얇은 지하막질환
Thin basement membrane disease| 얇은 지하막질환 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 엷은 지하막질환, 엷은 지하막신혈증, 엷은막신혈증, 양성가족혈뇨증, TBMD; TMN; BFH |
| 전문 | 신약학  |
얇은 지하막질환은 IgA신피증과 함께 다른 증상이 없는 혈뇨의 가장 흔한 원인이다.이 질병에서 유일한 비정상적인 발견은 신장에 있는 글루머룰리의 지하막이 얇아지는 것이다.그것의 중요성은 환자들이 평생 동안 정상적인 신장 기능을 유지하며 [1]양성 예후를 가지고 있다는 사실에 있다.
징후 및 증상
지하의 얇은 막 질환을 앓고 있는 대부분의 환자들은 소변 검사에서 미세한 혈뇨를 가지고 있는 것으로 우연히 발견된다.혈압, 신장 기능, 소변 단백질 배설은 보통 정상이다.가벼운 단백뇨(하루 1.5g 미만)와 고혈압은 소수의 환자에서 볼 수 있다.프랭크 혈뇨와 로인 통증은 신장결석이나 로인 통증-허혈증 증후군 같은 다른 원인을 찾도록 촉진해야 한다.또한 전신 발현이 없기 때문에 청각 장애나 시각 장애의 유무는 알포트 증후군 같은 유전성 신장염에 대한 검색을 촉진해야 한다.[citation needed]
유전학
얇은 지하막질환의 분자기준은 아직 충분히 설명되지 않았지만 일부 가정에서는 4형 콜라겐의 결함이 보고되고 있다.[2][3]
TBMD를 가진 몇몇 사람들은 알포트 증후군을 일으키는 유전자의 매개자로 여겨진다.[4]
진단
얇은 지하막질환은 활혈성혈뇨의 다른 두 가지 일반적인 원인인 IgA 신혈증과 알포트 증후군과 구별되어야 한다.이 점에서 역사와 프레젠테이션이 도움이 된다.[citation needed]
- 알포트 증후군의 경우 흔히 신부전증 가족력이 있는데, 이는 청각장애와 관련이 있을 수 있다.또한, 대부분의 경우 알포트 증후군이 X-연계적이기 때문에 남성들은 더 많은 영향을 받는 경향이 있다.
- IgA 신우울증에서는 솔직한 혈뇨의 에피소드가 더 흔하고, 가족력이 덜하다.
신장 조직검사는 얇은 지하막질환을 진단할 수 있는 유일한 방법이다.정상 300~400나노미터(nm)에서 150~250nm까지 광층 지하 막이 얇아지는 것이 드러난다.그러나 생검은 현미경 혈뇨, 정상 신장 기능, 단백뇨가 없는 경우 거의 시행되지 않는다.대부분의 남성 및 일부 여성 알포트 증후군과 IgA 신우울증을 가진 많은 환자에서 일어나는 것과 같이 임상적 발현이 진행되지 않는 한 예후는 이 환경에서 우수하다.[citation needed]
치료
지하의 얇은 막질환을 앓고 있는 대부분의 환자들은 안심만 하면 된다.사실, 이 병은 보통 양성으로 진행되기 때문에 이전에 "영양 가족 혈뇨"라고 불렸다.비록 통제된 연구가 부족하지만, 효소 억제제를 변환하는 안지오텐신(Angiotensin)이 혈뇨의 에피소드를 줄이기 위해 제안되었다.현존하는 고칼슘혈증과 고뇨증을 치료하는 것도 혈뇨를 줄이는 데 도움이 될 것이다.[citation needed]
얇은 지하막질환에 대한 분자기준은 아직 충분히 설명되지 않았지만, 일부 가정에서는 A4 체인의 IV 콜라겐을 인코딩하는 유전자의 결함이 보고되고 있다.[citation needed]
예후
전반적으로 지하의 얇은 막질환을 앓고 있는 사람들은 대부분 예후가 우수하다.그러나 일부 보고서는 소수민족이 고혈압에 걸릴 수 있다고 시사한다.[5]
얇은 지하막질환은 다른 신장질환과 공존할 수 있는데, 이는 부분적으로 얇은 지하막질환의 높은 유병률에 의해 설명될 수 있다.[6]
참조
- ^ Fujinaga S, Kaneko K, Ohtomo Y, et al. (February 2006). "Thin basement membrane nephropathy associated with minimal change disease in a 15-year-old boy". Pediatr. Nephrol. 21 (2): 277–80. doi:10.1007/s00467-005-2095-2. PMID 16362391.
- ^ Savige J, Rana K, Tonna S, Buzza M, Dagher H, Wang YY (October 2003). "Thin basement membrane nephropathy". Kidney Int. 64 (4): 1169–78. doi:10.1046/j.1523-1755.2003.00234.x. PMID 12969134.
- ^ Hou P, Chen Y, Ding J, Li G, Zhang H (2007). "A novel mutation of COL4A3 presents a different contribution to Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy". Am. J. Nephrol. 27 (5): 538–44. doi:10.1159/000107666. PMID 17726307.
- ^ Buzza M, Wang YY, Dagher H, et al. (August 2001). "COL4A4 mutation in thin basement membrane disease previously described in Alport syndrome". Kidney Int. 60 (2): 480–3. doi:10.1046/j.1523-1755.2001.060002480.x. PMID 11473630.
- ^ Nieuwhof CM, de Heer F, de Leeuw P, van Breda Vriesman PJ (May 1997). "Thin GBM nephropathy: premature glomerular obsolescence is associated with hypertension and late onset renal failure". Kidney Int. 51 (5): 1596–601. doi:10.1038/ki.1997.219. PMID 9150478.
- ^ Norby SM, Cosio FG (May 2005). "Thin basement membrane nephropathy associated with other glomerular diseases". Semin. Nephrol. 25 (3): 176–9. doi:10.1016/j.semnephrol.2005.01.010. PMID 15880329.
