CAPN10

CAPN10
식별자
별칭	CAPN10, CANP10, NIDDM1, 캘린더 10
외부 ID	OMIM: 605286 MGI: 1344392 HomoloGene: 36323 GeneCard: CAPN10
유전자 위치(인간)
쳇.	염색체 2 (인간)
끝	240,617,705 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	1번 염색체(쥐)
끝	92,875,663 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	비장의; ; 전방 뇌하수체; ; 오른쪽 자궁관; ; 경골 신경; ; 갑상선의 우엽; ; 위체; ; 왼쪽 자궁관; ; 갑상선 좌엽; ; 좌심실; ; 자궁경관;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	세포골격 단백질 결합; 펩티다아제 활성; 시스테인 타입 펩티다아제 활성; 수산화효소 활동; DRIG 바인딩; 칼슘을 함유한 시스테인 타입의 엔도펙티다아제 활성;
셀룰러 컴포넌트	세포내 해부학적 구조; 시토솔; 플라즈마 막; 미토콘드리온; 세포질;
생물학적 과정	사이토스켈레톤 조직 개편을 실행하다.; 포도당 수입에 대한 양성 규제; 세포분열 실행단계에 관여하는 세포 구성품 분해; 세포내 수송에 대한 긍정적인 규제; B형 췌장 세포 사멸 과정에 대한 양성 규제; 단백질 분해; 인슐린 분비에 대한 양성 조절; 인슐린 자극에 대한 세포 반응; B형 췌장 세포 사멸 과정;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	11132
	23830
	ENSG00000142330
	ENSMUSG00000026270
	Q9HC96
	Q9ESK3
NM_023089; NM_021251; NM_023083; NM_023084; NM_023085;
	NM_023086; NM_023087; NM_023088
	NM_011796
	NP_075571; NP_075573
	NP_035926
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

Calpain-10은 인간에게 CAPN10 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

캘리핀은 어디에나 있고 칼슘 의존성, 시스틴 프로테아제의 잘 보존된 제품군이다.대표적인 칼통 단백질은 불변성 소형 서브유닛과 가변성 대형 서브유닛으로 구성된 이단층이다.대형 촉매 서브유닛은 캘린더 활성화 시 처리되는 N-터미널 규제 영역인 도메인 I, 프로테아제 영역인 도메인 II, 알 수 없는 기능의 링커 영역인 도메인 III, 그리고 칼모듈린과 같은 칼슘 결합 영역인 도메인 IV의 네 개의 도메인을 가지고 있다.헤테로디머 인터페이스는 주로 도메인 IV와 작은 서브 유닛 사이에서 발견되는데, 이것은 또한 차모듈린과 같은 칼슘 바인딩 영역이기도 하다.이 유전자는 큰 서브 유닛을 부호화한다.칼모듈린처럼 칼슘을 구속하는 영역이 부족하고, 대신 C단자영역이 서로 다르다는 점에서 비정형적인 칼통이다.그러므로 그것은 작은 서브유닛과 이질화할 수 없다.5번과 6번을 갈라놓는 것과 조직이 비슷하다.이 유전자는 타입 2 또는 비인슐린 의존성 당뇨병(NIDDM)과 연관되며 NIDDM1 부위 내에 위치한다.다른 ISO 양식을 인코딩하는 여러 대체 대본 변형이 이 유전자에 대해 설명되었다.^[7]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000142330 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026270 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Horikawa Y, Oda N, Cox NJ, Li X, Orho-Melander M, Hara M, Hinokio Y, Lindner TH, Mashima H, Schwarz PE, del Bosque-Plata L, Horikawa Y, Oda Y, Yoshiuchi I, Colilla S, Polonsky KS, Wei S, Concannon P, Iwasaki N, Schulze J, Baier LJ, Bogardus C, Groop L, Boerwinkle E, Hanis CL, Bell GI (Nov 2000). "Genetic variation in the gene encoding calpain-10 is associated with type 2 diabetes mellitus" (PDF). Nat Genet. 26 (2): 163–75. doi:10.1038/79876. PMID 11017071. S2CID 5940859.
^ Baier LJ, Permana PA, Yang X, Pratley RE, Hanson RL, Shen GQ, Mott D, Knowler WC, Cox NJ, Horikawa Y, Oda N, Bell GI, Bogardus C (Oct 2000). "A calpain-10 gene polymorphism is associated with reduced muscle mRNA levels and insulin resistance". J Clin Invest. 106 (7): R69–73. doi:10.1172/JCI10665. PMC 387246. PMID 11018080.
^ "Entrez Gene: CAPN10 calpain 10".

