C22orf31

C22orf31
C22orf31
식별자
에일리어스C22orf31, HS747E2A, bK747E2.1, 22번 염색체 개방 판독범위 31
외부 IDHomoloGene: 81840 GenCard: C22orf31
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

25770

없음

앙상블

ENSG00000100249

없음

유니프로트

O95567

없음

RefSeq(mRNA)

NM_015370
NM_0013866

없음

RefSeq(단백질)

NP_056185

없음

장소(UCSC)Chr 22: 29.06 ~29.06 Mb없음
PubMed 검색[2]없음
위키데이터
인간 보기/편집

C22orf31(염색체22, 개방형 판독범위31)은 C22orf31 유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.C22orf31 mRNA 트랜스크립트는 업스트림 프레임 내 정지 코돈을 가지며, 단백질은 단백질 부호화 [3]영역의 대부분을 차지하는 미지의 기능 도메인(DUF4662)을 가진다.그 단백질은 [4]포유동물과 높은 비율의 유사성을 가진 정형어를 가지고 있다.가장 멀리 있는 직교어는 경골어종에서 발견되지만, C22orf31은 조류나 양서류 종에서 발견되지 않습니다.

많은 단백질과 마찬가지로, C22orf31은 고환에서 많이 발현되는 것으로 밝혀졌다.생체내 성숙한 난모세포의 분석 결과 C22orf31의[5] 수치가 증가한 것으로 나타났으며, 프로모터 분석 결과 골수세포 [6]분화 중에 활성화된 C22orf31의 전사 인자가 확인되었다.

진

C22orf31은 20q12.[7]1의 22번 염색체의 마이너스 가닥에 위치한다.이 유전자는 길이가 3,172쌍이고 chr22: 29,058,672에서 29,061,844에 [8]이른다.C22orf31에는 3개의 exon이 포함되어 있으며 BK747E2.1 및 HS747E2A 에일리어스로도 알려져 있습니다.

성적표

C22orf31에 대한 사본이 하나 있습니다.mRNA 염기서열은 1,070 염기쌍이며, 뉴클레오티드 122~124의 [9]업스트림 프레임 내 정지 코돈을 포함한다.

단백질

인간 C22orf31 단백질의 미지의 기능 영역(DUF4662)

일반 속성

C22orf31에 의해 코드된 단백질은 길이가 290개의 아미노산이고, 예측 분자 질량은 33kDa이다.[10]단백질의 등전점은 10으로 단백질의 pH가 염기성임을 나타낸다.C22orf31 단백질은 아미노산 2 – 263에서 [11]미지의 기능 도메인(DUF4662)을 포함하고 있다.이 단백질의 2차 및 3차 구조는 잘 알려져 있지 않다.

Isoforms

C22orf31은 2개의 단백질 아이소폼을 [12]가진다.이러한 Isoforms의 비교는 아래 표에 나와 있습니다.

C22orf31 Isoforms
단백질 등록 번호 크기(AA) 특징들
C22orf31 [호모 사피엔스][13] NP_056185 290 DUF4662(AA 2-263)
불특정 단백질 C22orf31 이소폼 X1 [호모 사피엔스][14] XP_016884230 249 DUF4662(AA 1-221)
불특정 단백질 C22orf31 이소폼 X2 [호모 사피엔스][15] XP_005261548 186 DUF4662(AA 40-158)

구성.

C22orf31에서 파생된 단백질은 평균적인 인간 [16]단백질의 조성에 비해 리신이 다소 풍부하고 페닐알라닌이 다소 부족한 것으로 간주된다.C22orf31에는 양극, 음극, 혼합 또는 충전되지 않은 세그먼트가 없습니다.또한 단백질에는 막 통과 성분이나 신호 펩타이드가 없다.

