SETDB1

SETDB1
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3DLM, 4X3S, 5KE2
식별자
에일리어스	SETDB1, ESET, H3-K9-HMTase4, KG1T, KMT1E, TRD21, SET 도메인 분기 1, SET 도메인 분기 히스톤 메틸전달효소 1
외부 ID	OMIM: 604396 MGI: 1934229 HomoloGene: 32157 GeneCard: SETDB1
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	150,964,744 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	3번 염색체(마우스)
끝.	95,264,513 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	상부 신경; ; 단구; ; 갑상선 우엽; ; 우측 자궁관; ; 갑상선 좌엽; ; 비장; ; 위점막; ; 신경절 융기; ; 췌장체; ; 자궁경관;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	메틸전달효소활성; 트랜스페라아제 활성; DNA결합; 프로모터 특이 크로마틴 결합; 아연 이온 결합; 히스톤리신N-메틸전달효소활성; 금속 이온 결합; GO:0001948 단백질 결합; 크로마틴 결합; 히스톤메틸전달효소활성(H3-K9특이적);
셀룰러 컴포넌트	세포막내소기관; 혈장막; 핵소체; 염색체; 핵; 세포; 세포질;
생물학적 과정	전사조절, DNA템플릿화; DNA메틸화 의존성 헤테로크로마틴 조립체 양성조절; 비타민에 대한 반응; 전사, DNA 템플릿; 메틸화; 히스톤리신메틸화; Ras단백질신호; 에탄올에 대한 반응; 크로마틴 조직; 이중 가닥 DNA 중간체를 통한 단일 가닥 바이러스 RNA 복제 음성 조절; 히스톤H3-K9메틸화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	9869
	84505
	ENSG00000143379
	ENSMUSG000015697
	Q15047
	O88974
	NM_001145415; NM_001243491; NM_012432; NM_001366417; NM_001366418
	NM_001163641; NM_001163642; NM_018877
	NP_001138887; NP_001230420; NP_036564; NP_001353346; NP_001353347
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

히스톤리신 N-메틸전달효소 SETDB1은 SETDB1 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 효소이다.SETDB1은 KMT1E 또는 H3K9 메틸전달효소 ESET로도 알려져 있다.

기능.

SET 도메인은 염색질 구조의 변조와 관련된 고도로 보존된 약 150-아미노산 모티브입니다.그것은 원래 드로소필라 트리토락스 단백질에 존재하는 더 큰 보존 영역의 일부로 확인되었고, 이어서 드로소필라 Su(var)3-9 및 '제스테의 강화' 단백질에서 확인되었으며, 여기서 SET라는 약어가 파생되었다.연구는 SET 도메인이 염색질 리모델링 ^[6]활동을 통해 전사적으로 활성화되거나 억제된 염색질 상태를 변조하는 단백질의 시그니처일 수 있다고 제안했다.

모델 유기체

Setdb1 녹아웃 마우스 표현형

특성.	표현형
호모이지고트 생존력	비정상적인
열성 치사 연구	비정상적인
동종 생식	보통의
체중	보통의
불안.	보통의
신경학적 평가	보통의
그립 강도	보통의
핫플레이트	보통의
이형학	보통의
간접 열량 측정	보통의
포도당 내성 시험	보통의
청각 뇌간 반응	보통의
DEXA	보통의
방사선 촬영	보통의
체온	보통의
눈의 형태학	보통의
임상화학	보통의
혈액학	보통의
말초혈액 림프구	이상^[7]
미크로뉴클러스 시험	보통의
심장 무게	보통의
꼬리 표피 홀마운트	보통의
피부조직병리학	보통의
뇌조직병리학	보통의
MicroCT & Quantitative Faxitron	비정상적인
살모넬라균 감염	보통^[8]
시트로박터 감염	보통^[9]
모든 테스트 및 분석^[10]^[11]:

모델 유기체는 SETDB1 기능의 연구에 사용되어 왔다.International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일환으로 Setdb1이라는^{tm1a(EUCOMM)Wtsi}^[12]^[13] 조건부 녹아웃 마우스 라인이 생성되었습니다.이것은 질병 동물 모델을 생성하여 관심 있는 ^[14]^[15]^[16]과학자들에게 배포하기 위한 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트입니다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 ^[10]^[17]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 생쥐를 대상으로 27개의 검사가 수행되었고 4개의 유의한 이상이 ^[10]관찰되었다.임신 기간 동안 동종 돌연변이 배아는 확인되지 않았고, 따라서 젖을 뺄 때까지 생존한 배아는 없었다.나머지 테스트는 헤테로 접합 돌연변이 성인 생쥐를 대상으로 수행되었으며 두 가지 유의한 이상이 관찰되었다.여성은 말초혈액 림프구 데이터가 비정상적이었고 남녀 모두 골격강도와 미네랄 ^[10]함량이 증가했다.

