반사 발작

Reflex seizure
반사 발작
전문신경학
증상특정 방아쇠로[1] 인한 발작
치료트리거, 소독약에[2][3] 대한 노출 감소
빈도상대적으로 희귀함[3]

반사적 발작은 특정한 자극에 의해 지속적으로 유도되거나 다른 간질적 발작과 구별되게 하는 간질적 발작이며, 대개는 이유없이 일어난다.[4][3]반사적 발작은 달리 이유 없는 발작과 유사하며 초점(단순하거나 복잡함), 일반화, 근소성 또는 부재성 발작일 수 있다.[1]반복적인 반사 발작이 특징인 간질 증후군은 반사 간질이라고 알려져 있다.[3][4]감광성 발작은 후두엽에서 근막, 부재 또는 초점 발작을 일으키는 경우가 많은 반면, 음악성 발작은 측두엽에서 초점 발작과 관련이 있다.[3]

트리거에는 감광성 발작을 유발하는 깜박이는 조명(75~80%)이 가장 많이 발생하는 다양한 자극이 포함될 수 있다.[3]반사성 간질병은 일반적으로 유전적인 것으로 여겨진다.[3]상속형태는 반사성 간질의 종류에 따라 달라지는데, 특정 유전적 상속형태가 부족한 유형도 있다.[3]예를 들어, 자기 기만 자극에 의해 촉발된 발작은 관찰 가능한 상속 패턴을 따르지 않는 반면, 광인성 간질증은 침투가 불완전한 자가 지배적인 패턴을 따르는 것으로 생각된다.[3]근본적인 메커니즘은 특정한 방아쇠에 의한 기존의 뉴런 네트워크의 자극을 포함한다.[3]

반사성 간질 치료는 일반적으로 방부제뿐만 아니라 사람의 방아쇠에 대한 노출을 감소시키는 것을 포함한다.[2][3]반사성 간질은 비교적 드물며 간질 증후군의 약 5%를 차지한다.[3]

징후 및 증상

반사 발작은 일반화되거나 초점 발작 또는 둘 다 될 수 있다.[2]그러나 어떤 특정 자극에 대해서도 유도된 발작의 종류에는 큰 차이가 있을 수 있다.예를 들어, 간질을 읽는 것은 턱에 근막성 저크를 일으키거나 읽기를 담당하는 뇌의 부위에서 초점 발작을 일으킬 수 있다.[2]반사성 간질에서는 초점 발작보다 일반화된 발작이 더 흔하다.[5]

일반 발작

일반화된 발작은 양쪽 반구를 포함한 뇌의 큰 부분에서 발생하는 발작이다.[6]일반화된 발작은 근막성 발작, 결석, 일반화된 강장성 발작의 형태를 취할 수 있다.[2]근막육통은 반사 발작 중에 나타나는 가장 일반적인 발작이며, 팔다리와 몸통 또는 몸의 특정 부위(예: 턱이나 눈꺼풀의 근육)에 위치할 수 있다.반사 부재 발작 또한 특히 빛, 자기성찰, 인지, 감정 또는 언어와 같은 특정한 종류의 자극에 반응하는 것이 일반적이다.[2]일반화된 강장성-클론 발작은 덜 흔하며 근막성 저크 또는 부재 발작의 군집 이후에 독립적으로 또는 더 흔하게 발생할 수 있다.[2]

초점 발작

초점 발작은 한 반구에서 뇌의 작은 부분에서 발생하는 발작이다.[6]초점 발작은 단순 초점 발작이나 복합 초점 발작으로 나뉜다.[6]단순한 초점 발작은 의식의 손상을 수반하지 않고 대신에 운동, 감각 또는 자율 발현이 있을 수 있다.[6]복잡한 초점 발작은 의식의 손상이나 상실을 수반한다.[6]초점성 발작은 감광성 후두엽 간질증의 후두엽 발작이나 음악 유발성 간질병의 측두엽 발작과 같은 특정 유형의 반사성 간질증에서만 주로 나타난다.[2]초점 발작은 자극을 담당하는 뇌의 영역에만 위치하거나, 뇌의 다른 영역으로 확산되거나, 심지어 일반화된 발작으로도 발전할 수 있다.[2]

