호모 사피엔스 종의 단백질 코드 유전자
미토콘드리아 수입내막트랜스로카아제 서브유닛 TIM16은 프리시퀀스 전위결합모터서브유닛 PAM16, 미토콘드리아 관련과립구 대식세포 CSF 시그널링 분자 또는 프리시퀀스 전위결합모터서브유닛 PAM16 으로 알려진 단백질 이다.[5] [6] [7]
구조. PAM16 유전자는 염색체 16의 p팔 13 .3 위치에 있으며 11,150개의 [5] PAM16 유전자는 137개 의 [8] [9] 아미노산 으로 구성된 15.1kDa 단백질을 생성한다.이 구조는 21-잔류 미토콘드리아 표적화 리더 [10]
기능. PAM16 유전자는 다양한 기능을 가진 미토콘드리아 단백질 을 암호화한다.그것은 미토콘드리아 매트릭스로의 ATP 의존성 단백질 전이 조절, HSPA9 /Mortalin ATPase 활성의 DNAJC19 자극 억제, 과립구-대식세포 콜로니 자극 인자(GM-CSF) 신호 전달을 담당한다. 또한 PAM16은 핵으로 인코딩된 미토콘드리아 단백질을 미토콘드리아 매트릭스로 수입하는 역할을 하며 활성산소종 (ROS)[7] [6] [5] 항상성 에 중요할 수 있다.
임상적 의의 PAM16 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 결핍 과 관련 장애를 일으키는 것으로 나타났다.주로 Megarbane-Dagher-Melike형 척추골격 이형성 과 관련이 있으며, 상염색체 열성 질환으로 산전 및 산후 짧은 신장, 발달 지연, 이형성 안면 외관, 좁은 가슴, 돌출 된 복부, 편평추 ,[6] 사지 및 기타 골격 의 이상 을 특징으로 한다. [7] [5]
상호 작용 PAM16 은 PAM18, DNAJC19 , TIMM17A , FEZ1 , TRIM25 , MARC1 및 기타 [11] [6] [7] 단백질 과 상호작용하는 것으로 알려져 있다.
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