ETFDH

ETFDH
식별자
에일리어스	ETFDH, 전자전달플라보단백질탈수소효소, ETFQO, MADD, 전자전달플라보단백질탈수소효소
외부 ID	OMIM: 231675 MGI: 106100 HomoloGene: 3275 GeneCard: ETFDH
유전자 위치(인간)
크르.	4번 염색체(인간)
끝.	158,710,742 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	3번 염색체(마우스)
끝.	79,536,807 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	좌심실; ; 간우엽; ; 제주날 점막; ; 우심실; ; 위근; ; 우부신; ; 좌부신; ; 아킬레스건; ; 상완 이두근; ; 십이지장;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	4 철, 4 유황 클러스터 결합; 유비퀴논 결합; 퀴논 결합; 플라빈아데닌디뉴클레오티드결합; 철-아연 클러스터 결합; 금속 이온 결합; 전자 전달 활성; 산화환원효소활성; 전자전달플라보단백질탈수소효소활성; 금속 이온에 작용하는 산화환원효소 활성, 수용체로서의 플라빈;
셀룰러 컴포넌트	막; 미토콘드리아 내막의 일체 성분; 미토콘드리아 매트릭스; 미토콘드리아; 미토콘드리아 내막; 미토콘드리아막; 미토콘드리아전자전달플라보단백질복합체;
생물학적 과정	아실CoA탈수소효소를 이용한 지방산β산화; 산화 스트레스에 대한 반응; 전자전달사슬; 호흡전자전달사슬;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	2110
	66841
	ENSG00000171503
	ENSMUSG000027809
	Q16134
	Q921G7
	NM_004453; NM_001281737; NM_001281738
	NM_025794
	NP_00126866; NP_001268667; NP_00444
	NP_080070
	위키데이터
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전자전달 플라보단백질-유비퀴논 산화환원효소인 미토콘드리아는 ETFDH 유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 효소이다.이 유전자는 미토콘드리아에서 전자전달계의 성분을 암호화하고 미토콘드리아 플라빈 함유 탈수소효소로부터 주요 ^[5]호흡사슬로의 전자전달에 필수적이다.

기능.

미토콘드리아 내막의 전자전달플라보단백질탈수소효소는 미토콘드리아 기질에 위치하여 미토콘드리아 막의 유비퀴논을 환원하는 전자전달플라보단백질로부터 전자를 받아들인다.전자전달-플라보단백질 탈수소효소의 결핍은 타입 II ^[5]글루타르산뇨증 환자에게서 나타났다.

구조.

ETFDH 유전자는 염색체 4의 q팔 위치 32.1에 위치하며 36,613개의 ^[6]^[7]염기쌍에 걸쳐 13개의 엑손이 있다.단백질은 미토콘드리아를 대상으로 하는 67kDa 전구체로 합성되며, 미토콘드리아 ^[5]막에 위치한 64kDa 성숙한 형태로 단일 단계에서 처리된다.이 64-kDA 성숙한 형태는 4Fe-4S 클러스터와 1분자의 ^[7]FAD를 포함하는 미토콘드리아 내막에 통합된 단량체이다.

기능.

이 효소는 전자전달플라빈(ETF)과 함께 9개 이상의 미토콘드리아 플라빈 함유 탈수소효소로부터 주요 ^[7]호흡사슬로의 전자전달에 필요하다.ETF로부터 전자를 받아 유비퀴논을 ^[8]^[9]감소시킨다.

임상적 의의

ETFDH의 돌연변이는 지방산, 아미노산 및 콜린 대사의 상염색체 유전 장애인 글루타르산뇨증 2C(GA2C)를 일으킬 수 있다.다발성 아실-CoA 탈수소효소 결핍으로 글루타르산뿐만 아니라 젖산, 에틸말론산, 낙산, 이소낙산, 2-메틸낙산,^[8]^[9] 이소발레르산 등의 배설량이 많은 것이 특징이다.

A.250G>A (p)ETFDH 유전자의 가장 흔한 돌연변이인 Ala84Thr) 돌연변이는 야생형 세포에 비해 이 돌연변이를 발현하는 세포에서 활성산소종(ROS)의 생산을 증가시키고 신경산소를 감소시킨다.탈수소효소 결핍에서 축적된 중간 대사물인 수베린산은 NSC34 세포에서 신경계 발육을 현저하게 저해할 수 있다.이 신경세포의 단축은 리보플라빈, 카르니틴 또는 코엔자임 Q10 ^[10]보충제를 통해 회복될 수 있습니다.

