78. doi:10.1016/0047-6374(96)01781-2. PMID 8910261. S2CID 53227438.
Andley UP, Mathur S, Griest TA, Petrash JM (1997). "Cloning, expression, and chaperone-like activity of human alphaA-crystallin". J. Biol. Chem. 271 (50): 31973–80. doi:10.1074/jbc.271.50.31973. PMID 8943244.
Lampi KJ, Ma Z, Shih M, et al. (1997). "Sequence analysis of betaA3, betaB3, and betaA4 crystallins completes the identification of the major proteins in young human lens". J. Biol. Chem. 272 (4): 2268–75. doi:10.1074/jbc.272.4.2268. PMID 8999933.
Lindner RA, Kapur A, Carver JA (1997). "The interaction of the molecular chaperone, alpha-crystallin, with molten globule states of bovine alpha-lactalbumin". J. Biol. Chem. 272 (44): 27722–9. doi:10.1074/jbc.272.44.27722. PMID 9346914.
Litt M, Kramer P, LaMorticella DM, et al. (1998). "Autosomal dominant congenital cataract associated with a missense mutation in the human alpha crystallin gene CRYAA". Hum. Mol. Genet. 7 (3): 471–4. doi:10.1093/hmg/7.3.471. PMID 9467006.
Takemoto LJ (1998). "Quantitation of asparagine-101 deamidation from alpha-A crystallin during aging of the human lens". Curr. Eye Res. 17 (3): 247–50. doi:10.1076/ceyr.17.3.247.5218. PMID 9543632.
Doss EW, Ward KA, Koretz JF (1998). "Investigation of the 'fines' hypothesis of primary open-angle glaucoma: the possible role of alpha-crystallin". Ophthalmic Res. 30 (3): 142–56. doi:10.1159/000055468. PMID 9618718. S2CID 46813838.
Lin PP, Barry RC, Smith DL, Smith JB (1998). "In vivo acetylation identified at lysine 70 of human lens alphaA-crystallin". Protein Sci. 7 (6): 1451–7. doi:10.1002/pro.5560070622. PMC 2144031. PMID 9655350.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 21번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000160202 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000024041 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: CRYAA crystallin, alpha A".

[pmid11700327-6] Fu, Ling; Liang Jack J-N (Feb 2002). "Detection of protein-protein interactions among lens crystallins in a mammalian two-hybrid system assay". J. Biol. Chem. United States. 277 (6): 4255–60. doi:10.1074/jbc.M110027200. ISSN 0021-9258. PMID 11700327.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

Search

울다

네임스페이스

더

목차

상호 작용

레퍼런스

외부 링크

추가 정보