추가 읽기

Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1998). "Structure and physiological function of calpains". Biochem. J. 328 (3): 721–32. doi:10.1042/bj3280721. PMC 1218978. PMID 9396712.
Cox NJ, Hayes MG, Roe CA, et al. (2004). "Linkage of calpain 10 to type 2 diabetes: the biological rationale". Diabetes. 53 Suppl 1: S19–25. doi:10.2337/diabetes.53.2007.s19. PMID 14749261.
Turner MD, Cassell PG, Hitman GA (2006). "Calpain-10: from genome search to function". Diabetes Metab. Res. Rev. 21 (6): 505–14. doi:10.1002/dmrr.578. PMID 16028216. S2CID 39651682.
Horikawa Y (2007). "Calpain-10 (NIDDM1) as a Susceptibility Gene for Common Type 2 Diabetes". Endocr. J. 53 (5): 567–76. doi:10.1507/endocrj.KR-70. PMID 16873988.
Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, et al. (2001). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 8 (2): 85–95. doi:10.1093/dnares/8.2.85. PMID 11347906.
Ma H, Fukiage C, Kim YH, et al. (2001). "Characterization and expression of calpain 10. A novel ubiquitous calpain with nuclear localization". J. Biol. Chem. 276 (30): 28525–31. doi:10.1074/jbc.M100603200. PMID 11375982.
Evans JC, Frayling TM, Cassell PG, et al. (2001). "Studies of association between the gene for calpain-10 and type 2 diabetes mellitus in the United Kingdom". Am. J. Hum. Genet. 69 (3): 544–52. doi:10.1086/323315. PMC 1235484. PMID 11481585.
Tsai HJ, Sun G, Weeks DE, et al. (2002). "Type 2 diabetes and three calpain-10 gene polymorphisms in Samoans: no evidence of association". Am. J. Hum. Genet. 69 (6): 1236–44. doi:10.1086/324646. PMC 1235535. PMID 11704924.
Woollard JR, Rothschild MF (2002). "Assignment of the porcine calpain-10 gene (CAPN10) to chromosome 15q23-26". Anim. Genet. 32 (6): 393. doi:10.1046/j.1365-2052.2001.0781d.x. PMID 11736815.
Xiang K, Fang Q, Zheng T, et al. (2002). "[The impact of calpain-10 gene combined-SNP variation on type 2 diabetes mellitus and its related metabolic traits]". Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 18 (6): 426–30. PMID 11774208.
Elbein SC, Chu W, Ren Q, et al. (2002). "Role of calpain-10 gene variants in familial type 2 diabetes in Caucasians". J. Clin. Endocrinol. Metab. 87 (2): 650–4. doi:10.1210/jc.87.2.650. PMID 11836299.
Daimon M, Oizumi T, Saitoh T, et al. (2002). "Calpain 10 gene polymorphisms are related, not to type 2 diabetes, but to increased serum cholesterol in Japanese". Diabetes Res. Clin. Pract. 56 (2): 147–52. doi:10.1016/S0168-8227(01)00372-2. PMID 11891023.
Fullerton SM, Bartoszewicz A, Ybazeta G, et al. (2002). "Geographic and haplotype structure of candidate type 2 diabetes susceptibility variants at the calpain-10 locus". Am. J. Hum. Genet. 70 (5): 1096–106. doi:10.1086/339930. PMC 447588. PMID 11891618.
Hoffstedt J, Rydén M, Löfgren P, et al. (2002). "Polymorphism in the Calpain 10 gene influences glucose metabolism in human fat cells". Diabetologia. 45 (2): 276–82. doi:10.1007/s00125-001-0732-2. PMID 11935160.
Malecki MT, Moczulski DK, Klupa T, et al. (2002). "Homozygous combination of calpain 10 gene haplotypes is associated with type 2 diabetes mellitus in a Polish population". Eur. J. Endocrinol. 146 (5): 695–9. doi:10.1530/eje.0.1460695. PMID 11980626.
Sun HX, Zhang KX, Du WN, et al. (2002). "Single nucleotide polymorphisms in CAPN10 gene of Chinese people and its correlation with type 2 diabetes mellitus in Han people of northern China". Biomed. Environ. Sci. 15 (1): 75–82. PMID 12046551.
Haddad L, Evans JC, Gharani N, et al. (2002). "Variation within the type 2 diabetes susceptibility gene calpain-10 and polycystic ovary syndrome". J. Clin. Endocrinol. Metab. 87 (6): 2606–10. doi:10.1210/jc.87.6.2606. PMID 12050223.

외부 링크

펩타이드제와 그 억제제를 위한 MEROPS 온라인 데이터베이스: C02.018
UCSC 게놈 브라우저의 인간 CAPN10 유전체 위치 및 CAPN10 유전자 세부 정보 페이지.

인간 염색체 2의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000142330 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000026270 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid11017071-5] Horikawa Y, Oda N, Cox NJ, Li X, Orho-Melander M, Hara M, Hinokio Y, Lindner TH, Mashima H, Schwarz PE, del Bosque-Plata L, Horikawa Y, Oda Y, Yoshiuchi I, Colilla S, Polonsky KS, Wei S, Concannon P, Iwasaki N, Schulze J, Baier LJ, Bogardus C, Groop L, Boerwinkle E, Hanis CL, Bell GI (Nov 2000). "Genetic variation in the gene encoding calpain-10 is associated with type 2 diabetes mellitus" (PDF). Nat Genet. 26 (2): 163–75. doi:10.1038/79876. PMID 11017071. S2CID 5940859.

[pmid11018080-6] Baier LJ, Permana PA, Yang X, Pratley RE, Hanson RL, Shen GQ, Mott D, Knowler WC, Cox NJ, Horikawa Y, Oda N, Bell GI, Bogardus C (Oct 2000). "A calpain-10 gene polymorphism is associated with reduced muscle mRNA levels and insulin resistance". J Clin Invest. 106 (7): R69–73. doi:10.1172/JCI10665. PMC 387246. PMID 11018080.

[entrez-7] "Entrez Gene: CAPN10 calpain 10".

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[4]

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[7]

v t 프로테아제: 시스틴 프로테아제(EC 3.4.22)
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칼페인	CAPN1 CAPN2 CAPN3 CAPN5 CAPN6 CAPN7 CAPN8 CAPN9 CAPN10 CAPN11 CAPN12 CAPN13 CAPN14 CAPNS1 CAPNS2
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