TMEM38B

TMEM38B
TMEM38B
식별자
별칭TMEM38B, C9orf87, D4ertd89e, OI14, TRIC-B, TRICB, bA219P18.1, transmbrane 단백질 38B
외부 IDOMIM: 611236 MGI: 1098718 호몰로진: 10010 GeneCard: TMEM38B
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_018112

NM_028053

RefSeq(단백질)

NP_060582

NP_082329

위치(UCSC)Cr 9: 105.69 – 105.78MbCr 4: 53.83 – 53.86Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

Trimeric incellular cation-selective channel B(TRIC-B)TMEM38B(Transmbrane 단백질 38B) 유전자에 의해 인코딩된 ER 막의 단발성 cation 채널이다.[5][6]그것은 알려진 두 개의 TRIC 단백질 중 하나이고, 다른 하나는 TRIC-A이다.

함수

TRIC-B는 Na+ K+ 모두에 침투할 수 있지만2+ Ca와 같은 분할된 양이 아니다.[5]채널은 눈에 띄는 전압 의존성을 보이며, 시토솔ER 루멘보다 더 양전하될 때 개방된다.최소 4개의 주요 하위 전도성 상태(완전 개방 채널 전도성의 80%, 60%, 46%, 30% 포함)[5]가 있다.TMEM38B 녹아웃 마우스는 IP 수신기3 매개 Ca2+ 릴리즈를 감소시켰다.[5]이와 같이 TRIC-B를 통해 ER로 들어가는+ K 플럭스는 ER 멤브레인 내의 IP 게이트 Ca32+ 채널을 통해 Ca2+ 이온의 IP 유도3 유출을 지원하는 것으로 생각된다.

임상적 유의성

TMEM38Bnull 돌연변이이성질체에서 기능적 TRIC-B의 수준을 감소시키고 동질체에서 기능적 TRIC-B의 표현을 폐지한다.그러한 돌연변이는 흔치 않지만 비교적 심각한 원인인 자가 열성 골생성 불완전성 또는 "깨지기 쉬운 골질환"[6]이다.

참고 항목

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000095209 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000028420 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c d Venturi, Elisa; Sitsapesan, Rebecca; Yamazaki, Daiju; Takeshima, Hiroshi (15 December 2012). "TRIC channels supporting efficient Ca2+ release from intracellular stores". European Journal of Physiology. 465 (2): 187–195. doi:10.1007/s00424-012-1197-5. PMID 23242030. S2CID 14397400.
  6. ^ a b Cabral, Wayne A.; Ishikawa, Masaki; Garten, Matthias; Makareeva, Elena N.; Sargent, Brandi M.; Weis, MaryAnn; Barnes, Aileen M.; Webb, Emma A.; Shaw, Nicholas J.; Ala-Kokko, Leena; Lacbawan, Felicitas L.; Högler, Wolfgang; Leikin, Sergey; Blank, Paul S.; Zimmerberg, Joshua; Eyre, David R.; Yamada, Yoshihiko; Marini, Joan C. (21 July 2016). "Absence of the ER Cation Channel TMEM38B/TRIC-B Disrupts Intracellular Calcium Homeostasis and Dysregulates Collagen Synthesis in Recessive Osteogenesis Imperfecta". PLOS Genetics. 12 (7): e1006156. doi:10.1371/journal.pgen.1006156. PMC 4956114. PMID 27441836.