CHST14

CHST14
식별자
에일리어스	CHST14, ATCS, D4ST1, EDSMC1, HNK1ST, 탄수화물 술포전달효소14
외부 ID	OMIM : 608429 MGI : 1919386 HomoloGene : 12443 GenCard : CHST14
유전자 위치(인간)
크르.	15번 염색체(인간)
끝.	40,473,194 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	2번 염색체(마우스)
끝.	118,759,066 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	자궁내막간질세포; ; 정강이뼈전근; ; 상행 대동맥; ; 자궁경관; ; 태반; ; 췌관 세포; ; 우관상 동맥; ; 좌측 자궁관; ; 좌관상동맥; ; 슬와 동맥;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	인산 이온 결합; 트랜스페라아제 활성; 술포전달효소활성; N-아세틸갈락토사민 4-O-술포전달효소활성;
셀룰러 컴포넌트	막의 적분 성분; 골지막; 골지 장치; 세포외 엑소좀; 막;
생물학적 과정	황산 피부 생합성법; 탄수화물 생합성 과정; 피부 황산 프로테오글리칸 대사 과정; 탄수화물 대사 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	113189
	72136
	ENSG00000169105
	ENSMUSG000074916
	Q8NCH0
	Q80V53
	NM_130468
	NM_028117
	NP_569735
	NP_082393
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

탄수화물 술포전달효소 14는 CHST14 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 코드되는 효소이다.

진

단백질 부호화 유전자 CHST14는 탄수화물 술포트랜스퍼라아제 14(CHST14)/디마난 4-O-술포트랜스퍼라아제(D4ST1)^[5]를 부호화한다.

사람의 경우 CHST14는 염기쌍 40,470,961에서 염기쌍 40,474,571에 이르는 위치 15.1에서 염색체 15의 긴 팔(q)에 위치한다.CHST14 유전자는 길이 3611개의 염기로 376개의 아미노산으로 구성되며 분자량은 42997Da이다.^[5]

온톨로지

CHST14는 여러 장기 ^[7]시스템에 걸쳐 결합 조직의 태아 발달에 관여한다.그것은 또한 신경 전구 ^[8]세포의 증식과 신경 생성 조절에도 관여한다.그것은 ^[9]성인의 말초 신경 재생 억제와 관련이 있다.

기능.

데마탄 4-O-술포전달효소는 활성 황산을 데마탄 황산염의 N-아세틸-D-갈락토사민 잔기 위치 4로 효소적으로 전달하여 글리코사미노글리칸을 ^[10]안정화시킨다.황산피부는 세포외 기질 형성에 필수적이며 피부, 힘줄, 연골 및 ^[11]대동맥벽에서 광범위하게 발견된다.CHST14의 돌연변이는 피부 황산염의 결핍을 초래하며, 이는 섬유아세포의 글리코사미노글리칸 성분을 교란시키고 콜라겐 ^[10]다발 내의 콜라겐 섬유질 결합을 손상시킨다.

