면역결핍-중심 불안정-구체성 이상 증후군
Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome |
| ICF 증후군 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 면역결핍-중심의 불안정성-구체성 이상증후군 |
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ICF 증후군(또는 면역결핍증, 중추불안정증, 안면이상증후군)[1]은 매우 희귀한 자가 열성[2] 면역질환이다.
프리젠테이션
대부분의 ICF 환자가 성인기 이전에 감염병에 굴복하는 혈청 면역글로불린 수치가 가변적으로 줄어든 것이 특징이다.ICF 증후군 환자들은 비대증, 낮은 귀, 미식성 주름, 매크로 글로스증 등의 안면 이상을 보인다.[3]
유전학
네 가지 유전자의 돌연변이는 이 증후군을 일으킬 수 있다.[4]세포분할 주기는 단백질 7(CDCA7), DNA-메틸전달효소 3b(DNMT3B), 단백질 24(ZBTB24)을 포함하는 림프형 특정 헬리코아제(HELS) 및 아연 핑거-BTB 영역과 연관된 것이다.
CDCA7 유전자는 2번 염색체(2q31.1)에 위치한다.
DNMT3B 유전자는 20번 염색체(20q11.2)에 위치한다.[5][6]
HELS 유전자는 10번 염색체(10q23)에 위치한다.33)
ZBTB24 유전자는 6번 염색체에 위치한다(6q21)
진단
진단은 카리오타입이나 연계 분석 또는 DNA 시퀀스 분석을 통해 이루어질 수 있다.이것은 그 질환의 역사가 알려진 가정에서 태어나기 전에 발생할 수 있다.[3]
치료
ICF 환자의 경우 가장 확산된 치료법은 환자의 전체 수명 동안 반복적인 면역글로불린 정맥 주입으로 이루어진다.2007년 Gennery 외 연구진은 조혈모세포이식(HSCT)을 통해 ICF1 환자 3명의 유머 및 세포 면역학적 결함을 치료했다.유일한 부작용은 그 중 두 가지에서 자가면역 현상이 전개되는 것과 관련이 있었다.[7]이는 이들 환자의 면역 상태 회복과 성장 개선의 유일한 문서화된 사례다.[8]
참고 항목
참조
- ^ 온라인 멘델리안 상속인(OMIM): 242860
- ^ a b Brown, Dc; Grace, E; Sumner, At; Edmunds, At; Ellis, Pm (October 1995). "ICF syndrome (immunodeficiency, centromeric instability and facial anomalies): investigation of heterochromatin abnormalities and review of clinical outcome". Human Genetics. 96 (4): 411–6. doi:10.1007/BF00191798. PMID 7557962. S2CID 1459435.
- ^ a b Ehrlich, Melanie; Jackson, Kelly; Weemaes, Corry (1 March 2006). "Immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies syndrome (ICF)". Orphanet Journal of Rare Diseases. 1 (1): 2. doi:10.1186/1750-1172-1-2. ISSN 1750-1172. Retrieved 3 March 2022.
- ^ Ren R, Hardikar S, Horton JR, Lu Y, Zeng Y, Singh AK, Lin K, Coletta LD, Shen J, Lin Kong CS, Hashimoto H, Zhang X, Chen T, Cheng X (2019) Structural basis of specific DNA binding by the transcription factor ZBTB24.핵산 자원
- ^ Jiang, Yl; Rigolet, M; Bourc'His, D; Nigon, F; Bokesoy, I; Fryns, Jp; Hultén, M; Jonveaux, P; Maraschio, P; Mégarbané, A; Moncla, A; Viegas-Péquignot, E (January 2005). "DNMT3B mutations and DNA methylation defect define two types of ICF syndrome". Human Mutation. 25 (1): 56–63. doi:10.1002/humu.20113. PMID 15580563. S2CID 41614913.
- ^ Online Mendelian 상속인(OMIM: 602900)
- ^ Gennery, A. R.; Slatter, M. A.; Bredius, R. G.; Hagleitner, M. M.; Weemaes, C.; Cant, A. J.; Lankester, A. C. (2007). "Hematopoietic Stem Cell Transplantation Corrects the Immunologic Abnormalities Associated with Immunodeficiency Centromeric Instability Facial Dysmorphism Syndrome". Pediatrics. 120 (5): e1341–e1344. doi:10.1542/peds.2007-0640. PMID 17908720. S2CID 11910398.
- ^ https://www.ptglab.com/news/blog/icf-syndrome-a-gene-silencing-chromatin-disorder/ IFC 증후군:크로마틴 장애를 잠재우는 유전자
외부 링크
- 희귀질환학회지 ICF 증후군과 연계한 [1]
