트라이플로이드 증후군

Triploid syndrome
트라이플로이드 증후군
기타 이름69,XXX[1] 2n/3n 혼합복제, 3n 증후군, 염색체 3플로이드증후군, 디플로이드/트리플로이드 혼합복제증후군, 3플로이드 증후군
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세 쌍둥이를 가진 사람의 카리오타입
전문의학유전학

트리플로이드증후군은 3중으로 불리는 염색체 장애로, 태아는 정상 2중 대신 모든 염색체의 3중 복사를 한다. 일부 세포에서만 이런 일이 발생하면 모자이크 삼극이라고 하며 덜 심각하다.

대부분의 3중성 배아는 발달 초기에 유산한다.

징후 및 증상

많은 장기 체계는 3중성(triploidy)에 의해 영향을 받지만 중추신경계와 골격은 가장 심각한 영향을 받는다.

3중추에서 볼 수 있는 일반적인 중추신경계 결함은 홀로프로스증, 수두증(뇌 내 뇌척수액의 증가량), 심실성, 아놀드-치아리 기형, 말뭉치의 아제네시스, 신경관 결함을 포함한다.[citation needed]

골격 징후로는 구순 입술/팔트, 비대증, 클럽 발, 손가락 3과 4의[citation needed] 신디악티 등이 있다.

선천성 심장 결함, 수문증, 옴팔로셀, 메닌고셀(스피나 비피다)도 흔하다. 낭포성 히그로마는 발생하지만 흔치 않다.[citation needed]

3중 태아는 임신 초기인 12주부터 자궁 내 성장 제한이 있으며, 신체만큼 머리에 심각한 영향을 주지 않는다. 양수 수치가 낮은 올리고하이드람니오스는 3중 임신에서 흔히 볼 수 있다. 태반 이상형은 3중형에서 흔히 볼 수 있다. 가장 자주, 태반은 확대되어 안에 낭종이 있을 수 있다. 어떤 경우에는 성장이 멈춘 태반이 유난히 작을 수도 있다.[2]

첫 번째 3번기 동안, 트리플로이드를 가진 태아는 목 뒤의 피부 아래에 더 두꺼운 액체를 가지고 있는데, 이것은 임신 첫 번째와 두 번째 3번기 동안 관찰을 요구한다.[citation needed]

산모는 보통 모세혈청 알파페토프로틴(AFP)과 베타인간 초리오닉 고나도트로핀(hCG)을 포함한 특정 단백질의 수치가 높다. 주의해야 할 증상으로는 붓기, 부종, 고혈압 등이 있다.[3]

유아들은 얼굴 이상, 미세기형, 구순열, 척추간 비피다뿐만 아니라 신장, 사지, 탯줄 합병증으로 인한 다른 선천적 결함을 보일 수 있다. 그들은 또한 보통 크기의 신생아보다 더 작은 경향이 있는데, 이 문제는 신생아가 아직 태아일 때 발생한다.[citation needed]

원인들

삼색체는 여분의 염색체 집합에 의해 발생한다.[citation needed]

3중 형성은 한 개의 난자를 수정하는 두 개의 정자(폴리시페리) 또는 모든 염색체의 두 개의 복사본으로 한 개의 난자를 수정하는 한 개의 정자(40%)[2]에서 발생할 수 있다. 이것들은 다른 방법으로 이랑 수정과 디지닉 수정으로 알려져 있다. 디지닉 수정으로 인한 임신은 출산 예정일이 만기가 되기 직전에 끝날 가능성이 높다. 이랑 수정으로 인한 임신은 첫 3개월을 향해 유산을 초래한다.[3]

부분두더지 임신으로 알려진 또 다른 요인은 세 쌍둥이를 유발할 수 있다. 조기종료, 암, 심지어 두 번째 어금니 임신까지 일으키는 것으로 알려져 있다.[3]

진단

트리플로이디는 혈청 알파-페토프로테인의 극적으로 높은 수준으로 제시될 수 있다. 산부인과 초음파 검사에서는 임신 12~14주부터 시작되는 가장 심한 경우 골격, 중추신경계, 심장, 복부, 신장의 이상이 보인다. 3중 임신과 관련된 태반 이상은 12-14주에 눈에 띈다. 일부 경우에는 올리고하이드람니오스가 첫 번째 징후일 수 있지만 태반성형 또는 자궁내 성장 제한은 삼중수소에 대한 평가를 신속하게 하는 대표적인 발견이다. 태반체질의 경우 태반이 노쇠하기 때문에 3중체의 경우 병리학적 상태가 아니다.[2]

삼모형은 소노그래피에서 유사하게 나타날 수 있는 삼모근 13과 삼모근 18과 구별되어야 한다. 유전자 검사는 확실한 진단을 가능하게 한다.[2]

양수 샘플도 3중 형상을 진단하기 위해 테스트할 수 있다.[3]

예후

3중접종을 가진 태아는 대부분 태어나지 않고, 태어나지 않는 태아는 보통 며칠 안에 죽는다. 3중시술에 대한 치료법이 없기 때문에 아기가 살아남아 출산할 경우 완화의료가 주어진다. 임신 중 3중으로 진단이 되면 산모의 추가적인 건강 위험(생명을 위협하는 질환인 전 에클램피아 또는 암의 일종인 초리오카르시노마)으로 인해 해지가 선택사항으로 제시되는 경우가 많다. 만약 엄마가 임신할 때까지 또는 자연 유산이 일어날 때까지 데리고 다니기로 결정한다면, 의사들은 어느 한 상태가 발생할 경우를 대비해서 그녀를 면밀히 감시할 것이다.[citation needed]

모자이크 3중형은 예후가 좋아졌지만, 영향을 받은 개인은 중간에서 심각한 인지장애를 가지고 있다.[2]

역학

트리플로이드는 임신의 약 1~2%에 영향을 미치지만 대부분 발병 초기에 유산한다. 태어날 때, 세모꼴을 가진 수컷이 암컷보다 1.5배 더 흔하다.[2]

참고 항목

참조

  1. ^ Erol O, Erol M, Karaca M (October 2013). "Complete chorioamniotic separation and persistence of a yolk sac associated with triploidy". Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada. 35 (10): 914–6. doi:10.1016/S1701-2163(15)30813-6. PMID 24165059.
  2. ^ a b c d e f Sanders, Roger C. (2002-01-01). Structural Fetal Abnormalities: The Total Picture. Mosby. ISBN 9780323014762.
  3. ^ a b c d Holland, Kimberly (October 14, 2016). "Triploidy". Healthline.

외부 링크

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