제브라피쉬는 발달 생물학을 연구하는 중요한 모델 유기체이며 암 유전학을 연구하는 데 사용되어 왔다.제브라피쉬에서 수행된 흑색종의 새로운 종양유전자를 식별하는 화면은 SETDB1이 흑색종 발생을 ^[18]가속화하기 위해 다른 암유전자인 BRAF와 협력하는 종양유전자로 식별되었다.후속 보고서에 따르면 SETDB1은 간세포암과 관련이 있다.

상호 작용

SETDB1은 TRIM28과 상호 작용하는 것으로 나타났습니다.>^[20]

「」를 참조해 주세요.

SETD1A, SETDB1과 상동성이 높은 단백질

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000143379 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000015697 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Harte PJ, Wu W, Carrasquillo MM, Matera AG (June 1999). "Assignment of a novel bifurcated SET domain gene, SETDB1, to human chromosome band 1q21 by in situ hybridization and radiation hybrids". Cytogenet. Cell Genet. 84 (1–2): 83–6. doi:10.1159/000015220. PMID 10343109. S2CID 10805552.
^ ^a ^b "Entrez Gene: SETDB1 SET domain, bifurcated 1".
^ "Peripheral blood lymphocytes data for Setdb1". Wellcome Trust Sanger Institute.
^ "Salmonella infection data for Setdb1". Wellcome Trust Sanger Institute.
^ "Citrobacter infection data for Setdb1". Wellcome Trust Sanger Institute.
^ ^a ^b ^c ^d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
^ Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.
^ "International Knockout Mouse Consortium".
^ "Mouse Genome Informatics".
^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
^ Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
^ Ceol CJ, Houvras Y, Jane-Valbuena J, Bilodeau S, Orlando DA, Battisti V, Fritsch L, Lin WM, Hollmann TJ, Ferré F, Bourque C, Burke CJ, Turner L, Uong A, Johnson LA, Beroukhim R, Mermel CH, Loda M, Ait-Si-Ali S, Garraway LA, Young RA, Zon LI (March 2011). "The histone methyltransferase SETDB1 is recurrently amplified in melanoma and accelerates its onset". Nature. 471 (7339): 513–7. Bibcode:2011Natur.471..513C. doi:10.1038/nature09806. PMC 3348545. PMID 21430779.
^ Fei Q, Shang K, Zhang J, Chuai S, Kong D, Zhou T, Fu S, Liang Y, Li C, Chen Z, Zhao Y, Yu Z, Huang Z, Hu M, Ying H, Chen Z, Zhang Y, Xing F, Zhu J, Xu H, Zhao K, Lu C, Atadja P, Xiao ZX, Li E, Shou J (October 2015). "Histone methyltransferase SETDB1 regulates liver cancer cell growth through methylation of p53". Nat Commun. 6: 8651. Bibcode:2015NatCo...6.8651F. doi:10.1038/ncomms9651. PMC 5426523. PMID 26471002.
^ Schultz DC, Ayyanathan K, Negorev D, Maul GG, Rauscher FJ (April 2002). "SETDB1: a novel KAP-1-associated histone H3, lysine 9-specific methyltransferase that contributes to HP1-mediated silencing of euchromatic genes by KRAB zinc-finger proteins". Genes Dev. 16 (8): 919–32. doi:10.1101/gad.973302. PMC 152359. PMID 11959841.