트리거스

반사적 발작을 일으키는 자극은 내적인 자극이나 외적인 자극으로 분류할 수 있다.주어지는 사람에게, 유발하는 자극은 본질적인 것일 수도 있고, 외적인 것일 수도 있고, 둘 다의 조합일 수도 있다.[2]

외인 자극

외인 자극은 사람의 환경에서 비롯되는 감각 자극이다.본질적인 자극과 비슷하게, 외적 자극은 단순하거나 복잡한 두 가지 범주로 나눌 수 있다.[2][7]단순한 외적 자극의 예로는 번쩍이는 불빛이나 촉각을 들 수 있고, 복잡한 외적 자극에는 음악, 언어, 독서 또는 먹는 자극이 포함될 수 있다.[2][7][3][8]반사성 간질의 더 흔한 유형으로는 빛과 음악이 있다.[3]

감광성 간질은 시각 자극에 대한 뇌의 비정상적인 민감성으로 반사 발작에서 가장 흔한 자극이다.[3]반사적 발작은 깜박이거나 깜빡이지 않는 빛, 텔레비전, 비디오 게임 또는 다른 시각적 패턴에 의해 유발될 수 있다.[3]감광성 간질을 가진 대부분의 사람들은 시각적 자극에 대한 특정한 패턴에 민감하다.특정 주파수(15~25회 깜박임/초), 파장(660~720nm의 적색 조명) 및 고대비 시각 자극은 감광성이 있는 사람에게 발작을 유발할 위험이 높은 것으로 나타났다.[3]게다가 감정적인 흥분, 피로, 또는 노출의 길이가 모두 발작의 위험에 영향을 미칠 수 있다.[3]

음악성 간질은 드물게 뇌가 음악적 자극에 대해 비정상적으로 민감하다고 생각되는 반사성 간질이지만, 이러한 발작의 정확한 메커니즘은 알려져 있지 않다.[3]음악적 간질을 가진 사람들은 음악적 자극뿐만 아니라 그 멜로디나 리듬과 관련된 감정적 내용이나 기억력에 의해서도 발작을 일으킬 수 있다.[3]발작은 또한 그 상태를 가진 사람들이 실제로 음악을 듣지 않고 특정한 종류의 음악을 생각할 때 유발될 수 있다.[3]게다가, 음악 유발 간질은 보통 음악과 연관되지 않는 소리, 예를 들어 기계음들과 함께 발생할 수 있다.[3]특정 유형의 음악이 특정 사람에게 발작을 일으킬 수 있지만, 다른 종류의 음악을 듣는 것은 간질 활동을 예방하거나 종료시킬 수 있다.[3]

내재 자극

본질적인 자극은 반사적 발작을 일으키는 사람에 의해 수행되는 특정한 행동이나 활동이다.본질적인 자극은 초급적이거나 정교한 두 가지 범주로 나눌 수 있다.[2][7]기본적인 내적 자극은 보통 단순한 운동 운동 운동인 반면 정교한 내적 자극은 감정, 생각, 계산 또는 의사결정을 포함할 수 있다.[2][7]

사고 간질은 특정한 인지 과제에 의해 유발되는 반사 간질의 희귀한 형태다.여기에는 사고, 계산, 문제 해결, 추상적 추론 또는 의사결정이 포함될 수 있다.[3]간질 사고란 읽기, 쓰기, 언어적 의사소통에 반응하지 않는다.[3]독서 간질은 또 다른 뚜렷한 종류의 반사 간질로 인식된다.[3]간질을 생각하면 보통 발작이 일반화되는데, 이는 쌍방향 단핵, 부재 발작, 또는 근신경절 발작이 선행하는 일반화된 강장성 발작 등으로 나타난다.[3]

원인

반사적 발작은 유전적 구성요소를 가지고 있다고 생각되지만, 관련된 정확한 유전자는 불분명하다.[9]2016년 현재 관심 있는 유전자는 다음과 같다.

