BTBD9

BTBD9
BTBD9
식별자
에일리어스BTBD9, dJ322I12.1, BTB 도메인(9개 포함)
외부 IDOMIM : 611237 MGI : 1916625 HomoloGene : 14995 GenCard : BTBD9
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

114781

224671

앙상블

ENSG00000183826

ENSMUSG000062202

유니프로트

Q96 Q07

Q8C726

RefSeq(mRNA)

NM_001099272
NM_001172418
NM_052893
NM_152733

NM_027060
NM_172618

RefSeq(단백질)

NP_001092742
NP_001165889
NP_443125
NP_689946

NP_081336
NP_766206

장소(UCSC)Chr 6: 38.17 ~38.64 MbChr 17: 30.43 ~30.8 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집
BTBD9 유전자의 키메라 렌더링.녹색으로 강조 표시된 영역은 G 뉴클레오티드로, 안정되지 않는 다리 증후군과 같은 장애로 인해 영향을 받을 수 있는 영역을 나타냅니다.

9를 포함한 BTB 도메인은 인간의 BTBD9 유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

BTBD9은 BTB(POZ) 단백질의 서브그룹에 속하며, 이는 드로소필라 멜라노가스터 [5]발생 시 사지 형성 및 세포 운명 결정에 기여한다.BTB(POZ) 단백질은 또한 세포골격 조절, 전사 조절, 이온 채널의 게이트와 조립, 그리고 단백질의 유비쿼티화와 같은 세포 기능에서 역할을 한다.BTBD9은 뇌 전체에서 매우 높게 발현되며 대부분의 다른 신체 [6][7]조직에서도 다양한 수준의 발현을 보인다.

이 유전자는 6번 염색체의 짧은 팔에 위치해 있으며 도메인은 8개의 엑손과 7개의 인트론을 포함하고 있다.BTB(POZ) 단백질을 코드하는 6번 염색체 위치 도메인은 단백질-단백질 [8]상호작용을 코드하는 유전자를 포함하는 것으로 이해된다.BTBD9은 세포 세포에 위치한 단백질로 인간 배아 신장 세포 [9]계통에 발현됩니다.또한 비교 분석에서 드로소필라 및 인간 세포 [9]연구에 이르기까지 BTBD9가 인간의 신경계 내에서 고도로 발현된다는 증거도 있다.

동물 모형

BTBD9의 기능과 상호작용을 해독하는 데 동물 모델을 사용할 수 있게 해주는 BTBD9에 대한 광범위한 상동어들이 있다.BTBD9 상동체 Btbd9은 시상하핵 대뇌피질 소뇌 해마 [10]미상핵을 포함한 성체 쥐의 중추신경계에서 광범위하게 발현된다.드로소필라 호몰로그 dBTBD9는 드로소필라 뇌의 도파민 수치와 인간 세포주의 [9]철분 조절을 조절하는 것으로 나타났다.

시냅스 가소성

Btbd9 녹아웃 마우스를 사용한 최근 연구는 BTBD9가 시냅스 가소성, 학습 및 기억, 그리고 소포 재활용과 내구증 [11]관련 단백질 변화에 관여한다고 주장했다.