추가 정보

Nomura N, Nagase T, Miyajima N, Sazuka T, Tanaka A, Sato S, Seki N, Kawarabayasi Y, Ishikawa K, Tabata S (1994). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. II. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0041-KIAA0080) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1". DNA Res. 1 (5): 223–9. doi:10.1093/dnares/1.5.223. PMID 7584044.
Yang L, Xia L, Wu DY, Wang H, Chansky HA, Schubach WH, Hickstein DD, Zhang Y (2002). "Molecular cloning of ESET, a novel histone H3-specific methyltransferase that interacts with ERG transcription factor". Oncogene. 21 (1): 148–52. doi:10.1038/sj.onc.1204998. PMID 11791185.
Schultz DC, Ayyanathan K, Negorev D, Maul GG, Rauscher FJ (2002). "SETDB1: a novel KAP-1-associated histone H3, lysine 9-specific methyltransferase that contributes to HP1-mediated silencing of euchromatic genes by KRAB zinc-finger proteins". Genes Dev. 16 (8): 919–32. doi:10.1101/gad.973302. PMC 152359. PMID 11959841.
Yang L, Mei Q, Zielinska-Kwiatkowska A, Matsui Y, Blackburn ML, Benedetti D, Krumm AA, Taborsky GJ, Chansky HA (2003). "An ERG (ets-related gene)-associated histone methyltransferase interacts with histone deacetylases 1/2 and transcription co-repressors mSin3A/B". Biochem. J. 369 (Pt 3): 651–7. doi:10.1042/BJ20020854. PMC 1223118. PMID 12398767.
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2002). "Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs". Genome Res. 12 (11): 1773–84. doi:10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765.
Ayyanathan K, Lechner MS, Bell P, Maul GG, Schultz DC, Yamada Y, Tanaka K, Torigoe K, Rauscher FJ (2003). "Regulated recruitment of HP1 to a euchromatic gene induces mitotically heritable, epigenetic gene silencing: a mammalian cell culture model of gene variegation". Genes Dev. 17 (15): 1855–69. doi:10.1101/gad.1102803. PMC 196232. PMID 12869583.
Wang H, An W, Cao R, Xia L, Erdjument-Bromage H, Chatton B, Tempst P, Roeder RG, Zhang Y (2003). "mAM facilitates conversion by ESET of dimethyl to trimethyl lysine 9 of histone H3 to cause transcriptional repression". Mol. Cell. 12 (2): 475–87. doi:10.1016/j.molcel.2003.08.007. PMID 14536086.
Paces-Fessy M, Boucher D, Petit E, Paute-Briand S, Blanchet-Tournier MF (2004). "The negative regulator of Gli, Suppressor of fused (Sufu), interacts with SAP18, Galectin3 and other nuclear proteins". Biochem. J. 378 (Pt 2): 353–62. doi:10.1042/BJ20030786. PMC 1223961. PMID 14611647.
Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, Meil A, Wojcik J, Legrain P, Gauthier JM (2004). "Functional proteomics mapping of a human signaling pathway". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10.1101/gr.2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Sarraf SA, Stancheva I (2004). "Methyl-CpG binding protein MBD1 couples histone H3 methylation at lysine 9 by SETDB1 to DNA replication and chromatin assembly". Mol. Cell. 15 (4): 595–605. doi:10.1016/j.molcel.2004.06.043. PMID 15327775.
Goehler H, Lalowski M, Stelzl U, Waelter S, Stroedicke M, Worm U, Droege A, Lindenberg KS, Knoblich M, Haenig C, Herbst M, Suopanki J, Scherzinger E, Abraham C, Bauer B, Hasenbank R, Fritzsche A, Ludewig AH, Büssow K, Buessow K, Coleman SH, Gutekunst CA, Landwehrmeyer BG, Lehrach H, Wanker EE (2004). "A protein interaction network links GIT1, an enhancer of huntingtin aggregation, to Huntington's disease". Mol. Cell. 15 (6): 853–65. doi:10.1016/j.molcel.2004.09.016. PMID 15383276.
Ichimura T, Watanabe S, Sakamoto Y, Aoto T, Fujita N, Nakao M (2005). "Transcriptional repression and heterochromatin formation by MBD1 and MCAF/AM family proteins". J. Biol. Chem. 280 (14): 13928–35. doi:10.1074/jbc.M413654200. PMID 15691849.
Verschure PJ, van der Kraan I, de Leeuw W, van der Vlag J, Carpenter AE, Belmont AS, van Driel R (2005). "In vivo HP1 targeting causes large-scale chromatin condensation and enhanced histone lysine methylation". Mol. Cell. Biol. 25 (11): 4552–64. doi:10.1128/MCB.25.11.4552-4564.2005. PMC 1140641. PMID 15899859.
Gevaert K, Staes A, Van Damme J, De Groot S, Hugelier K, Demol H, Martens L, Goethals M, Vandekerckhove J (2005). "Global phosphoproteome analysis on human HepG2 hepatocytes using reversed-phase diagonal LC". Proteomics. 5 (14): 3589–99. doi:10.1002/pmic.200401217. PMID 16097034. S2CID 895879.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. 122 (6): 957–68. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl:11858/00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005Natur.437.1173R. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Orouji E, Federico A, Larribere L, Novak D, Lipka DB, Assenov Y, Sachindra S, Hueser L, Granados K, Gebhardt C, Plass C, Umansky V, Utikal J (2019). "Histone methyltransferase SETDB1 contributes to melanoma tumorigenesis and serves as a new potential therapeutic target". Int J Cancer. 145 (12): 3462–3477. doi:10.1002/ijc.32432. PMID 31131878.
Strepkos D, Markouli M, Klonou A, Papavassiliou AG, Piperi C (2021). "Histone methyltransferase SETDB1: A common denominator of tumorigenesis with therapeutic potential". Cancer Research. 81 (3): 525–534. doi:10.1158/0008-5472.CAN-20-2906. PMID 33115801. S2CID 226046421.
Cao N, Yu Y, Zhu H, Chen M, Chen P, Zhuo M, Ye M (2020). "SETDB1 promotes the progression of colorectal cancer via epigenetically silencing p21 expression". Cell Death & Disease. 11 (5): 351. doi:10.1038/s41419-020-2561-6. PMC 7214465. PMID 32393761.
Lee S, Lee C, Hwang CY, Kim D, Han Y, Hong SN, Cho KH (2020). "Network inference analysis identifies SETDB1 as a key regulator for reverting colorectal cancer cells into differentiated normal-like cells". Molecular Cancer Research. 18 (1): 118–129. doi:10.1158/1541-7786.MCR-19-0450. PMID 31896605.
Fukuda K, Shinkai Y (2020). "SETDB1-Mediated silencing of retroelements". Viruses. 12 (6): 596. doi:10.3390/v12060596. PMC 7354471. PMID 32486217.

