루시-레비 증후군
Roussy–Lévy syndrome| 루시-레비 증후군 | |
|---|---|
| 전문 | 신경학  |
루시-레비 증후군, 일명 루시-Levy areflexic disstasia는 진행성 근육 소모를 초래하는 희귀한 인간 질환이다.그것은 의 미엘린 피복의 기능에 필요한 단백질을 코드하는 돌연변이에 의해 발생하며, 신경 신호의 전도도에 영향을 미치고 근육의 이동 능력을 상실시킨다.
이 질환은 유아부터 성인까지 영향을 미친다.
징후 및 증상
Russy 증상-레비 증후군은 주로 손상과 그에 따른 진행성 근육 위축에서 비롯된다.신경학적 손상은 힘줄 반사(연골반사) 부재, 일부 원위 감각 상실 및 갈바닉 및 파라다드 자극에 대한 근육의 흥분성 감소를 초래할 수 있다.진행성 근육 소모는 말단 사지 근육의 약화, 보행 운동실조, 페서스, 자세 떨림, 상지와 [1]발의 정적 떨림을 초래한다.
이러한 증상들은 종종 보행 능력의 지연, 조정과 균형 상실, 발떨림, 그리고 발뼈 기형으로 이어진다.그것들은 보통 유아기나 유아기에 처음 관찰되며, 30세 정도까지 천천히 진행되며,[2] 그 시점에서 개체에서 진행이 멈출 수 있다.
원인들
더 루시-레비 증후군은 두 가지 돌연변이와 관련이 있다: 미엘린 피복의 중요한 구성요소인 말초 미엘린 단백질 22를 생산하는 명령을 전달하는 PMP22 유전자의 복제와 말초 [3][4][1][5]미엘린 단백질 0을 코드하는 MPZ 유전자의 미센스 돌연변이다.
PMP22 돌연변이는 샤르콧-마리-와도 관련이 있다.치아 질환 유형 1A와 MPZ 돌연변이는 샤르콧-마리-와 관련이 있다.치아 질환 유형 1B, Roussy가 논의의 대상이다.레비 증후군은 두 질환 중 하나의 별개의 실체 또는 특정한 표현형이다.그것은 또한 어린 시절의 [4]트라우마에 의해 야기될 수 있다.
병태생리학
다른 종류의 샤르코-마리-와 마찬가지로치아 질환, 검사 결과 신경 전도 속도 저하와 비후성 탈수성 신경 [6]장애의 조직학적 특징이 드러났습니다.생검 결과 양파 구근 형성이 나타나는 동안 근전도 검사는 경미한 신경성[5][7] 손상 징후를 보인다; 이러한 형성의 출현은 이 질환을 최초로 설명한 과학자 구스타브 루시와 가브리엘 레비가 샤르코-마리-의 변종으로 분류하도록 이끈 주된 원인이다.치아병.[4]
작동하는 신경을 만들기 위해서는 뉴런, 슈반 세포, 그리고 섬유아세포가 함께 작용해야 한다.신경의 생존과 분화를 조절하기 위해 슈반 세포와 뉴런 사이에 분자 신호가 교환된다.단, 이러한 신호는 Roussy 환자에서 교란된다.레비 [citation needed]증후군
진단.
임상상이 Roussy의 진단을 가리킬 수 있지만-레비 증후군, 상태는 KT나 [citation needed]MRT를 시행해야만 확실히 확인할 수 있습니다.
치료
Roussy의 경우-레비 증후군은 약리학적 치료가 [citation needed]필요하지 않다.
치료 옵션은 교정 치료에 초점을 맞춘다.환자는 물리치료(특히 근육에 과도한 압력을 가하지 않기 때문에 물치료)로부터 큰 이익을 얻는 경향이 있는 반면, 적당한 활동은 종종 움직임, 유연성, 근력 및 [3]지구력을 유지하기 위해 권장된다.
발 기형을 가진 환자들은 교정 수술의 혜택을 받을 수 있지만, 이것은 보통 최후의 수단이다.대부분의 수술은 발가락을 곧게 펴고 핀으로 고정하고, 아치를 낮추고, 때로는 안정감을 주기 위해 발목 관절을 융합하는 것을 포함한다.이러한 수술들로부터 회복하는 것은 종종 길고 어렵다.맞춤 신발과 다리 교정기를 포함한 적절한 발 관리는 불편함을 최소화하고 기능을 [4][8]높일 수 있습니다.
이 질환을 치료할 수 있는 약은 보고된 바 없지만,[citation needed] 환자들은 증상을 악화시킬 수 있기 때문에 특정한 약을 피하는 것이 좋다.
예후
더 루시-레비 증후군은 치명적인 질병이 아니며 기대수명은 [4]정상이다.
역사
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b Zubair, S.; Holland, N. R.; Beson, B.; Parke, J. T.; Prodan, C. I. (2008). "A novel point mutation in the PMP22 gene in a family with Roussy-Levy syndrome". Journal of Neurology. 255 (9): 1417–1418. doi:10.1007/s00415-008-0896-5. PMID 18592125.
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