로보1길

ROBO1
로보1길
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭ROBO1, DUT1, SAX3, 회전 유도 수용체 1
외부 IDOMIM: 602430 MGI: 1274781 호몰로진: 2206 GeneCard: ROBO1
직교체
인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_001145845
NM_002941
NM_133631

NM_019413

RefSeq(단백질)

NP_001139317
NP_002932
NP_598334

NP_062286

위치(UCSC)Chr 3: 78.6 – 79.77MbCr 16: 72.31 – 73.05Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

로터리 호몰로그 1은 인간에게 ROBO1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6][7]

함수

양쪽 대칭 신경계는 두 거울 이미지 사이에 칸막이를 설정하는 특별한 중간선 구조를 가지고 있다. 어떤 액손들은 중간선에서 나오는 장거리 화학마찰제에 대응하여 중간선을 향해 그리고 중간선을 가로질러 투영한다. ROBO1에 의해 인코딩된 단백질은 구조적으로 드로필라 로터리유전자(면역글로불린유전자 슈퍼패밀리의 일원)에 의해 인코딩되는 드로필라 적분막단백질과 유사하며, 액손 유도수용체세포접착수용체 둘 다이며, 중추신경계 mi를 넘으려는 액손의 결정에 관여하는 것으로 알려져 있다.dline. 서로 다른 ISO 양식을 인코딩하는 두 개의 대본 변형이 ROBO1에 대해 발견되었다.[7]

임상적 유의성

ROBO1은 심각한 난독증을 가진 핀란드 혈통을 기반으로 한 의사소통 장애에 연루되었다. 분석 결과, ROBO1을 방해하는 번역이 발생했다는 것이 밝혀졌다.[8] 언어 습득 시스템음운학적 기억 요소에 대한 연구는 ROBO1 다형성들이 이 시스템에서 기능하는 것과 관련이 있음을 시사한다.[9] 이 유전자는 을 나타내는 뇌의 능력과 관련이 있다고 생각되며, 한 가지 제한된 연구에서 어린 아이들의 더 나은 수학 점수와 상관관계가 있다.[10]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000169855 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000022883 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Kidd T, Brose K, Mitchell KJ, Fetter RD, Tessier-Lavigne M, Goodman CS, Tear G (Feb 1998). "Roundabout controls axon crossing of the CNS midline and defines a novel subfamily of evolutionarily conserved guidance receptors". Cell. 92 (2): 205–15. doi:10.1016/S0092-8674(00)80915-0. PMID 9458045. S2CID 2036419.
  6. ^ Sundaresan V, Roberts I, Bateman A, Bankier A, Sheppard M, Hobbs C, Xiong J, Minna J, Latif F, Lerman M, Rabbitts P (Aug 1998). "The DUTT1 gene, a novel NCAM family member is expressed in developing murine neural tissues and has an unusually broad pattern of expression". Mol Cell Neurosci. 11 (1–2): 29–35. doi:10.1006/mcne.1998.0672. PMID 9608531. S2CID 7168171.
  7. ^ a b "Entrez Gene: ROBO1 roundabout, axon guidance receptor, homolog 1 (Drosophila)".
  8. ^ Hannula-Jouppi K, Kaminen-Ahola N, Taipale M, Eklund R, Nopola-Hemmi J, Kääriäinen H, Kere J (October 2005). "The axon guidance receptor gene ROBO1 is a candidate gene for developmental dyslexia". PLOS Genet. 1 (4): e50. doi:10.1371/journal.pgen.0010050. PMC 1270007. PMID 16254601.
  9. ^ Bates TC, Luciano M, Medland SE, Montgomery GW, Wright MJ, Martin NG (January 2011). "Genetic variance in a component of the language acquisition device: ROBO1 polymorphisms associated with phonological buffer deficits". Behav. Genet. 41 (1): 50–7. doi:10.1007/s10519-010-9402-9. PMID 20949370. S2CID 13129473.
  10. ^ "How genetic variation gives rise to differences in mathematical ability".

추가 읽기