이형성 특징

Dysmorphic feature
Pitt-Rogers-Danks 증후군 환자의 다형성 특징: 소두증, 소두증 및 안구 돌출

이형적 특징은 신체 구조의 비정상적인 차이이다.그것은 다른 정상적인 개인에게서 격리된 발견일 수도 있고, 선천적인 장애, 유전적인 증후군 또는 선천적인 장애와 관련이 있을 수도 있다.이형학은 이형적인 특징과 그 기원, 그리고 적절한 명명법에 대한 연구이다.비정형 특징을 식별하고 설명하는 데 있어 중요한 과제 중 하나는 다른 개인 [1]간의 특정 용어의 사용과 이해이다.임상 유전학자와 소아과 의사는 대부분 어린 시절에 명백하게 나타나는 이상 형질 특징의 식별과 설명에 가장 밀접하게 관여하는 사람들이다.

비정형적 특징은 임상적 또는 시노프리와 같은 분리된 경미한 기형에서 심장 기형 및 홀로프로센스증과 같은 심각한 선천적 기형까지 다양할 수 있다.경우에 따라서는 비정형적 특징이 시퀀스, 증후군 또는 [2]연관성으로 알려진 더 큰 임상 그림의 일부입니다.많은 유전병들이 공통적인 [1]특징들을 가지고 있기 때문에, 비정형 특징의 패턴을 인식하는 것은 유전학자의 진단 과정의 중요한 부분이다.임상 의사가 환자의 관찰된 특징을 입력하여 차등 [1][3]진단을 생성할 수 있도록 하는 몇 가지 상용 데이터베이스가 있습니다.이러한 데이터베이스는 특히 관찰된 임상 특징이 일반적일 때 임상의에게 자신의 경험을 제공하도록 요구하기 때문에 완벽한 것은 아니다.키가 작고 탈모증이 있는 남자 아이는 이러한 발견들이 매우 [1]구체적이지 않기 때문에 몇 가지 다른 장애를 가질 수 있다.그러나 2,3-toe와 같은 발견은 스미스-렘리-오피츠 [4]증후군에 대한 의심 지수를 신디케이트로 높인다.

표현형 기반 질병 또는 유전자 우선순위 부여를 수행하는 대부분의 오픈 소스 프로젝트는 인간 표현형 온톨로지의 용어로 작동합니다.이 통제된 어휘는 환자의 임상적 특징을 설명하는 데 사용할 수 있으며 기계 학습 접근법에 적합합니다.임상 특징 [5]공간을 탐색하기 위한 지식 그래프를 구축하는 데 임상 연구소가 진단 결과를 저장하는 데 사용하는 공개 액세스 가능한 데이터베이스를 사용할 수 있습니다.

형태 불량의 특징은 태어날 때부터 항상 존재하지만, 일부는 육안 검사에서 즉시 드러나지 않는다.기형(이상발달), 교란(기존 정상조직 손상), 변형(외부 물리력에 의한 손상), 이형성증(이상 성장 또는 조직 내 조직)[1][2] 등 기원에 따라 그룹으로 나눌 수 있다.

이형학

이형학은 신드롬 장애의 진단과 분류에서 이형적 특징을 사용하는 학문이다.최근 몇 년 동안 컴퓨터 비전의 진보는 또한 유전학자들이 얼굴 [6][7][8]게슈탈트를 연구하는 데 도움을 주는 몇 가지 딥 러닝 접근법을 만들어냈다.

레퍼런스

  1. ^ a b c d e Reardon, W.; Donnai, D. (2007). "Dysmorphology demystified". Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal Edition. 92 (3): F225–F229. doi:10.1136/adc.2006.110619. PMC 2675338. PMID 17449858.
  2. ^ a b Maitra, Anirban; Kumar, Vinay (2004). "Diseases of Infancy and Childhood". In Kumar, Vinay; Abbas, Abul L.; Fausto, Nelson (eds.). Robbins and Coltran Pathologic Basis of Disease (7th ed.). Philadelphia: Elsevier. pp. 469–508. ISBN 978-0-7216-0187-8.
  3. ^ j.-p., F.; De Ravel, T. D. (2002). "London Dysmorphology Database, London Neurogenetics Database and Dysmorphology Photo Library on CD-ROM \Version 3] 2001". Human Genetics. 111 (1): 113. doi:10.1007/s00439-002-0759-6. PMID 12136245. S2CID 20083700.
  4. ^ Nowaczyk, M. J.; Waye, J. S. (2001). "The Smith-Lemli-Opitz syndrome: A novel metabolic way of understanding developmental biology, embryogenesis, and dysmorphology". Clinical Genetics. 59 (6): 375–386. doi:10.1034/j.1399-0004.2001.590601.x. PMID 11453964. S2CID 9146017.
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  6. ^ Ferry, Quentin; Steinberg, Julia; Webber, Caleb; FitzPatrick, David R; Ponting, Chris P; Zisserman, Andrew; Nellåker, Christoffer (2014-06-24). Tollman, Stephen (ed.). "Diagnostically relevant facial gestalt information from ordinary photos". eLife. 3: e02020. doi:10.7554/eLife.02020. ISSN 2050-084X. PMC 4067075. PMID 24963138.
  7. ^ Gurovich, Yaron; Hanani, Yair; Bar, Omri; Nadav, Guy; Fleischer, Nicole; Gelbman, Dekel; Basel-Salmon, Lina; Krawitz, Peter M.; Kamphausen, Susanne B.; Zenker, Martin; Bird, Lynne M. (January 2019). "Identifying facial phenotypes of genetic disorders using deep learning". Nature Medicine. 25 (1): 60–64. doi:10.1038/s41591-018-0279-0. ISSN 1546-170X. PMID 30617323. S2CID 57574514.
  8. ^ Hsieh, Tzung-Chien; Bar-Haim, Aviram; Moosa, Shahida; Ehmke, Nadja; Gripp, Karen W.; Pantel, Jean Tori; Danyel, Magdalena; Mensah, Martin Atta; Horn, Denise; Fleischer, Nicole; Bonini, Guilherme (2021-01-04). "GestaltMatcher: Overcoming the limits of rare disease matching using facial phenotypic descriptors". medRxiv: 2020.12.28.20248193. doi:10.1101/2020.12.28.20248193. S2CID 230350187.