임상적 의의

CHST14의 돌연변이는 최근 CHST14/D4로 지정된 엘러스-단로스 신드롬의 근육 수축 유형과 관련이 있다.ST1 ^[7]결핍증지금까지 이 질환은 유착형 엄지발가락 ^[12]증후군, 엘러스-단로스 증후군, 코쇼형,^[10]^[13] 근수축형 엘러스-단로스 증후군,^[14] 엘러스-단로스형 ^[15]VIB라고 독립적으로 불려왔다.현재 27가족 40명의 환자가 이 상염색체 열성 ^[16]돌연변이를 진단받았다.CHST14/D4ST1 결핍은 피부 황산염 ^[16]생성에 직접 영향을 미치는 것으로 확인된 첫 번째 인간 질병입니다."특징으로는 선천성 기형(대두안면 결함, 피부 탄력, 관절 이완, 다중 수축)과 멍, 재발성 관절 탈구, 기흉, 척추 변성 및 기타 ^[7]기형 발생률의 증가를 포함한다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000169105 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000074916 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b ^c Evers MR, Xia G, Kang HG, Schachner M, Baenziger JU (September 2001). "Molecular cloning and characterization of a dermatan-specific N-acetylgalactosamine 4-O-sulfotransferase". The Journal of Biological Chemistry. 276 (39): 36344–53. doi:10.1074/jbc.M105848200. PMID 11470797.
^ "Entrez Gene: D4ST1 dermatan 4 sulfotransferase 1".
^ ^a ^b ^c Kosho T (February 2016). "CHST14/D4ST1 deficiency: New form of Ehlers-Danlos syndrome". Pediatrics International. 58 (2): 88–99. doi:10.1111/ped.12878. PMID 26646600.
^ Bian S, Akyüz N, Bernreuther C, Loers G, Laczynska E, Jakovcevski I, Schachner M (December 2011). "Dermatan sulfotransferase Chst14/D4st1, but not chondroitin sulfotransferase Chst11/C4st1, regulates proliferation and neurogenesis of neural progenitor cells". Journal of Cell Science. 124 (Pt 23): 4051–63. doi:10.1242/jcs.088120. PMID 22159417.
^ Akyüz N, Rost S, Mehanna A, Bian S, Loers G, Oezen I, Mishra B, Hoffmann K, Guseva D, Laczynska E, Irintchev A, Jakovcevski I, Schachner M (September 2013). "Dermatan 4-O-sulfotransferase1 ablation accelerates peripheral nerve regeneration". Experimental Neurology. 247: 517–30. doi:10.1016/j.expneurol.2013.01.025. PMID 23360803.
^ ^a ^b ^c Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, et al. (August 2010). "Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome". Human Mutation. 31 (8): 966–74. doi:10.1002/humu.21300. PMID 20533528.
^ Penc SF, Pomahac B, Winkler T, Dorschner RA, Eriksson E, Herndon M, Gallo RL (October 1998). "Dermatan sulfate released after injury is a potent promoter of fibroblast growth factor-2 function". The Journal of Biological Chemistry. 273 (43): 28116–21. doi:10.1074/jbc.273.43.28116. PMID 9774430.
^ Dündar M, Müller T, Zhang Q, Pan J, Steinmann B, Vodopiutz J, Gruber R, Sonoda T, Krabichler B, Utermann G, Baenziger JU, Zhang L, Janecke AR (December 2009). "Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 function results in adducted thumb-clubfoot syndrome". American Journal of Human Genetics. 85 (6): 873–82. doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.010. PMC 2790573. PMID 20004762.
^ Kosho T, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, et al. (June 2010). "A new Ehlers-Danlos syndrome with craniofacial characteristics, multiple congenital contractures, progressive joint and skin laxity, and multisystem fragility-related manifestations". American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A (6): 1333–46. doi:10.1002/ajmg.a.33498. PMID 20503305.
^ Malfait F, Syx D, Vlummens P, Symoens S, Nampoothiri S, Hermanns-Lê T, Van Laer L, De Paepe A (November 2010). "Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome (former EDS type VIB) and adducted thumb clubfoot syndrome (ATCS) represent a single clinical entity caused by mutations in the dermatan-4-sulfotransferase 1 encoding CHST14 gene". Human Mutation. 31 (11): 1233–9. doi:10.1002/humu.21355. PMID 20842734.
^ Kosho T, Takahashi J, Ohashi H, Nishimura G, Kato H, Fukushima Y (October 2005). "Ehlers-Danlos syndrome type VIB with characteristic facies, decreased curvatures of the spinal column, and joint contractures in two unrelated girls". American Journal of Medical Genetics. Part A. 138A (3): 282–7. doi:10.1002/ajmg.a.30965. PMID 16158441.
^ ^a ^b Mizumoto S, Kosho T, Hatamochi A, Honda T, Yamaguchi T, Okamoto N, Miyake N, Yamada S, Sugahara K (February 2017). "Defect in dermatan sulfate in urine of patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14/D4ST1 deficiency". Clinical Biochemistry. 50 (12): 670–677. doi:10.1016/j.clinbiochem.2017.02.018. hdl:2115/68359. PMID 28238810.

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 CHST14 게놈 위치 및 CHST14 유전자 세부 정보 페이지.

추가 정보

Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, Hayashi K, Suzuki Y, Yamamoto J, Wakamatsu A, Kimura K, Sakamoto K, Hatano N, Kawai Y, Ishii S, Saito K, Kojima S, Sugiyama T, Ono T, Okano K, Yoshikawa Y, Aotsuka S, Sasaki N, Hattori A, Okumura K, Nagai K, Sugano S, Isogai T (2007). "Signal sequence and keyword trap in silico for selection of full-length human cDNAs encoding secretion or membrane proteins from oligo-capped cDNA libraries". DNA Research. 12 (2): 117–26. doi:10.1093/dnares/12.2.117. PMID 16303743.
Mikami T, Mizumoto S, Kago N, Kitagawa H, Sugahara K (September 2003). "Specificities of three distinct human chondroitin/dermatan N-acetylgalactosamine 4-O-sulfotransferases demonstrated using partially desulfated dermatan sulfate as an acceptor: implication of differential roles in dermatan sulfate biosynthesis". The Journal of Biological Chemistry. 278 (38): 36115–27. doi:10.1074/jbc.M306044200. PMID 12847091.

