LYRM7

LYRM7

7을 포함한 LYR 모티브는 복합 III 조립인자 LYRM7 또는 LYR 모티브 함유 단백질 7로도 알려져 있으며, LYR7 유전자에 [1]의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.이 유전자에 의해 코드된 단백질은 핵으로 인코딩된 미토콘드리아 매트릭스 단백질로 UQCRFS1을 안정화시켜 CII 복합체로 보호한다.이 유전자의 결함은 미토콘드리아 복합체 III 결핍, 핵형 8의 원인이다.이 [1]유전자에 대해 두 개의 다른 동질 형태를 코드하는 세 개의 전사 변형이 발견되었다.

구조.

LYRM7 유전자는 염색체 5의 q팔 23.3~31.1 위치에 있으며 34,512개의 염기쌍에 걸쳐 있으며 5개의 [1]엑손이 있습니다.LYRM7 유전자는 53개의 아미노산으로 구성된 6.2kDa 단백질을 생성하는데, 이는 N-말단 LYR [2][3][4]모티브를 가진 가용성 매트릭스 단백질이다.LYRM7은 미토콘드리아 호흡 [1][5]사슬의 유비퀴놀 시토크롬 c 환원효소(UQCR, 복합체 III 또는 시토크롬 bc1 복합체)의 집합 인자이다.

기능.

LYRM7 유전자는 미토콘드리아 호흡사슬의 유비퀴놀 시토크롬 c 환원효소(복합체 III)의 필수 서브유닛인 Rieske(Fe-S) 단백질(UQCRFS1)[5]에 철-황 클러스터 편입에 필요한 조립인자를 암호화한다.LYRM7은 Fe-S 생물형성기계의 코샤페론 HSC20에 결합함으로써 작용하며, 이는 주요 골격단백질 [5]ISCU에 조립된 클러스터를 가져온다.미토콘드리아 전달기질에서 사전 조립된 UQCRFS1-LYRM7 중간체 내에서 HSC20의 LYR 모티브에 HSC7의 직접 결합

UQCRFS1 또는 Rieske (Fe-S) 단백질(UQCRFS1)은 복합체에 첨가된 마지막 촉매 서브유닛이다.복합체 III는 조효소 Q에서 시토크롬 c로의 전자전달 촉매작용과 ATP 결합 전기화학 [6][7]전위 생성을 위한 매트릭스에서 내막으로의 양성자 펌프작용에 필요하다.

임상적 의의

LYRM7의 변종은 미토콘드리아 복합체 III 결핍, 핵 8(MC3DN8)과 관련이 있다.미토콘드리아 복합체 III 결핍증, 핵 8은 미토콘드리아 복합체 III 결핍증의 한 형태이며, 미토콘드리아 호흡 사슬의 복합체 III의 질환이다.이 결핍은 어떤 조직이 영향을 받는지에 따라 표현형이 크게 변동하는 것으로 알려져 있다.임상적 특징으로는 미토콘드리아 뇌증, 정신운동 지체, 운동실조증, 심각한 성장장애, 간기능장애, 신장세관증, 근육 약화 및 운동불내증이 [6][7]있다.LYRM7 유전자의 병원성 돌연변이는 (c.73G>A), (c.214C>T), (c.37delA) [8][9]등을 포함한다.

레퍼런스

  1. ^ a b c d "Entrez Gene: LYR motif containing 7". Retrieved 2018-08-01.Public Domain 이 문서에는 퍼블릭 도메인에 있는 이 소스로부터의 텍스트가 포함되어 있습니다..
  2. ^ Sánchez, E; Lobo, T; Fox, JL; Zeviani, M; Winge, DR; Fernández-Vizarra, E (March 2013). "LYRM7/MZM1L is a UQCRFS1 chaperone involved in the last steps of mitochondrial Complex III assembly in human cells". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics. 1827 (3): 285–93. doi:10.1016/j.bbabio.2012.11.003. PMC 3570683. PMID 23168492.
  3. ^ Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (Oct 2013). "Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase". Circulation Research. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
  4. ^ "Complex III assembly factor LYRM7". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB).
  5. ^ a b c d Maio, Nunziata; Kim, Ki Soon; Singh, Anamika; Rouault, Tracey A. (April 2017). "A Single Adaptable Cochaperone-Scaffold Complex Delivers Nascent Iron-Sulfur Clusters to Mammalian Respiratory Chain Complexes I–III". Cell Metabolism. 25 (4): 945–953.e6. doi:10.1016/j.cmet.2017.03.010. ISSN 1550-4131. PMID 28380382.
  6. ^ a b "LYRM7 - Complex III assembly factor LYRM7 - Homo sapiens (Human) - LYRM7 gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 2018-07-31. 이 문서에는 CC BY 4.0 라이센스로 제공되는 UniProt의 [www.uniprot.org text]가 포함되어 있습니다.
  7. ^ a b "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.
  8. ^ Invernizzi F, Tigano M, Dallabona C, Donnini C, Ferrero I, Cremonte M, Ghezzi D, Lamperti C, Zeviani M (December 2013). "A homozygous mutation in LYRM7/MZM1L associated with early onset encephalopathy, lactic acidosis, and severe reduction of mitochondrial complex III activity". Hum. Mutat. 34 (12): 1619–22. doi:10.1002/humu.22441. PMC 4028993. PMID 24014394.
  9. ^ Dallabona C, Abbink TE, Carrozzo R, Torraco A, Legati A, van Berkel CG, Niceta M, Langella T, Verrigni D, Rizza T, Diodato D, Piemonte F, Lamantea E, Fang M, Zhang J, Martinelli D, Bevivino E, Dionisi-Vici C, Vanderver A, Philip SG, Kurian MA, Verma IC, Bijarnia-Mahay S, Jacinto S, Furtado F, Accorsi P, Ardissone A, Moroni I, Ferrero I, Tartaglia M, Goffrini P, Ghezzi D, van der Knaap MS, Bertini E (March 2016). "LYRM7 mutations cause a multifocal cavitating leukoencephalopathy with distinct MRI appearance" (PDF). Brain. 139 (Pt 3): 782–94. doi:10.1093/brain/awv392. PMID 26912632.

추가 정보

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