TMEM38A

TMEM38A
TMEM38A
식별자
에일리어스TMEM38A, TRICA, TRICA, 트랜스막단백질 38A
외부 IDOMIM : 611235 MGI : 1921416 HomoloGene : 11449 GenCard : TMEM38A
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_024074

NM_144534

RefSeq(단백질)

NP_076979

NP_653117
NP_001344207
NP_001344208
NP_001344209
NP_001344213

장소(UCSC)Chr 19: 16.66 ~16.69 MbChr 8: 72.57 ~72.59 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

Trimeric intercellar cation-selective channel A(TRIC-A)골격근세포[5][6]SR 핵막의 1가 양이온 채널로, 트랜스막 단백질 38A(TMEM38A) 유전자에 의해 코드된다.이것은 알려진 두 개의 트리크 단백질 중 하나이며, 다른 하나는 트리크-B이다.

구조.

TRIC-A는 골격근과 뇌를 [5]포함한 흥분성 조직에서 주로 발현되는 33kDa[7] 트랜스막 단백질이다.N-말단 영역은 SR 내강[7] 또는 핵 내에 위치하고 C-말단 영역은 세포질[5]돌출됩니다.그 자리에서 TRIC-A는 호모 트리머를 형성하여 "총알 모양의" 3차원 구조를 생성한다(TRI-A의 3차원 렌더링은 Venturi 등(2012), 그림 1 참조).

기능.

TIC-A는 Na+ K 모두+ 투과성이지만 [5]Ca와 같은2+ 2가 양이온은 아니다.채널은 전압 의존성이 두드러지며, 세포질이 ER 내강보다 더 양적으로 충전될 때 더 개방적입니다.TMEM38A 녹아웃 마우스는 감소된 리아노딘 수용체 1 매개2+ Ca [5]방출을 나타내며, 따라서+ TRI-A를 통해 SR에 대한 K 플럭스는 석소체에서 세포Ca 이온의 RyR1 매개 유출을2+ 지원하는 것으로 생각된다.이러한 녹아웃은 또한 초기 성인기에 고혈압이 발병하는 반면, 트랜스제닉 마우스는 TRI-A를 과도하게 발현하여 저혈압이 발병한다.이러한 결과는 혈관 평활근 세포의 흥분성에서의 TRI-A의 역할을 반영하는 것으로 생각된다.

임상적 의의

TRI-A는 혈관 평활근 [5]세포의 흥분성 조절을 통해 동맥 혈압 조절에 관여하고 있다.TRI-A 궤적에 근접한 여러 개의 단일 핵소체 다형(SNP)은 고혈압의 위험을 증가시키고 치료 [8]항고혈압 약물의 효율성을 감소시킨다.그러한 SNP는 TRI-A와 양연계 불균형 상태에 있으며, 이는 유전자 재조합에 의해 분리될 가능성이 낮기 때문에 동일한 부모 염색체에서 함께 유전되는 빈도가 더 높다는 것을 의미한다.따라서, TRI-A SNP는 필수 고혈압 진단을 위한 바이오마커를 제공할 수 있으며, 미래에는 특정 개인에게[5] 가장 적합한 치료법을 결정하는 데 도움이 될 수 있다(개인 맞춤형 의학 참조).

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000072954 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031791 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c d e f g Venturi, Elisa; Sitsapesan, Rebecca; Yamazaki, Daiju; Takeshima, Hiroshi (15 December 2012). "TRIC channels supporting efficient Ca2+ release from intracellular stores". European Journal of Physiology. 465 (2): 187–195. doi:10.1007/s00424-012-1197-5. PMID 23242030.
  6. ^ Cabral, Wayne A.; Ishikawa, Masaki; Garten, Matthias; Makareeva, Elena N.; Sargent, Brandi M.; Weis, MaryAnn; Barnes, Aileen M.; Webb, Emma A.; Shaw, Nicholas J.; Ala-Kokko, Leena; Lacbawan, Felicitas L.; Högler, Wolfgang; Leikin, Sergey; Blank, Paul S.; Zimmerberg, Joshua; Eyre, David R.; Yamada, Yoshihiko; Marini, Joan C. (21 July 2016). "Absence of the ER Cation Channel TMEM38B/TRIC-B Disrupts Intracellular Calcium Homeostasis and Dysregulates Collagen Synthesis in Recessive Osteogenesis Imperfecta". PLOS Genetics. 12 (7): e1006156. doi:10.1371/journal.pgen.1006156. PMC 4956114. PMID 27441836.
  7. ^ a b Yazawa, Masayuki; Ferrante, Christopher; Feng, Jue; Mio, Kazuhiro; Ogura, Toshihiko; Zhang, Miao; Lin, Pei-Hui; Pan, Zui; Komazaki, Shinji; Kato, Kazuhiro; Nishi, Miyuki; Zhao, Xiaoli; Weisleder, Noah; Sato, Chikara; Ma, Jianjie; Takeshima, Hiroshi (5 July 2007). "TRIC channels are essential for Ca2+ handling in intracellular stores". Nature. 448 (7149): 78–82. Bibcode:2007Natur.448...78Y. doi:10.1038/nature05928. PMID 17611541.
  8. ^ Yamazaki, Daiju; Tabara, Yasuharu; Kita, Satomi; Hanada, Hironori; Komazaki, Shinji; Naitou, Daisuke; Mishima, Aya; Nishi, Miyuki; Yamamura, Hisao; Yamamoto, Shinichiro; Kakizawa, Sho; Miyachi, Hitoshi; Yamamoto, Shintaro; Miyata, Toshiyuki; Kawano, Yuhei; Kamide, Kei; Ogihara, Toshio; Hata, Akira; Umemura, Satoshi; Soma, Masayoshi; Takahashi, Norio; Imaizumi, Yuji; Miki, Tetsuro; Iwamoto, Takahiro; Takeshima, Hiroshi (3 August 2011). "TRIC-A Channels in Vascular Smooth Muscle Contribute to Blood Pressure Maintenance". Cell Metabolism. 14 (2): 231–241. doi:10.1016/j.cmet.2011.05.011. hdl:2433/143634. PMID 21803293.