3-hydroxyl-CoA 탈수소효소 타입-2로도 알려진 17-β-히드록시스테로이드 탈수소효소 X(HSD10)는 인체에서 HSD17B10(hydroxysteroid (17β) 탈수소효소 10) 유전자에 의해 암호화된 미토콘드리아 효소다.[5][6][7][8][9]여러 가지 대안으로 분할된 대본 변형이 확인되었지만, 대본 변형은 두 가지 대본 변형에 대해서만 전체 길이 특성이 결정되었다.[10]인간 HSD10 cDNA는 뇌로부터 복제되었고(NM_004493) 호모테트라머인 결과 단백질은 처음에는 쇼트 체인 3-히드록시실-CoA 탈수소효소(SCHAD)로 특징지어졌다.[11]이 효소의 활성 부위는 다른 기질들을 수용할 수 있다; 17β-HSD10은 이성 호르몬과 신경 활성 스테로이드의 대사뿐만 아니라 이솔레우신, 브랜치 체인 지방산, 그리고 이소바이오틱스의 산화에 관여한다.[12][13]
17beta-hydroxysteroid 탈수소효소 10은 쇼트체인 탈수소효소/감소효소 슈퍼패밀리에 속한다.[14]이 호모테트라메릭 미토콘드리아 다기능효소는 신경 활성 스테로이드의 산화와 이솔레우신 분해에 촉매 작용을 한다.[15]이 효소는 에스트로겐 수용체 α, 아밀로이드-β, tRNA 메틸전달효소 10C 등 다른 펩타이드에 결합할 수 있다.HSD17B10 유전자의 잘못된 돌연변이는 17β-HSD10 결핍을 초래한다. 17β-HSD10은 진행성 사이코모터 퇴행과 미토콘드리아 형태학의 변화로 특징지어진다. 17β-HSD10은 무시할 수 있는 알코올 탈수소효소 활성만을 나타내며, 내소성 망막이나 혈장막에 국부화되지 않는다.그것의 대체 이름인 Aβ 결합 알코올 탈수소효소(ABAD)는 이 효소가 알코올 탈수소효소라는 잘못된 믿음에 근거한 오성분이다.[13]
구조
유전자
인간 HSD17B10 유전자는 p11.22의 X 염색체에 6개의 exon이 존재한다.[10]
단백질
유전자 제품은 다양한 지방산과 스테로이드의 산화를 촉진하는 미토콘드리아 단백질로, tRNA 성숙에 관여하는 미토콘드리아 리보누클레스 P의 서브단위다.[10]동일한 4개의 서브유닛으로 구성된 17β-HSD10의 분자 중량은 108 kDa이며, 각 서브유닛은 261개의 아미노산 잔류물로 구성된다.[16]ER(Endopplasmic reticulum) 관련 아밀로이드-β 펩타이드 결합단백질(ERAB)이 ER과 연관되어 있고 분자량 27kDa의 잔류물 262개로 구성되었다고 보고되었지만 ERAB는 사실 미토콘드리아에 국부화되어 있는 17β-HSD10과 동일하다.[17][7]
임상적 유의성
이상 발현뿐만 아니라 HSD17B10 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아의 구조, 기능, 역학 등의 손상을 초래한다.그곳은 막을 뉴런 시냅스 결핍증의 발병 17β-HSD10과 관련된 질병에서,17β-HSD10 결핍과 알츠하이머 병hydroxysteroid(17β)탈수소 효소 X(HSD10)결핍증, 원래 MHBD 결핍증, 그리고 X연관성 정신 retarda의(AD)[10]Missense 그리고 그 유전자에서는 조용한 돌연변이들이 그 원인 등을 전시하였다 underlie 수 있다.회부 등각각 n, 안부전증, 이상행동(MRXS10)이다.[15][18][19]스테로이드 동종 원상회복은 적절한 투여와 치료요법으로 신경 활성 스테로이드 보충이나 뉴런 보호를 위한 17β-HSD10 활성의 조절에 의해 달성될 수 있다.[13]이 효소의 진정한 기능의 발견은 AD를 치료하는 새로운 치료의 길을 열었다.
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