상속패턴과 관심유전자[10][9]
종류들 상속 패턴 관심유전자
감광성 자가 우성 6p21

7Q32 13Q31 16p13

음악감상 희귀한 유전적 간질병과 겹치거나 없음 LGI1SCN1A
생각중 특발성 간질병 환자들과 중복됨 없는
먹는 알 수 없는 MECP2
뜨거운물 자가 우성 10q21.3–q22.3

4Q24–q28 시냅신 1 GPR56

독서 불완전한 침투로 자동 우성 없음
오르가즘 없음 없음
움직임 유발 없음 없음
소마토센소리 유도 알 수 없는 없음

병리학

간질 발작은 특정 개인의 발작 문턱이 낮아져 반복 발작에 취약해지는 뇌의 변화로 발생한다.[7]이러한 변화는 구조적 이상, 뇌병변, 또는 단순히 발작에 대한 유전적 성질의 결과일 수 있다.[7]반사성 간질증에서 이러한 뇌의 변화는 정상적인 발화 패턴을 방해할 수 있는 작은 영역을 만들어 내고 발작을 특징짓는 동기식 발화 패턴을 더 많이 만들어 낸다.그런 다음 이러한 극도로 흥분하기 쉬운 영역은 반사적 발작을 유발하는 특정 자극에 의해 활성화될 수 있다.이처럼 반사적 발작이 눈에 띄는 것은 뇌의 극도로 흥분하기 쉬운 부위를 활성화시켜 발작 임계치를 직접 극복하고 반사적 발작을 유발하는 특정 자극의 발현이 나타나기 때문이다.[7]

뇌의 극도로 흥분하기 쉬운 부위의 활성화는 발작 가능성을 높일 수 있는 요인에 의해 추가로 조절된다.[7]가장 일반적으로 이러한 것들은 피로, 수면 부족 또는 스트레스를 포함한다.[11]촉진 요인은 개인마다 다르다.[11]다른 종류의 반사성 간질병 사이의 큰 차이 때문에 반사성 발작을 일으키는 특정한 메커니즘은 다를 수 있다.[3]

진단

반사성 간질증 진단에는 보통 다양한 검사뿐만 아니라 종합적인 의학적, 가족력이 포함된다.[12]이러한 검사에는 유전자 검사뿐만 아니라 뇌전파검사(EEG), 자기공명영상(MRI)이 포함될 수 있다.[12]

간질을 진단하는 절차는 일반적으로 다음 세 단계를 따른다.[12]

  1. 발작이나 발작이 실제 간질 발작인지 판단한다.
  2. 누군가가 어떤 종류의 발작을 겪었는지 알아내는 것.
  3. 이 발작이나 발작이 특정 간질 증후군이나 질병의 일부인지 판단한다.

치료

반사성 간질 치료는 일반적으로 방부제뿐만 아니라 사람의 방아쇠에 대한 노출을 감소시키는 것을 포함한다.[2][3]구체적인 치료법은 사람뿐만 아니라 반사적인 자극의 종류에 따라서도 달라진다.[2]예를 들어, 감광성 간질에서는 어떤 사람들은 자신의 방아쇠에 대한 노출 관리에만 의존할 수 있는 반면, 다른 사람들은 방아제로부터 큰 이익을 얻을 수 있다.[2]또한, 주어진 사람이 경험하는 발작의 종류에 따라 반사성 간질을 치료하기 위해 다른 항감소 약물을 사용할 수도 있다.[2]