외부 링크

팩터북 SETDB1
PDB의 UniProt: Q15047(Histone-Lysine N-methyl transferase SETDB1)에서 PDB에 제공되는 모든 구조 정보의 개요.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000143379 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000015697 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10343109-5] Harte PJ, Wu W, Carrasquillo MM, Matera AG (June 1999). "Assignment of a novel bifurcated SET domain gene, SETDB1, to human chromosome band 1q21 by in situ hybridization and radiation hybrids". Cytogenet. Cell Genet. 84 (1–2): 83–6. doi:10.1159/000015220. PMID 10343109. S2CID 10805552.

[entrez-6] "Entrez Gene: SETDB1 SET domain, bifurcated 1".

[Peripheral_blood_lymphocytes-7] "Peripheral blood lymphocytes data for Setdb1". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Salmonella''_infection-8] "Salmonella infection data for Setdb1". Wellcome Trust Sanger Institute.

[''Citrobacter''_infection-9] "Citrobacter infection data for Setdb1". Wellcome Trust Sanger Institute.

[mgp_reference-10] Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[11] Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.

[allele_ref-12] "International Knockout Mouse Consortium".

[mgi_allele_ref-13] "Mouse Genome Informatics".

[pmid21677750-14] Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-15] Dolgin E (2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-16] Collins FS, Rossant J, Wurst W (2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid21722353-17] van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

[Nature-18] Ceol CJ, Houvras Y, Jane-Valbuena J, Bilodeau S, Orlando DA, Battisti V, Fritsch L, Lin WM, Hollmann TJ, Ferré F, Bourque C, Burke CJ, Turner L, Uong A, Johnson LA, Beroukhim R, Mermel CH, Loda M, Ait-Si-Ali S, Garraway LA, Young RA, Zon LI (March 2011). "The histone methyltransferase SETDB1 is recurrently amplified in melanoma and accelerates its onset". Nature. 471 (7339): 513–7. Bibcode:2011Natur.471..513C. doi:10.1038/nature09806. PMC 3348545. PMID 21430779.

[19] Fei Q, Shang K, Zhang J, Chuai S, Kong D, Zhou T, Fu S, Liang Y, Li C, Chen Z, Zhao Y, Yu Z, Huang Z, Hu M, Ying H, Chen Z, Zhang Y, Xing F, Zhu J, Xu H, Zhao K, Lu C, Atadja P, Xiao ZX, Li E, Shou J (October 2015). "Histone methyltransferase SETDB1 regulates liver cancer cell growth through methylation of p53". Nat Commun. 6: 8651. Bibcode:2015NatCo...6.8651F. doi:10.1038/ncomms9651. PMC 5426523. PMID 26471002.

[pmid11959841-20] Schultz DC, Ayyanathan K, Negorev D, Maul GG, Rauscher FJ (April 2002). "SETDB1: a novel KAP-1-associated histone H3, lysine 9-specific methyltransferase that contributes to HP1-mediated silencing of euchromatic genes by KRAB zinc-finger proteins". Genes Dev. 16 (8): 919–32. doi:10.1101/gad.973302. PMC 152359. PMID 11959841.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]

[15]

[16]

[17]

[18]

[20]

Search

SETDB1

네임스페이스

더

목차

기능.

모델 유기체

상호 작용

「」를 참조해 주세요.

레퍼런스

추가 정보

외부 링크

Search

SETDB1

기능.

모델 유기체

상호 작용

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

추가 정보

외부 링크

「」를 참조해 주세요.