SNAI2

SNAI2
SNAI2
식별자
에일리어스SNAI2, SLUGH1, SLENGH2, WS2D, 달팽이 패밀리 전사 억제제2, SLUGH
외부 IDOMIM: 602150 MGI: 1096393 HomoloGene: 31127 GenCard: SNAI2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_003068

NM_011415

RefSeq(단백질)

NP_003059

NP_035545

장소(UCSC)Chr 8: 48.92 ~48.92 MbChr 16: 14.52 ~14.53 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

아연 손가락 단백질 SNAI2는 사람에게서 SNAI2 유전자에 의해 암호화되는 전사 인자이다.그것은 특정 세포의 분화와 이동을 촉진하고 위 [5][6][7]조절을 시작하는 역할을 한다.

기능.

이 유전자는 C2H2형 아연 손가락 전사 인자의 달팽이 슈퍼패밀리의 일원을 암호화한다.암호화된 단백질은 E-box 모티브에 결합하는 전사 억제제 역할을 하며 또한 유방암에서 E-카데린 전사를 억제할 가능성이 있습니다.이 단백질은 상피-간질 전환에 관여하며 항아포토시스 활성을 가지고 있다.그것은 태아에서 다른 유전자(예: FOXD3, SOX9 SOX10, BMP)와 함께 신경 파고세포의 분화와 이동을 조절한다.이 유전자의 돌연변이는 산발적인 신경관 [7][8]결손 사례와 관련이 있을 수 있다.

SNAI2는 E-카데린의 발현을 억제한다.따라서 SNAI2는 단단하게 결합된 상피세포가 느슨한 간엽 표현형으로 분열하도록 유도하여 발달 중인 [9][10]배아에서 중배엽의 위화를 가능하게 한다.구조적으로 C. elegans의 항아포토시스 Ces-1과 유사한, SLG는 발달 중인 배아와 [9][11]성인의 생산적 세포 사멸에 대한 음성 조절제이다.

임상적 의의

인체 조직에서 널리 발현되는, SLG는 말초 혈액 백혈구, 성인 간, 그리고 태아와 성인 뇌 [11]조직 모두에서 가장 두드러지게 결여되어 있다.SLG는 E-cadherin의 다운 레귤레이션에 의해 유방암뿐만 아니라 백혈병에서도 역할을 하며, E-cadherin은 I형에서 II형 카드헤린 [11][12]프로파일로 발현을 전환함으로써 간엽성 표현형을 지원한다.간엽성 표현형의 유지는 종양 세포의 전이를 가능하게 하지만,[9][10][11] SLG는 비침습성과 관계없이 암종에서 발현된다.병아리 배아를 사용하는 녹아웃 모델은 또한 중배엽과 신경 벼랑 박리 억제를 보여주었습니다; 병아리 배아의 민달팽이 기능의 증가는 신경 벼랑 생산을 [9]증가시키는 것으로 보입니다.Slug의 돌연변이는 일부 [9]동물에서 위배 기간 동안의 임신 상실과 관련이 있다.

상호 작용

BMP는 SLUG 발현에 앞서 유전자 [10][13]발현을 유도하는 직접적인 상류유도인자로 의심된다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000019549 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000022676 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Rhim H, Savagner P, Thibaudeau G, Thiery JP, Pavan WJ (Jan 1998). "Localization of a neural crest transcription factor, Slug, to mouse chromosome 16 and human chromosome 8". Mammalian Genome. 8 (11): 872–3. doi:10.1007/s003359900601. PMID 9337409. S2CID 2177885.
  6. ^ Cohen ME, Yin M, Paznekas WA, Schertzer M, Wood S, Jabs EW (August 1998). "Human SLUG gene organization, expression, and chromosome map location on 8q". Genomics. 51 (3): 468–71. doi:10.1006/geno.1998.5367. PMID 9721220.
  7. ^ a b "Entrez Gene: SNAI2 snail homolog 2 (Drosophila)".
  8. ^ Stegmann, K.; Boecker, J.; Kosan, C.; Ermert, A.; Kunz, J.; Koch, M. C. (August 1999). "Human transcription factor SLUG: mutation analysis in patients with neural tube defects and identification of a missense mutation (D119E) in the Slug subfamily-defining region". Mutation Research. 406 (2–4): 63–69. doi:10.1016/s1383-5726(99)00002-3. ISSN 0027-5107. PMID 10479723.
  9. ^ a b c d e Nieto MA (March 2002). "The snail superfamily of zinc-finger transcription factors". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 3 (3): 155–66. doi:10.1038/nrm757. PMID 11994736. S2CID 8330951.
  10. ^ a b c Carlson BM (2013). Human Embryology and Developmental Biology (5th ed.). Philadelphia, PA: Elsevier Health Sciences. pp. 101–102, 106, 313, 362, 382. ISBN 978-1-4557-2794-0.
  11. ^ a b c d Inukai T, Inoue A, Kurosawa H, Goi K, Shinjyo T, Ozawa K, Mao M, Inaba T, Look AT (September 1999). "SLUG, a ces-1-related zinc finger transcription factor gene with antiapoptotic activity, is a downstream target of the E2A-HLF oncoprotein". Molecular Cell. 4 (3): 343–52. doi:10.1016/S1097-2765(00)80336-6. PMID 10518215.
  12. ^ Kalluri R, Weinberg RA (June 2009). "The basics of epithelial-mesenchymal transition". The Journal of Clinical Investigation. 119 (6): 1420–8. doi:10.1172/jci39104. PMC 2689101. PMID 19487818.
  13. ^ Sakai D, Wakamatsu Y (2005). "Regulatory mechanisms for neural crest formation". Cells Tissues Organs. 179 (1–2): 24–35. doi:10.1159/000084506. PMID 15942190. S2CID 1886380.

추가 정보