규정

유전자 수준 조절

전사율 바인딩 사이트

C22orf31 프로모터는 많은 전사 인자 결합 부위를 [6]가지고 있다.C22orf31의 전사 인자는 일반적으로 불멸화 간암 세포주(HepG2)와 불멸화 골수성 백혈병 세포주(K562)[17]에서 발견된다.C/EBP 엡실론의 존재는 골수 세포 분화에서 C22orf31의 역할을 시사한다.전형적으로 저산소 유도 인자 1 알파와 관련된 ARNT의 존재는 급성 골수아구성 [18]백혈병의 형성에 C22orf31의 역할을 시사한다.

표현

C22orf31은 고환에서 중간 정도의 발현을 보이고 뇌와 [19]난소에서 발현량이 적은 것으로 밝혀졌다.단백질은 태아 조직뿐만 아니라 성인 조직에서도 발현된다.C22orf31은 중기 II [5]난모세포에 비해 체내 성숙 난모세포의 조건부 발현을 증가시킨 것으로 나타났다.

전사 수준 규제

C22orf31에는 마이크로RNA 결합 부위가 없습니다.[20]C22orf31의 [21]3' UTR과 5' UTR 모두에서 기능적으로 중요한 3개의 스템 루프가 예측된다.

단백질 농도 조절

번역 후의 변경, 도메인, 기타 기능을 포함한 C22orf31의 개념적 번역.

C22orf31은 몇 가지 유형의 번역 후 수정을 겪을 것으로 예상된다.높은 확실성으로 C22orf31은 O-글리코실화,[22] 당화,[23] 인산화 [24]및 O-GlcNAcylation을 [25]거치는 것으로 예측된다.오직 두 개의 인산화 부위만이 단백질의 고도로 보존된 영역에 위치해 있다.이러한 변경은 우측의 개념번역에 기재되어 있습니다.

호몰로지/진화

패럴로그

C22orf31에 대한 인체 마비 상태는 [26]확인되지 않았다.

맞춤법

C22orf31 단백질은 주로 [4]포유류에 존재한다.하지만, 가장 멀리 있는 직교어는 양서류나 조류에서 식별되지 않고, 뼈 있는 물고기에서 발견됩니다.C22orf31 정형외과가 속한 주요 분류군은 bovidae, ulipotyphyla, cetacea, diprotodontia, 척추뼈, 설치류입니다.

20개의 C22orf31 맞춤법 목록을 아래에 볼 수 있으며, 첫 번째는 발산의 상승일, 두 번째는 인간 C22orf31과의 내림차순 백분율로 구성됩니다.

C22orf31 오솔로그
속종 공통명 분류군 분기일(MYA)[27] 등록 번호[4] 길이(AA)[4] 인간에 의한 아이덴티티 %[4] 사람과의 유사도 %
호모 사피엔스 인간 호모니아과 0 NP_056185.1 290 100 100
미니옵테루스나탈렌시스 나탈긴가락박쥐 키롭테라속 94 XP_016054130.1 301 78.45 82.1
피세터카토돈 향유고래 고래목 94 XP_023976708.1 307 75.68 78.8
들소 들소 들소 보비다과 94 XP_010827019.1 292 75 79.5
무스텔라푸토리우스푸로 국내산 족제비 족제비과 94 XP_012918895.1 395 73.31 60.4
오비스 양자리 양 보비다과 94 XP_027836065.1 315 73.2 72.7
수리카타수리카타 미어캣 육식동물 94 XP_02977390.1 296 72.39 81.1
Manis javanica 말레이판골린 쥐과 94 XP_017520770.1 302 72.3 78.2
라게노린쿠스 오블리퀴덴스 태평양흰돌고래 고래목 94 XP_026981083.1 307 71.14 76
범고래 범고래 고래목 94 XP_004283847.1 271 68.62 72.6
글로비체팔라멜라 긴지느러미조종고래 고래목 94 XP_030715704.1 287 68.28 74.1
네오포카에나 아시아에오리엔탈리스 양쯔지느러미없는돌고래 고래목 94 XP_024623713.1 324 66.04 70.2
소렉스아라네우스 유럽쥐 에우리포티플라 94 XP_004615674.1 325 64.11 63.1
콘딜루라크리스타 별코두더지 설치류 94 XP_004690724.1 347 62.54 59.2
록소돈타아프리카나 아프리카코끼리 페넌구레스 102 XP_023415096.1 536 78.52 46.6
청록소아시아티카 황금두더지 설치류 102 XP_006869362.1 460 77.7 53.9
중편광대 아홉줄아르마딜로 Xenarthrans 102 XP_023445504.1 305 75.44 79
에키놉스텔파이리 작은 마다가스카르 고슴도치 에우리포티플라 102 XP_012863338.2 300 68.01 73.4
파스코라르크토스시네레우스 코알라 쌍떡잎치과 160 XP_020852397.1 302 49.19 60.8
봉바투스 우르시누스 커먼웜뱃 쌍떡잎치과 160 XP_02771888.1 378 48.87 48.8
무르잔 파인콘 솔저피쉬 척추뼈 433 XP_029922652.1 184 48.98 27
코토페르카고비오 코토페르카 척추뼈 433 XP_029301846.1 171 34.04 22.4
아스티야낙스멕시코누스 멕시코 테트라 척추뼈 433 XP_022533372.1 208 26.36 26.3

