SLX4

SLX4
SLX4
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스SLX4, BTBD12, FANCP, MUS312, SLX4 구조특이핵산가수분해효소 서브유닛
외부 IDOMIM: 613278 MGI: 106299 HomoloGene: 23770 GenCard: SLX4
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

84464

52864

앙상블

ENSG00000188827

ENSMUSG000039738

유니프로트

Q8IY92

Q6P1D7

RefSeq(mRNA)

NM_0324444

NM_177472

RefSeq(단백질)

NP_115820

장소(UCSC)Chr 16: 3.58 ~3.61 MbChr 16: 3.98 ~4 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

SLX4(BTBD12 및 FANCP로도 알려져 있음)는 DNA 수복에 관여하는 단백질로, 상동 [5]재조합의 마지막 단계에서 중요한 역할을 한다.유전자의 돌연변이는 판코니 [6][7]빈혈과 관련이 있다.

인간과 다른 포유동물에게 존재하는 SLX4의 버전은 다른 단백질들이 여러 개의 다른 다단백질 복합체를 형성하는 일종의 발판 역할을 한다.SLX1-SLX4 복합체는 홀리데이 접합 분해 효소로 동작합니다.이와 같이, 복합체는 상동 재조합 동안 형성되는 두 개의 상동 염색체 사이의 연결을 끊는다.이것은 두 개의 연결된 염색체가 두 개의 연결되지 않은 이중 가닥 DNA [8]분자로 분해되도록 합니다.SLX4와 상호작용하는 단백질은 DNA 복구 과정, 특히 스트랜드 간 가교 [9]복구에서 SLX4와 상호작용합니다.SLX4는 또한 상동 [10]재조합의 단일 가닥 어닐링 경로에서 RAD1, RAD10 및 SAW1과 관련된다.SLX4의 DNA 복구 기능은 양성자 빔 [11]방사선에 대한 민감도에 관여합니다.

모델 유기체

모델 유기체는 SLX4 기능의 연구에서 두드러져 왔다.그것은 2001년 Sgs1 단백질의 기능적 복사가 결여된 효모세포의 치사적 돌연변이를 검사하는 동안 확인되었다.이를 바탕으로 SLX4는 SLX([12]기능을 알 수 없는 합성치사) 유전자에 의해 생성된 여러 단백질과 그룹화됐다.

Slx4 녹아웃 마우스 표현형

Slx4라고tm1a(EUCOMM)Wtsi[24] 불리는 조건부 녹아웃 마우스 라인은 관심 있는 [25][26][27]과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하고 배포하기 위한 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트인 International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 생성되었습니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [7][22]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐에 대해 24개의 검사가 수행되었고 10개의 유의한 이상이 [22]관찰되었다.이유연구에서의 생존가능성은 멘델의 비율에 의해 예측된 것보다 더 적은 동종 돌연변이 동물이 존재한다는 것을 발견했다.양성 동종 돌연변이 동물은 모두 난임성이었고 동종 동종 암컷은 체중, 길이, 심장 무게, 혈소판 수 및 희박 [28]질량이 감소하였다.양성 호모 접합체는 이상 눈 크기, 좁은 눈 개구부, 골격 결함(척추측만증, 융접 포함)을 보였으며, 소핵 [22]검사에서 보듯이 DNA 불안정성이 증가했다.이 분석과 더 나아가서 인간의 유전병인 판코니 [7][28]빈혈의 모델을 만들기 위한 쥐 표현형이 밝혀졌다.SLX4 [6]유전자에서 돌연변이가 발견되면서 관련성이 확인됐다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000188827 - 앙상블, 2017년 5월
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