상호 작용

코드화된 단백질은 MYH7B, LINC00174, LINC00574, 호메오박스 단백질 구스코이드-2, AIRE, OTX1, 케라틴 관련 단백질 13-2, 케라틴 관련 단백질 11-1, TRIM69, 아연 핑거 단백질 581, 및 COX6B1과 상호작용한다.^[11]

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000171503 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027809 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: ETFDH electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase".
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^ ^a ^b ^c 온라인 멘델리안 인간 유전(OMIM) : 전자전달 플라보단백질 탈수소효소; ETFDH - 231675
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^ IntAct. "ETFDH interactions". www.ebi.ac.uk. Retrieved 2018-09-05.

추가 정보

Wolfe LA, He M, Vockley J, Payne N, Rhead W, Hoppel C, Spector E, Gernert K, Gibson KM (December 2010). "Novel ETF dehydrogenase mutations in a patient with mild glutaric aciduria type II and complex II-III deficiency in liver and muscle". Journal of Inherited Metabolic Disease. 33 Suppl 3: S481-7. doi:10.1007/s10545-010-9246-8. PMC 3970109. PMID 21088898.
Wen B, Li D, Li W, Zhao Y, Yan C (June 2015). "Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency as decreased acyl-carnitine profile in serum". Neurological Sciences. 36 (6): 853–9. doi:10.1007/s10072-015-2197-y. PMID 25827849. S2CID 9449668.
Whitaker CH, Felice KJ, Silvers D, Wu Q (August 2015). "Fulminant lipid storage myopathy due to multiple acyl-coenzyme a dehydrogenase deficiency". Muscle & Nerve. 52 (2): 289–93. doi:10.1002/mus.24552. PMID 25556768. S2CID 31711349.
Olsen RK, Olpin SE, Andresen BS, Miedzybrodzka ZH, Pourfarzam M, Merinero B, Frerman FE, Beresford MW, Dean JC, Cornelius N, Andersen O, Oldfors A, Holme E, Gregersen N, Turnbull DM, Morris AA (August 2007). "ETFDH mutations as a major cause of riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency". Brain. 130 (Pt 8): 2045–54. doi:10.1093/brain/awm135. PMID 17584774.
Gempel K, Topaloglu H, Talim B, Schneiderat P, Schoser BG, Hans VH, Pálmafy B, Kale G, Tokatli A, Quinzii C, Hirano M, Naini A, DiMauro S, Prokisch H, Lochmüller H, Horvath R (August 2007). "The myopathic form of coenzyme Q10 deficiency is caused by mutations in the electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene". Brain. 130 (Pt 8): 2037–44. doi:10.1093/brain/awm054. PMC 4345103. PMID 17412732.
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Simkovic M, Degala GD, Eaton SS, Frerman FE (June 2002). "Expression of human electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase from a baculovirus vector: kinetic and spectral characterization of the human protein". The Biochemical Journal. 364 (Pt 3): 659–67. doi:10.1042/BJ20020042. PMC 1222614. PMID 12049629.
White RA, Dowler LL, Angeloni SV, Koeller DM (April 1996). "Assignment of Etfdh, Etfb, and Etfa to chromosomes 3, 7, and 13: the mouse homologs of genes responsible for glutaric acidemia type II in human". Genomics. 33 (1): 131–4. doi:10.1006/geno.1996.0170. PMID 8617498.
Goodman SI, Axtell KM, Bindoff LA, Beard SE, Gill RE, Frerman FE (January 1994). "Molecular cloning and expression of a cDNA encoding human electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase". European Journal of Biochemistry. 219 (1–2): 277–86. doi:10.1111/j.1432-1033.1994.tb19939.x. PMID 8306995.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000171503 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027809 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: ETFDH electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase".

[6] Olsen RK, Andresen BS, Christensen E, Bross P, Skovby F, Gregersen N (July 2003). "Clear relationship between ETF/ETFDH genotype and phenotype in patients with multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency". Human Mutation. 22 (1): 12–23. doi:10.1002/humu.10226. PMID 12815589. S2CID 24730356.

[:1-7] 온라인 멘델리안 인간 유전(OMIM) : 전자전달 플라보단백질 탈수소효소; ETFDH - 231675

[:0-8] "ETFDH - Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - STXBP1 gene & protein". www.uniprot.org. Retrieved 2018-08-29. 이 문서에는 CC BY 4.0 라이센스로 제공되는 텍스트가 포함되어 있습니다.

[:3-9] "UniProt: the universal protein knowledgebase". Nucleic Acids Research. 45 (D1): D158–D169. January 2017. doi:10.1093/nar/gkw1099. PMC 5210571. PMID 27899622.

[10] Liang WC, Lin YF, Liu TY, Chang SC, Chen BH, Nishino I, Jong YJ (September 2017). "Neurite growth could be impaired by ETFDH mutation but restored by mitochondrial cofactors". Muscle & Nerve. 56 (3): 479–485. doi:10.1002/mus.25501. PMID 27935074. S2CID 38848222.

[11] IntAct. "ETFDH interactions". www.ebi.ac.uk. Retrieved 2018-09-05.

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