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000169105 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000074916 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[Evers_2001-5] Evers MR, Xia G, Kang HG, Schachner M, Baenziger JU (September 2001). "Molecular cloning and characterization of a dermatan-specific N-acetylgalactosamine 4-O-sulfotransferase". The Journal of Biological Chemistry. 276 (39): 36344–53. doi:10.1074/jbc.M105848200. PMID 11470797.

[entrez-6] "Entrez Gene: D4ST1 dermatan 4 sulfotransferase 1".

[Kosho_2016-7] Kosho T (February 2016). "CHST14/D4ST1 deficiency: New form of Ehlers-Danlos syndrome". Pediatrics International. 58 (2): 88–99. doi:10.1111/ped.12878. PMID 26646600.

[Bian_2011-8] Bian S, Akyüz N, Bernreuther C, Loers G, Laczynska E, Jakovcevski I, Schachner M (December 2011). "Dermatan sulfotransferase Chst14/D4st1, but not chondroitin sulfotransferase Chst11/C4st1, regulates proliferation and neurogenesis of neural progenitor cells". Journal of Cell Science. 124 (Pt 23): 4051–63. doi:10.1242/jcs.088120. PMID 22159417.

[Akyüz_2013-9] Akyüz N, Rost S, Mehanna A, Bian S, Loers G, Oezen I, Mishra B, Hoffmann K, Guseva D, Laczynska E, Irintchev A, Jakovcevski I, Schachner M (September 2013). "Dermatan 4-O-sulfotransferase1 ablation accelerates peripheral nerve regeneration". Experimental Neurology. 247: 517–30. doi:10.1016/j.expneurol.2013.01.025. PMID 23360803.

[Miyake_2010-10] Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, et al. (August 2010). "Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome". Human Mutation. 31 (8): 966–74. doi:10.1002/humu.21300. PMID 20533528.

[Penc_1998-11] Penc SF, Pomahac B, Winkler T, Dorschner RA, Eriksson E, Herndon M, Gallo RL (October 1998). "Dermatan sulfate released after injury is a potent promoter of fibroblast growth factor-2 function". The Journal of Biological Chemistry. 273 (43): 28116–21. doi:10.1074/jbc.273.43.28116. PMID 9774430.

[Dündar_2009-12] Dündar M, Müller T, Zhang Q, Pan J, Steinmann B, Vodopiutz J, Gruber R, Sonoda T, Krabichler B, Utermann G, Baenziger JU, Zhang L, Janecke AR (December 2009). "Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 function results in adducted thumb-clubfoot syndrome". American Journal of Human Genetics. 85 (6): 873–82. doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.010. PMC 2790573. PMID 20004762.

[Kosho_2010-13] Kosho T, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, et al. (June 2010). "A new Ehlers-Danlos syndrome with craniofacial characteristics, multiple congenital contractures, progressive joint and skin laxity, and multisystem fragility-related manifestations". American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A (6): 1333–46. doi:10.1002/ajmg.a.33498. PMID 20503305.

[Malfait_2010-14] Malfait F, Syx D, Vlummens P, Symoens S, Nampoothiri S, Hermanns-Lê T, Van Laer L, De Paepe A (November 2010). "Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome (former EDS type VIB) and adducted thumb clubfoot syndrome (ATCS) represent a single clinical entity caused by mutations in the dermatan-4-sulfotransferase 1 encoding CHST14 gene". Human Mutation. 31 (11): 1233–9. doi:10.1002/humu.21355. PMID 20842734.

[Kosho_2005-15] Kosho T, Takahashi J, Ohashi H, Nishimura G, Kato H, Fukushima Y (October 2005). "Ehlers-Danlos syndrome type VIB with characteristic facies, decreased curvatures of the spinal column, and joint contractures in two unrelated girls". American Journal of Medical Genetics. Part A. 138A (3): 282–7. doi:10.1002/ajmg.a.30965. PMID 16158441.

[Mizumoto_2017-16] Mizumoto S, Kosho T, Hatamochi A, Honda T, Yamaguchi T, Okamoto N, Miyake N, Yamada S, Sugahara K (February 2017). "Defect in dermatan sulfate in urine of patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14/D4ST1 deficiency". Clinical Biochemistry. 50 (12): 670–677. doi:10.1016/j.clinbiochem.2017.02.018. hdl:2115/68359. PMID 28238810.

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