샤르코-마리-치아질환분류
Charcot–Marie–샤르코-마리 분류치아질환은 샤르코-마리-의 종류와 아형을 말한다.치병(CMT)은 유전적으로나 임상적으로 이질적인 말초신경계 질환의 집단으로 신체 각 부위에서 근육조직과 촉각의 점진적인 상실을 특징으로 한다.CMT는 많은 유전자의 유전자 돌연변이의 결과물이다.[1]
임상 범주
유형 | 이름 | 발생 | 메모들 |
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CMT1 | 탈설화형 | CMT 환자의 약 30%에 영향을 미침 | 심한 강하증을 유발하여 신경전도 속도를 손상시킨다. |
CMT2 | 축형 | CMT 환자의 약 20~40%에 영향을 미침 | 주로 액손에 영향을 미친다.상지보다 하지에 더 많은 영향을 미치는 경향이 있다.임상 증상은 CMT1에서보다 덜 심한 경우가 많다. 축전증이기 때문에 보통 평균 신경전도 속도는 영향을 받지 않는다(때로는 정상보다 약간 낮지만 대부분 38m/s 이상). |
CMT3 | 데제린-소타스병 | 매우 희귀함 | 신경전도 속도가 심각하게 저하됨. |
CMT4 | 척추형 | ||
CMT5 | 피라미드형 | ||
CMT6 | 시신경 위축증 포함 | ||
CMTDI | 우성중간형 | ||
CMTRI | 열성중간형 | ||
CMTX | X연계형 | CMT 환자의 약 10~20%에 영향을 미침 | 이 유형은 X-연계 방식으로 상속되는 모든 CMT 형태를 포함한다.평균 NCV: 25~40m/s. |
유전적 하위 유형
유형 | 서브타입 | 오밈 | 유전자 | 로커스 | 상속 | 메모들 |
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CMT1 | CMT1A[2] | 118220 | PMP22 | 17p11.2 | 자가 우성 | 그 질병의 가장 흔한 형태, 타입 1 환자의 70~80%.평균 NCV: 20–25 m/s.하위 유형 CMT1E를 사용하는 알레릭.서브타입 CMT1B(본질적 떨림과 아탁시아를 유발함)와 관련되었을 때, 호시-라고 부른다.레비 증후군. |
CMT1B | 118200 | 엠피즈 | 1Q23.3 | 자가 우성 | 유형 1 환자의 5~10%에 대한 책임.평균 NCV: < 15m/s | |
CMT1C | 601098 | 리타프 | 16p13.13 | 자가 우성 | 보통 유아기에 나타난다.평균 NCV: 26–42 m/s.증상은 CMT1A와 동일하다. | |
CMT1D | 607678 | EGR2 | 10Q21.3 | 자가 우성 | 평균 NCV: 15~20m/s | |
CMT1E | 118300 | PMP22 | 17p11.2 | 자가 우성 | 감광 및 청력 상실로 특징지어짐, 하위 유형 CMT1A와의 마찰 | |
CMT1F | 607734 | NEFL | 8p21.2 | 자가 우성 | ||
CMT1G | 618279 | PMP2 | 8Q21.13 | 자가 우성 | ||
CMT2 | CMT2A1 | 118210 | KIF1B | 1p36.22 | 자가 우성 | |
CMT2A2A | 609260 | MFN2 | 1p36.22 | 자가 우성 | ||
CMT2A2B | 617087 | MFN2 | 1p36.22 | 자동 열성 | ||
CMT2B | 600882 | RAB7A RAB7B | 3분기 21.3 | 자가 우성 | ||
CMT2B1 | 605588 | LMNA | 1Q22 | 자동 열성 | 층병증 | |
CMT2B2 | 605589 | MED25 | 19Q13.33 | 자가 우성 | ||
CMT2C | 606071 | TRPV4 | 12Q24.11 | 자가 우성 | 성대, 횡격막 및 원위부 약화를 일으킬 수 있음 | |
CMT2D | 601472 | 가스 | 7p14.3 | 자가 우성 | CMT에 비정형인 상지(손)에서 증상이 더 심하다. | |
CMT2E | 607684 | NEFL | 8p21.2 | 자가 우성 | ||
CMT2F | 606595 | HSPB1 | 7Q11.23 | 자가 우성 | ||
CMT2H | 607731 | GDAP1 | 8Q21.11 | 자가 우성 | 하위 유형 CMT2K의 알레릭 | |
CMT2I | 607677 | 엠피즈 | 1Q23.3 | 자가 우성 | CMT2J형 서브타입과 CMT3형식의 알레릭 | |
CMT2J | 607736 | 엠피즈 | 1Q23.3 | 자가 우성 | CMT2I 하위 유형 및 CMT3 형식의 알레릭 | |
CMT2K | 607831 | GDAP1 | 8Q21.11 | 자가 우성 | 하위 유형 CMT2H를 사용하는 알레릭 | |
