샤르코-마리-치아질환분류

Charcot–Marie–

샤르코-마리 분류치아질환 샤르코-마리-의 종류와 아형을 말한다.치병(CMT)은 유전적으로나 임상적으로 이질적인 말초신경계 질환의 집단으로 신체 각 부위에서 근육조직과 촉각의 점진적인 상실을 특징으로 한다.CMT는 많은 유전자의 유전자 돌연변이의 결과물이다.[1]

임상 범주

유형 이름 발생 메모들
CMT1 탈설화형 CMT 환자의 약 30%에 영향을 미침 심한 강하증을 유발하여 신경전도 속도를 손상시킨다.
CMT2 축형 CMT 환자의 약 20~40%에 영향을 미침 주로 액손에 영향을 미친다.상지보다 하지에 더 많은 영향을 미치는 경향이 있다.임상 증상은 CMT1에서보다 덜 심한 경우가 많다. 축전증이기 때문에 보통 평균 신경전도 속도는 영향을 받지 않는다(때로는 정상보다 약간 낮지만 대부분 38m/s 이상).
CMT3 데제린-소타스병 매우 희귀함 신경전도 속도가 심각하게 저하됨.
CMT4 척추형
CMT5 피라미드형
CMT6 시신경 위축증 포함
CMTDI 우성중간형
CMTRI 열성중간형
CMTX X연계형 CMT 환자의 약 10~20%에 영향을 미침 이 유형은 X-연계 방식으로 상속되는 모든 CMT 형태를 포함한다.평균 NCV: 25~40m/s.

유전적 하위 유형

유형 서브타입 오밈 유전자 로커스 상속 메모들
CMT1 CMT1A[2] 118220 PMP22 17p11.2 자가 우성 그 질병의 가장 흔한 형태, 타입 1 환자의 70~80%.평균 NCV: 20–25 m/s.하위 유형 CMT1E를 사용하는 알레릭.서브타입 CMT1B(본질적 떨림과 아탁시아를 유발함)와 관련되었을 때, 호시-라고 부른다.레비 증후군.
CMT1B 118200 엠피즈 1Q23.3 자가 우성 유형 1 환자의 5~10%에 대한 책임.평균 NCV: < 15m/s
CMT1C 601098 리타프 16p13.13 자가 우성 보통 유아기에 나타난다.평균 NCV: 26–42 m/s.증상은 CMT1A와 동일하다.
CMT1D 607678 EGR2 10Q21.3 자가 우성 평균 NCV: 15~20m/s
CMT1E 118300 PMP22 17p11.2 자가 우성 감광청력 상실로 특징지어짐, 하위 유형 CMT1A와의 마찰
CMT1F 607734 NEFL 8p21.2 자가 우성
CMT1G 618279 PMP2 8Q21.13 자가 우성
CMT2 CMT2A1 118210 KIF1B 1p36.22 자가 우성
CMT2A2A 609260 MFN2 1p36.22 자가 우성
CMT2A2B 617087 MFN2 1p36.22 자동 열성
CMT2B 600882 RAB7A
RAB7B
3분기 21.3 자가 우성
CMT2B1 605588 LMNA 1Q22 자동 열성 층병증
CMT2B2 605589 MED25 19Q13.33 자가 우성
CMT2C 606071 TRPV4 12Q24.11 자가 우성 성대, 횡격막 및 원위부 약화를 일으킬 수 있음
CMT2D 601472 가스 7p14.3 자가 우성 CMT에 비정형인 상지(손)에서 증상이 더 심하다.
CMT2E 607684 NEFL 8p21.2 자가 우성
CMT2F 606595 HSPB1 7Q11.23 자가 우성
CMT2H 607731 GDAP1 8Q21.11 자가 우성 하위 유형 CMT2K의 알레릭
CMT2I 607677 엠피즈 1Q23.3 자가 우성 CMT2J형 서브타입과 CMT3형식의 알레릭
CMT2J 607736 엠피즈 1Q23.3 자가 우성 CMT2I 하위 유형 및 CMT3 형식의 알레릭
CMT2K 607831 GDAP1 8Q21.11 자가 우성 하위 유형 CMT2H를 사용하는 알레릭
CMT2L 608673 HSPB8 12Q24.23 자가 우성 자가우위성 원위척수 근위축증을 가진 알레릭
CMT2M 606482 DNM2 19p13.2 자가 우성 전체 이름: CMT2M 포함, 일반적으로 하위 유형 CMTDIB로 분류됨
CMT2N 613287 AARS 16Q22.1 자가 우성
CMT2O 614228 DYNC1H1 14Q32.31 자가 우성 척수 근위축증이 있는 알레릭과 하지 우위 1
CMT2P 614436 LRSAM1 9Q33.3 자가 우성
자동 열성
청소년 또는 성인의 발병, 천천히 진행
CMT2Q 615025 DHTKD1 10p14 자가 우성
CMT2R 615490 트림2 4Q31.3 자동 열성
CMT2S 616155 IGHMBP2 11Q13.3 자동 열성
CMT2T 617017 엠미 3Q25 자동 열성
CMT2U 616280 마스 12Q13.3 자가 우성
CMT2V 616491 나글루 17Q21.2 자가 우성
CMT2W 616625 HASS1 5Q31.3 자가 우성
CMT2X 616668 SPG11 15Q21.1 자동 열성
CMT2Y 616687 VCP 9p13.3 자가 우성
CMT2Z 616688 MOC2 22Q12.2 자가 우성
CMT2CC 616924 NEFH 22Q12.2 자가 우성
CMT2DD 618036 ATP1A1 1p13.1 자가 우성
CMT2EE 618400 MPV17 2p23.3 자동 열성
CMT3 CMT3 145900 엠피즈
EGR2
PMP22
PRX
1Q23.3
10Q21.3
17p12
19Q13.2
자가 우성
자동 열성
Dejerine-Sottas 병으로 더 많이 알려져 있음; 때때로 여기에 CMT4F 하위 유형이 포함됨
CMT4 CMT4A 214400 GDAP1 8Q21.11 자동 열성 CMTRIA 하위 유형의 알레릭
CMT4B1 601382 MTMR2 11Q21 자동 열성
CMT4B2 604563 SBF2 11p15.4 자동 열성
CMT4B3 615284 SBF1 22Q13.33 자동 열성
CMT4C 601596 SH3TC2 5Q32년 자동 열성 호흡기 손상을 초래할 수 있음
CMT4D 601455 NDRG1 8Q24.3 자동 열성 감광청력 상실로 특징지어짐
CMT4E 605253 엠피즈
EGR2
1Q23.3
10Q21.3
자동 열성 선천성 저염성 신경증이라고도 하며, 표현형은 아형 CMT4F와 크게 중복된다.
CMT4F 145900 PRX 19Q13.2 자동 열성 표현형과 서브타입 CMT4E가 크게 중복됨; CMT3와 동일할 수 있음
CMT4G 605285 HK1 10Q22.1 자동 열성 루세형 유전 운동 감각 신경 장애(HMSNR)라고도 하며, 스페인 로마 인구에서 CMT의 두 번째로 흔한 원인
CMT4H 609311 FGD4 12p11.21 자동 열성
CMT4J 611228 FIG4 6Q21 자동 열성 알레르기와 근위축성 측경화증 타입 11
CMT5 CMT5 600361 ? 4q34.3–q35.2 자가 우성 피라미드형 특징을 가진 CMT로도 알려져 있다; 특히 다리에서 원위근육 낭비로 인생 2년차에 시작되었다.
CMT6 CMT6 601152 MFN2 1p36.22 자가 우성 시신경 위축증에 의해 특징지어지며, 따라서 시신경 위축이 있는 CMT라고도 한다.유전성 운동감각 신경증 타입 6으로도 알려져 있다.
CMTDI CMTDIA 606483 ? 10q24.1–q25.1 자가 우성
CMTDIB 606482 DNM2 19p13.2 자가 우성 서브타입 CMT2M으로도 분류
CMTDIC 608323 야스 1p35.1 자가 우성
CMTDID 607791 엠피즈 1Q23.3 자가 우성
시엠티 614455 INF2 14Q32.33 자가 우성
CMTDIF 615185 GNB4 3분기 26.33 자가 우성
CMTRI CMTRIA 608340 GDAP1 8Q21.11 자동 열성 하위 유형 CMT4A의 알레릭
CM트리브 613641 카스 16Q23.1 자동 열성
CMTX CMTX1 302800 GJB1 Xq13.1 X-연계 우성 CMTX 환자의 약 90%를 책임진다. 일부 연구에서는 이 수치를 상당히 높게 한다.[3][4]GJB1의 서로 다른 돌연변이가 현저하게 다른 형태의 Charcot-Marie-를 생성할 수 있다는 점에 유의하십시오.치아병.
CMTX2 302801 CMTX2 Xq22.2 X-연계 열성
CMTX3 302802 CMTX3 엑스큐26 X-연계 열성
CMTX4 310490 남스디 Xq24–q26.1 X-연계 열성 카우초크 증후군으로도 알려져 있다.
CMTX5 311070 PRPS1 Xq22.3 X-연계 열성 Rosenberg-Chutorian 증후군으로도 알려져 있다; 신호는 시신 위축, 다신증, 청각장애를 포함한다.
CMTX6 300905 PDK3 XP22.11 X-연계 우성
유형 서브타입 오밈 유전자 로커스 상속 메모들