임상 관련성

BTBD9가 안절부절못하는 [8]다리증후군과 관련이 있을 수 있다는 증거가 있다.그러나 RLS의 [12]시작을 담당하는 BTBD9 유전자의 알려진 돌연변이는 없다.BTBD9에 대한 돌연변이는 도파민 수치 감소, 운동 증가, 수면 패턴 [8]교란과 같은 안절부절못하는 다리 증후군의 특징적인 증상과 긍정적인 상관관계가 있다.BTBD9에서 발현되는 단일 뉴클레오티드 다형성의 과잉 표현은 안정되지 않는 다리 증후군 및 야간 다리 움직임과 [8]관련이 있을 수 있다.BTBD9의 단일 뉴클레오티드 다형성은 또한 강박장애가 [13]없는 투레트 증후군과 관련이 있다.안절부절못하는 다리증후군에 대한 한 과학적 리뷰는 안절부절못하는 다리증후군은 BTBD9 [14]유전자의 존재를 포함한 많은 위험인자를 가진 복합증후군이라고 표현했다.드로소필라 CG18126 유전자 손실은 초파리 [9]실험에서의 수면 상실 행동과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.인간 세포주에서의 철조절 단백질-2의 사용을 통한 BTBD9 유전자는 인간 [9]세포의 철분 수준 조절과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.한 과학 리뷰는 인간 세포주에서도 발견되는 철분 수준 연관성이 동물 [14]표현형에서도 어떻게 존재하는지 논의했다.이 모델 유기체들은 도파민 신경 경로가 BTBD9의 존재로 인해 뇌에서[14] 정상 철분 수치를 밑돌 때에도 몸 전체에 정상 철분 수치를 가질 수 있었다.한 연구는 BTBD9의 단일 뉴클레오티드 다형성을 볼 수 있었다.이 돌연변이는 이러한 다양한 건강 [15]문제의 원인이 될 수 있다.BTBD9 유전자는 또한 [16]한 연구에서 혈액 빈혈과 관련이 있다.이 연구는 BTBD9 유전자의 유전자 표지를 헌혈자의 빈혈과 연관시켰다.높은 페리틴 수치는 BTBD9 유전자의 대립 유전자(G)의 변종과 연결될 수 있는 것으로 밝혀졌다.이 연구는 호주의 헌혈자들을 대상으로만 실시되었다.높은 페리틴 수치는 변이형 알레일(G)에 대한 기여도를 나타내며, 페리틴 수치 감소는 BTBD9 유전자가 과잉 [16]발현되고 있음을 나타냅니다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000183826 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000062202 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Stogios PJ, Downs GS, Jauhal JJ, Nandra SK, Privé GG (15 September 2005). "Sequence and structural analysis of BTB domain proteins". Genome Biology. 6 (10): R82. doi:10.1186/gb-2005-6-10-r82. PMC 1257465. PMID 16207353.
  6. ^ "Gene: BTBD9 - ENSG00000183826". bgee.org. Retrieved 2020-04-14.
  7. ^ "BTBD9 BTB domain containing 9 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Retrieved 2021-11-13.
  8. ^ a b c d "BTBD9 gene". U.S. National Library of Medicine. November 26, 2019. Archived from the original on 2015-03-13. Retrieved December 2, 2019.
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  10. ^ Lein ES, Hawrylycz MJ, Ao N, Ayres M, Bensinger A, Bernard A, et al. (January 2007). "Genome-wide atlas of gene expression in the adult mouse brain". Nature. 445 (7124): 168–176. Bibcode:2007Natur.445..168L. doi:10.1038/nature05453. PMID 17151600. S2CID 4421492.
  11. ^ DeAndrade MP, Zhang L, Doroodchi A, Yokoi F, Cheetham CC, Chen HX, et al. (2012). Di Cunto F (ed.). "Enhanced hippocampal long-term potentiation and fear memory in Btbd9 mutant mice". PLOS ONE. 7 (4): e35518. Bibcode:2012PLoSO...735518D. doi:10.1371/journal.pone.0035518. PMC 3334925. PMID 22536397.
  12. ^ Zhang L, Fu YH (January 2020). "The molecular genetics of human sleep". The European Journal of Neuroscience. 51 (1): 422–428. doi:10.1111/ejn.14132. PMC 6389443. PMID 30144347.
  13. ^ Rivière JB, Xiong L, Levchenko A, St-Onge J, Gaspar C, Dion Y, et al. (October 2009). "Association of intronic variants of the BTBD9 gene with Tourette syndrome". Archives of Neurology. 66 (10): 1267–1272. doi:10.1001/archneurol.2009.213. PMID 19822783.
  14. ^ a b c Allen RP, Donelson NC, Jones BC, Li Y, Manconi M, Rye DB, et al. (March 2017). "Animal models of RLS phenotypes". Sleep Medicine. Advances in Scientific Understanding of the Restless Legs Syndrome (RLS) (aka: Willis Ekbom Disease (WED)). 31: 23–28. doi:10.1016/j.sleep.2016.08.002. PMC 5349858. PMID 27839945.
  15. ^ Ji Y, Flower R, Hyland C, Saiepour N, Faddy H (February 2018). "Genetic factors associated with iron storage in Australian blood donors". Blood Transfusion = Trasfusione del Sangue. 16 (2): 123–129. doi:10.2450/2016.0138-16. PMC 5839608. PMID 28151393.
  16. ^ a b DeAndrade MP, Johnson RL, Unger EL, Zhang L, van Groen T, Gamble KL, Li Y (September 2012). "Motor restlessness, sleep disturbances, thermal sensory alterations and elevated serum iron levels in Btbd9 mutant mice". Human Molecular Genetics. 21 (18): 3984–3992. doi:10.1093/hmg/dds221. PMC 3428151. PMID 22678064.