CMT2L | 608673 | HSPB8 | 12Q24.23 | 자가 우성 | 자가우위성 원위척수 근위축증을 가진 알레릭 | |
CMT2M | 606482 | DNM2 | 19p13.2 | 자가 우성 | 전체 이름: CMT2M 포함, 일반적으로 하위 유형 CMTDIB로 분류됨 | |
CMT2N | 613287 | AARS | 16Q22.1 | 자가 우성 | ||
CMT2O | 614228 | DYNC1H1 | 14Q32.31 | 자가 우성 | 척수 근위축증이 있는 알레릭과 하지 우위 1 | |
CMT2P | 614436 | LRSAM1 | 9Q33.3 | 자가 우성 자동 열성 | 청소년 또는 성인의 발병, 천천히 진행 | |
CMT2Q | 615025 | DHTKD1 | 10p14 | 자가 우성 | ||
CMT2R | 615490 | 트림2 | 4Q31.3 | 자동 열성 | ||
CMT2S | 616155 | IGHMBP2 | 11Q13.3 | 자동 열성 | ||
CMT2T | 617017 | 엠미 | 3Q25 | 자동 열성 | ||
CMT2U | 616280 | 마스 | 12Q13.3 | 자가 우성 | ||
CMT2V | 616491 | 나글루 | 17Q21.2 | 자가 우성 | ||
CMT2W | 616625 | HASS1 | 5Q31.3 | 자가 우성 | ||
CMT2X | 616668 | SPG11 | 15Q21.1 | 자동 열성 | ||
CMT2Y | 616687 | VCP | 9p13.3 | 자가 우성 | ||
CMT2Z | 616688 | MOC2 | 22Q12.2 | 자가 우성 | ||
CMT2CC | 616924 | NEFH | 22Q12.2 | 자가 우성 | ||
CMT2DD | 618036 | ATP1A1 | 1p13.1 | 자가 우성 | ||
CMT2EE | 618400 | MPV17 | 2p23.3 | 자동 열성 | ||
CMT3 | CMT3 | 145900 | 엠피즈 EGR2 PMP22 PRX | 1Q23.3 10Q21.3 17p12 19Q13.2 | 자가 우성 자동 열성 | Dejerine-Sottas 병으로 더 많이 알려져 있음; 때때로 여기에 CMT4F 하위 유형이 포함됨 |
CMT4 | CMT4A | 214400 | GDAP1 | 8Q21.11 | 자동 열성 | CMTRIA 하위 유형의 알레릭 |
CMT4B1 | 601382 | MTMR2 | 11Q21 | 자동 열성 | ||
CMT4B2 | 604563 | SBF2 | 11p15.4 | 자동 열성 | ||
CMT4B3 | 615284 | SBF1 | 22Q13.33 | 자동 열성 | ||
CMT4C | 601596 | SH3TC2 | 5Q32년 | 자동 열성 | 호흡기 손상을 초래할 수 있음 | |
CMT4D | 601455 | NDRG1 | 8Q24.3 | 자동 열성 | 감광 및 청력 상실로 특징지어짐 | |
CMT4E | 605253 | 엠피즈 EGR2 | 1Q23.3 10Q21.3 | 자동 열성 | 선천성 저염성 신경증이라고도 하며, 표현형은 아형 CMT4F와 크게 중복된다. | |
CMT4F | 145900 | PRX | 19Q13.2 | 자동 열성 | 표현형과 서브타입 CMT4E가 크게 중복됨; CMT3와 동일할 수 있음 | |
CMT4G | 605285 | HK1 | 10Q22.1 | 자동 열성 | 루세형 유전 운동 및 감각 신경 장애(HMSNR)라고도 하며, 스페인 로마 인구에서 CMT의 두 번째로 흔한 원인 | |
CMT4H | 609311 | FGD4 | 12p11.21 | 자동 열성 | ||
CMT4J | 611228 | FIG4 | 6Q21 | 자동 열성 | 알레르기와 근위축성 측경화증 타입 11 | |
CMT5 | CMT5 | 600361 | ? | 4q34.3–q35.2 | 자가 우성 | 피라미드형 특징을 가진 CMT로도 알려져 있다; 특히 다리에서 원위근육 낭비로 인생 2년차에 시작되었다. |
CMT6 | CMT6 | 601152 | MFN2 | 1p36.22 | 자가 우성 | 시신경 위축증에 의해 특징지어지며, 따라서 시신경 위축이 있는 CMT라고도 한다.유전성 운동 및 감각 신경증 타입 6으로도 알려져 있다. |
CMTDI | CMTDIA | 606483 | ? | 10q24.1–q25.1 | 자가 우성 | |
CMTDIB | 606482 | DNM2 | 19p13.2 | 자가 우성 | 서브타입 CMT2M으로도 분류 | |