때때로 CMT로 진단된 특정 환자가 위의 유전자 돌연변이의 조합을 나타낼 수 있다는 것을 명심해야 한다. 따라서 이러한 경우 정확한 분류는 약간 자의적일 수 있다.

참조

  1. ^ Lupski, James R.; Reid, Jeffrey G.; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Rio Deiros, David; Chen, David C.Y.; Nazareth, Lynne; Bainbridge, Matthew; Dinh, Huyen; et al. (2010). "Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot–Marie–Tooth Neuropathy". New England Journal of Medicine. 362 (13): 1181–91. doi:10.1056/NEJMoa0908094. PMC 4036802. PMID 20220177.
  2. ^ Inoue, K; Dewar, K; Katsanis, N; Reiter, LT; Lander, ES; Devon, KL; Wyman, DW; Lupski, JR; Birren, B (June 2001). "The 1.4-Mb CMT1A duplication/HNPP deletion genomic region reveals unique genome architectural features and provides insights into the recent evolution of new genes". Genome Research. 11 (6): 1018–33. doi:10.1101/gr.180401. PMC 311111. PMID 11381029.
  3. ^ Latour, Philippe; Fabreguette, Anne; Ressot, Catherine; Blanquet-Grossard, FranÇOise; Antoine, Jean-Christophe; Calvas, Patrick; Chapon, FranÇOise; Corbillon, Emmanuel; et al. (1997). "New Mutations in the X-Linked Form of Charcot-Marie-Tooth Disease". European Neurology. 37 (1): 38–42. doi:10.1159/000117403. PMID 9018031.
  4. ^ Abrams, Charles K.; Rash, John E. (2009). "Connexins in the Nervous System". In Harris, Andrew; Locke, Darren (eds.). Connexins. New York: Springer. pp. 323–57. doi:10.1007/978-1-59745-489-6_15. ISBN 978-1-934115-46-6.