PDSS2
PDSS2| PDSS2 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | PDSS2, C6orf210, COQ10D3, DLP1, bA59I9.3, hDLP1, 전(데카프레닐) diphosphate synthase, 소단위 2, 데카프레닐 diphosphate synthase 2, COQ1B | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 610564 MGI: 1918615 HomoloGene: 56885 GeneCard: PDSS2 | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Chr 6: 107.15 – 107.46Mb | Chr 10: 43.22 – 43.46Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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데카프레닐-디프인산염 서브유닛 2(PDSS2)는 인간에서 PDSS2 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5]
함수
이 유전자가 인코딩한 단백질은 호흡기 사슬의 핵심 원소 중 하나인 코엔자임 Q(Coenzyme Q), 즉 유비퀴논의 혼전사슬을 합성하는 효소다. 유전자 제품은 코엔자임 Q 생합성의 첫 단계인 폴리소프로노이드 사이드 체인의 조립에서 이소펜틸 디포스포산염으로부터 모든 트랜스폴리프레닐 피로인산물의 형성을 촉진한다.[5]
임상적 유의성
그것은 Coenzyme Q10 결핍과 관련이 있을 수 있다.[6]
참고 항목
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000164494 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000038240 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: prenyl (decaprenyl) diphosphate synthase".
- ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 607426
추가 읽기
- Talmud PJ, Drenos F, Shah S, et al. (2009). "Gene-centric association signals for lipids and apolipoproteins identified via the HumanCVD BeadChip". Am. J. Hum. Genet. 85 (5): 628–42. doi:10.1016/j.ajhg.2009.10.014. PMC 2775832. PMID 19913121.
- Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, et al. (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature. 425 (6960): 805–11. Bibcode:2003Natur.425..805M. doi:10.1038/nature02055. PMID 14574404.
- Diomedi-Camassei F, Di Giandomenico S, Santorelli FM, et al. (2007). "COQ2 nephropathy: a newly described inherited mitochondriopathy with primary renal involvement". J. Am. Soc. Nephrol. 18 (10): 2773–80. doi:10.1681/ASN.2006080833. PMID 17855635.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Cui TZ, Kaino T, Kawamukai M (2010). "A subunit of decaprenyl diphosphate synthase stabilizes octaprenyl diphosphate synthase in Escherichia coli by forming a high-molecular weight complex". FEBS Lett. 584 (4): 652–6. doi:10.1016/j.febslet.2009.12.029. PMID 20051244. S2CID 41737114.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Saiki R, Nagata A, Kainou T, et al. (2005). "Characterization of solanesyl and decaprenyl diphosphate synthases in mice and humans". FEBS J. 272 (21): 5606–22. doi:10.1111/j.1742-4658.2005.04956.x. PMID 16262699. S2CID 13735213.
- Machuca E, Benoit G, Nevo F, et al. (2010). "Genotype-phenotype correlations in non-Finnish congenital nephrotic syndrome". J. Am. Soc. Nephrol. 21 (7): 1209–17. doi:10.1681/ASN.2009121309. PMC 3152225. PMID 20507940.
- Chen P, Zhao SH, Chu YL, et al. (2009). "Anticancer activity of PDSS2, prenyl diphosphate synthase, subunit 2, in gastric cancer tissue and the SGC7901 cell line". Anticancer Drugs. 20 (2): 141–8. doi:10.1097/CAD.0b013e32832016a9. PMID 19209031. S2CID 19932575.
- Hendrickson SL, Lautenberger JA, Chinn LW, et al. (2010). "Genetic variants in nuclear-encoded mitochondrial genes influence AIDS progression". PLOS ONE. 5 (9): e12862. Bibcode:2010PLoSO...512862H. doi:10.1371/journal.pone.0012862. PMC 2943476. PMID 20877624.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Vieira AR, McHenry TG, Daack-Hirsch S, et al. (2008). "Candidate gene/loci studies in cleft lip/palate and dental anomalies finds novel susceptibility genes for clefts". Genet. Med. 10 (9): 668–74. doi:10.1097/GIM.0b013e3181833793. PMC 2734954. PMID 18978678.
- Bailey SD, Xie C, Do R, et al. (2010). "Variation at the NFATC2 locus increases the risk of thiazolidinedione-induced edema in the Diabetes REduction Assessment with ramipril and rosiglitazone Medication (DREAM) study". Diabetes Care. 33 (10): 2250–3. doi:10.2337/dc10-0452. PMC 2945168. PMID 20628086.
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