CMTDIC | 608323 | 야스 | 1p35.1 | 자가 우성 | ||
CMTDID | 607791 | 엠피즈 | 1Q23.3 | 자가 우성 | ||
시엠티 | 614455 | INF2 | 14Q32.33 | 자가 우성 | ||
CMTDIF | 615185 | GNB4 | 3분기 26.33 | 자가 우성 | ||
CMTRI | CMTRIA | 608340 | GDAP1 | 8Q21.11 | 자동 열성 | 하위 유형 CMT4A의 알레릭 |
CM트리브 | 613641 | 카스 | 16Q23.1 | 자동 열성 | ||
CMTX | CMTX1 | 302800 | GJB1 | Xq13.1 | X-연계 우성 | CMTX 환자의 약 90%를 책임진다. 일부 연구에서는 이 수치를 상당히 높게 한다.[3][4]GJB1의 서로 다른 돌연변이가 현저하게 다른 형태의 Charcot-Marie-를 생성할 수 있다는 점에 유의하십시오.치아병. |
CMTX2 | 302801 | CMTX2 | Xq22.2 | X-연계 열성 | ||
CMTX3 | 302802 | CMTX3 | 엑스큐26 | X-연계 열성 | ||
CMTX4 | 310490 | 남스디 | Xq24–q26.1 | X-연계 열성 | 카우초크 증후군으로도 알려져 있다. | |
CMTX5 | 311070 | PRPS1 | Xq22.3 | X-연계 열성 | Rosenberg-Chutorian 증후군으로도 알려져 있다; 신호는 시신 위축, 다신증, 청각장애를 포함한다. | |
CMTX6 | 300905 | PDK3 | XP22.11 | X-연계 우성 | ||
유형 | 서브타입 | 오밈 | 유전자 | 로커스 | 상속 | 메모들 |
때때로 CMT로 진단된 특정 환자가 위의 유전자 돌연변이의 조합을 나타낼 수 있다는 것을 명심해야 한다. 따라서 이러한 경우 정확한 분류는 약간 자의적일 수 있다.
참조
- ^ Lupski, James R.; Reid, Jeffrey G.; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Rio Deiros, David; Chen, David C.Y.; Nazareth, Lynne; Bainbridge, Matthew; Dinh, Huyen; et al. (2010). "Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot–Marie–Tooth Neuropathy". New England Journal of Medicine. 362 (13): 1181–91. doi:10.1056/NEJMoa0908094. PMC 4036802. PMID 20220177.
- ^ Inoue, K; Dewar, K; Katsanis, N; Reiter, LT; Lander, ES; Devon, KL; Wyman, DW; Lupski, JR; Birren, B (June 2001). "The 1.4-Mb CMT1A duplication/HNPP deletion genomic region reveals unique genome architectural features and provides insights into the recent evolution of new genes". Genome Research. 11 (6): 1018–33. doi:10.1101/gr.180401. PMC 311111. PMID 11381029.
- ^ Latour, Philippe; Fabreguette, Anne; Ressot, Catherine; Blanquet-Grossard, FranÇOise; Antoine, Jean-Christophe; Calvas, Patrick; Chapon, FranÇOise; Corbillon, Emmanuel; et al. (1997). "New Mutations in the X-Linked Form of Charcot-Marie-Tooth Disease". European Neurology. 37 (1): 38–42. doi:10.1159/000117403. PMID 9018031.
- ^ Abrams, Charles K.; Rash, John E. (2009). "Connexins in the Nervous System". In Harris, Andrew; Locke, Darren (eds.). Connexins. New York: Springer. pp. 323–57. doi:10.1007/978-1-59745-489-6_15. ISBN 978-1-934115-46-6.