발산

C22orf31, 시토크롬c 및 피브리노겐 알파 사슬의 단백질 오르솔로그의 시간 경과에 따른 비율 차이를 보정했다.

다른 단백질, 즉 피브리노겐 알파 사슬 및 시토크롬 c와 비교했을 때 C22orf31은 적당히 진화하는 단백질이다.이것은 각 단백질에 대한 다른 직교체의 분자 시계 [28]방정식을 사용하여 발산 날짜와 비교하여 보정된 백분율 차이를 계산하여 결정되었습니다.이 정보의 물리적인 표현은 오른쪽의 발산 그래프에서 확인할 수 있습니다.

상호작용 단백질

BioGRID,[29] Mentha [30]및 IntAct[31] 단백질 상호작용 브라우저에 따르면 C22orf31은 3개의 다른 단백질과 물리적으로 상호작용합니다.특히 C22orf31은 2개의 히스톤탈아세틸화효소(HDAC1, HDAC2) 및 단백질 라크리틴(LACRT)과 상호작용한다.이러한 상호작용은 높은 처리량 친화-정화 질량 분석법을[32][33] 사용하여 결정되었으며, 생화학적 연관성은 또한 C22orf31과 F박스 단백질 7(FBOX7)[29] 사이의 단백질 마이크로어레이를 통해 결정되었다.이러한 모든 단백질은 추가 정보와 함께 아래 표에 나와 있습니다.

C22orf31 상호작용[29] 단백질
단백질명 줄임말 인터랙션 타입 스코어 상호작용 검출 방법
히스톤탈아세틸화효소1 HDAC1 물리적 연관성 0.9017 어피니티 크로마토그래피
히스톤탈아세틸화효소2 HDAC2 물리적 연관성 0.9213 어피니티 크로마토그래피
라크리틴 LACRT 물리적 연관성 0.9886 어피니티 크로마토그래피
F박스단백질7 FBOX7 생화학적 연관성 - 단백질 마이크로어레이

표의 각 단백질에 대한 점수는 C22orf31과 예측 단백질 상호작용의 신뢰수준을 0-1로 나타내며, 1은 신뢰도가 더 높다.

임상적 의의

병리학

성숙한 난모세포에서 C22orf31의 생체 내 발현 증가는 유전자가 난모세포 발달에 [34]역할을 한다는 것을 시사한다.

질병

C22orf31의 예측된 전사 인자 결합 부위는 골수 세포 분화와 급성 골수성 [6][18]백혈병 형성에 있어 유전자의 역할을 제안할 수 있다.

레퍼런스

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