감광성 간질

감광성 반사 간질은 대개 생활습관 변화와 항감소 약물로 치료된다.권장할 수 있는 일부 생활방식 수정은 텔레비전이나 스크린에 노출되는 시간을 제한하고, 최소 2미터 거리에 있는 밝은 밝은 방에서 텔레비전을 시청하며, 피곤할 때 텔레비전이나 비디오 게임을 피하는 것이다.LCD TV 화면 또는 새로 고침 빈도(100Hz)가 높은 TV는 깜박임을 줄여 발작 가능성을 낮춘다.[10][2]또한 특수 청색 렌즈 Z1 안경은 감광성 반사성 간질을 가진 많은 사람들에게 발작을 감소시키는 것으로 나타났다.[10]

위의 라이프스타일 변경으로 인해 상태가 관리되지 않는 경우, 항소독제를 사용할 수도 있다.발프로테이트는 대개 많은 사람들이 발작이 없어지고 감광성 반사성 간질을 가진 사람들에게서 가장 먼저 선택되는 약물이다.[10][2][3]제2선 항진제로는 레베티라세탐, 벤조디아제핀(클론아제팜 등), 라모트리진, 카르바마제핀, 브리바라세탐, 에토스시미드, 토피라마이트 등이 있다.[3][2][10]

감광성 반사성 간질은 나이가 들수록 감소하는 경향이 있는데, 특히 30대가 되면 더욱 그렇다.[10]25-50%의 사람들에서 발작은 자연적으로 가라앉거나 사라질 수 있다.[10]

역학

2015년에는 미국 인구의 약 1.3%에 간질이 있었으며, 성인은 약 300만 명, 아이는 47만 명이었다.[13]반사성 간질은 간질을 가진 사람의 약 5%에서 발견된다.[3]광민성 간질은 반사성 간질의 가장 흔한 유형으로, 사례의 75~80%를 차지한다.[3]또한 반사성 간질증은 두 성별 또는 특정 연령층 사이에 우선 분포를 보일 수 있다.예를 들어 감광성 간질은 여성에게서 더 흔하고(7~19세) 젊은 사람들에게도 더 흔하다.[3][2][10]

참조[3][2][10]
간질의 종류 빈도 일반적으로 영향을 받는 그룹
감광성 4000명 중 1명 여성들에게 더 흔하다(60%)

젊은 사람들에게 더 흔하다.

음악감상 인구 천만 명 중 1명 성 우위 없음
생각중 소아 근막 간질과 겹친다. 알 수 없는
먹는 간질 환자 1000-2000명 중 1명 남성에게 더 흔하다(3:1)
뜨거운물 희귀한 남성에게 더 일반적(70%)
독서 희귀한 남성에게 더 일반적(1.8:1)
오르가즘 희귀한 여성들에게 더 흔하다.
움직임 유발 희귀한 알 수 없는
소마토센소리 유도 희귀한 알 수 없는

역사

간질에서 발작을 유발하는 것은 예로부터 관찰되어 온 현상이었다.[8]아포케리아는 간질성 노예에서 발작을 일으키는 도예기 바퀴의 예를 기록한다.[8]1850년에 마샬 홀은 발작의 원인이 되는 특정 자극의 역할을 설명했다.[3]이후 발작을 유발할 수 있는 자극이 많이 확인되었다.[3]국제간질병예방연맹(ILAE)은 간질에 대한 공식적 정의에서 1989년 특정 자극에 의해 야기된 간질을 확인했으며, 최근에는 새로운 유형의 초점적이고 일반화된 발작을 인식하도록 이 정의를 업데이트했다.[3]현재 반사성 간질병은 잡종 간질병으로 분류되며 자극 유발 유형으로 구분된다.[8]

참조

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  2. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w Panayiotopoulos, C. P. (2005). Reflex Seizures and Reflex Epilepsies. Bladon Medical Publishing.
  3. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al Okudan ZV, Özkara Ç (2018-01-18). "Reflex epilepsy: triggers and management strategies". Neuropsychiatric Disease and Treatment. 14: 327–337. doi:10.2147/NDT.S107669. PMC 5779309. PMID 29403278.
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외부 링크