HELS 유전자는 DNA 메틸화, 염색질 포장, Hox 유전자 제어, 줄기세포 증식, 림프조직 발달에 중요한 역할을 하는 것으로 입증되었다.
발달 중인 배아에서 후생유전 프로그래밍은 DNA 메틸화 및 염색질 구성의 메커니즘을 통해 제어된다.이러한 과정은 발달 과정에서 어떤 유전자가 켜지거나 꺼지는지를 결정하는 주요 조절 기관입니다.HELLS 유전자에 의해 암호화된 단백질인 Lsh는 메틸화 패턴의 주요 조절자이며 따라서 정상적인 태아 발달에 매우 중요하다.
HELS 유전자의 돌연변이와 녹아웃은 태아의 프로그래밍 과정을 심각하게 방해한다.생쥐에서, HELS 유전자의 녹아웃은 출생 시 배아의 죽음을 초래했고 배아 성장 지연을 야기했다.인체에서 HELS 유전자의 돌연변이에 의한 저메틸화는 면역결핍 중심 불안정 안면 이상 증후군 4(ICF4)와 관련이 있다.면역결핍, 안면이상, 성장지체, 성장장애, 정신운동지체 등을 일으키는 희귀병이다.HELS 유전자의 부존재와 돌연변이로 인한 부작용은 게놈의 광범위한 메틸화 손실과 반복 배열의 비정상적인 발현에 의한 결과이다.메틸화 패턴의 교란은 유전자의 침묵이나 유전자의 과잉 발현을 유발하여 비정상적이고 경우에 따라서는 치명적인 발달 결과를 초래할 수 있습니다.
이 유전자는 림프구 특이 헬리카제를 암호화한다.복제, 복구, 재조합 및 전사를 포함한 DNA 가닥 분리와 관련된 프로세스에서 다른 헬리케이스가 작동합니다.이 단백질은 세포 증식에 관여하는 것으로 생각되며 백혈병 형성에 역할을 할 수 있다.대체적으로 스플라이스된 전사 변형이 설명되었지만 생물학적 타당성은 [5]결정되지 않았다.
Ohira M, Morohashi A, Nakamura Y, Isogai E, Furuya K, Hamano S, et al. (July 2003). "Neuroblastoma oligo-capping cDNA project: toward the understanding of the genesis and biology of neuroblastoma". Cancer Letters. 197 (1–2): 63–8. doi:10.1016/S0304-3835(03)00085-5. PMID12880961.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (April 1996). "A "double adaptor" method for improved shotgun library construction". Analytical Biochemistry. 236 (1): 107–13. doi:10.1006/abio.1996.0138. PMID8619474.
