무효 대립 유전자

Null allele

눌 대립 유전자는 유전자 돌연변이에 의해 야기되는 비기능 대립 유전자이다.이러한 돌연변이는 관련 유전자 생성물이나 제대로 기능하지 않는 생성물의 완전한 생산을 야기할 수 있다; 어느 경우든, 대립 유전자는 기능하지 않는 것으로 간주될 수 있다.눌 대립 유전자는 표현형 [1]관찰만으로는 궤적 전체의 결실과 구별할 수 없다.

RNA 전사를 생성하지 않는 돌연변이 대립 유전자는 RNA 늘(Northern Bloting 또는 결실 대립 유전자의 DNA 배열로 표시됨)이라고 하며, 단백질을 생성하지 않는 대립 유전자는 단백질 늘(Western Bloting으로 표시됨)이라고 한다.유전자 눌 또는 비정질 대립 유전자는 해당 궤적을 교란시키는 결핍과 함께 동종 접합할 때와 동일한 표현형을 가진다.유전자 눌 대립 유전자는 단백질 눌과 RNA 눌 둘 다일 수 있지만 돌연변이에 의해 기능하지 않는 유전자 생성물의 정상 수준을 나타낼 수도 있다.

눌 대립 유전자는 돌연변이 유전자의 중요성에 따라 치명적인 영향을 미칠 수 있다.예를 들어 인슐린에 대한 늘 대립 유전자에 대해 호모 접합하는 생쥐는 [2]생후 48~72시간 후에 죽는다.눌알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레[3][4]

증거

중합효소연쇄반응(PCR)

마이크로위성 [5]눌알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알마이크로 위성 영역은 일반적으로 짧고 반복되는 뉴클레오티드의 [5]배열로 특징지어진다.특정 궤적에 특정한 프라이머는 이러한 뉴클레오티드 배열 반복에 결합하기 위해 PCR 증폭에 사용되며 유전자 마커로 사용된다.[6][5]프라이머 소둔은 궤적 양 끝에 있으며 게놈 라이브러리의 소스 유기체로부터 파생됩니다.(유전자 돌연변이로 인한) 참조 시퀀스로부터의 차이는 프라이머의 어닐링이 불량하여 마커를 사용할 수 없으며, 이는 늘 대립 [6]유전자의 대표이다.

모계 분석

무효 대립 유전자의 강력한 증거는 1995년 [7]곰의 분석에서 처음 발견되었다.이 분석에서 알려진 부모는 특정 궤적에서 호모 접합으로 결정되었지만 다른 "호모 접합" 유전자형을 [5]발현하는 자손을 낳았다.이 결과는 부모와 자식 모두 [7]연구된 궤적에 대해 헤테로 접합되었다는 추론을 이끌어냈다.

예

눌 대립 유전자 또는 유전자는 미네소타의 붉은 소나무에서 드로소필라 멜라노가스터와 생쥐에 이르기까지 다양한 유기체에서 연구되어 왔다.눌알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알[8]즉, 눌알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알연구원들은 상세한 전기영동, 겔 분석, 그리고 염색체 [8][9][10]조작을 사용하여 이 문제를 해결할 수 있었다.

  1. Allendorf et al.은 미네소타에 있는 두 개의 다른 나무꽂이에서 채취한 같은 종의 붉은 소나무 씨앗의 효소 활성을 연구했다.두 그룹의 나무는 예상 유전자형 빈도에서 이탈이 관찰되지 않았기 때문에 하나의 집단으로 취급되었다. 개체군이 서로 [8]다른 개체군으로부터 분리되는 경우 예상할 수 있다.많은 다른 위치들이 특정 겔 전기영동 [11]기술을 사용하여 효소 활성에 대해 테스트되었습니다.촉매활성이 결여된 효소를 생성하는 대립 유전자는 눌 대립 유전자로 표시되었다.붉은 소나무에서 총 27개의 자릿수를 검사했고, 그 중 3개의 [8]자릿수에서 눌 대립 유전자가 발견되었다.
  2. NC 롤리의 드로소필라 멜라노가스터 개체군은 1980년 Voelker 등에 의해 유전적으로 조작되어 눌 대립 유전자의 존재와 빈도를 확인했다.실험은 관찰되는 궤적에서의 이동성 변형을 이용하여 야생 파리의 염색체를 헤테로 접합하는 것으로 구성되었다.조작된 대립 유전자(현재 헤테로 접합)가 헤테로 접합 표현형을 나타내지 않는 경우, 대립 유전자는 늘로 의심되었다.이러한 잠재적 눌 대립 유전자는 헤테로 접합 전기영동 패턴을 생성하지 못했을 때 확인되었다.총 25개의 Loci를 검사하였으며, 5개의 Loci는 X-연결되었고, 나머지 20개의 상염색체가 검사되었다.X-연계 위치에서는 눌 대립 유전자가 검출되지 않았으나, 상염색체 위치 20개 중 13개에는 눌 대립 [9]유전자가 포함되어 있었다.
  3. 여러 다른 실험들은 특정한 위치에서 다른 대립 유전자 조합의 결과를 관찰하기 위해 유전자 조작을 사용하여 쥐 집단에서 늘 대립 유전자 돌연변이를 유도했다.이러한 두 가지 실험은 생쥐 배아 발달에서 인슐린 유사 성장인자(Igf)의 역할을 조사했다.이 실험은 조사 대상 유전자 Igf-1과[10] Igf-2에서만 [12]차이가 났다.두 실험 모두 돌연변이의 [10][12]다른 조합을 가진 개체를 만들기 위해 유기체의 유전자 성분이 변화하는 돌연변이 과정을 사용했다.서로 다른 비활성 대립 유전자 조합의 결과를 관찰함으로써, 연구원들은 생쥐의 발달에서 인슐린과 유사한 성장 인자의 역할을 추론할 수 있었다.Igf-1과 관련된 실험은 출생 후 Igf-1의 역할 외에도, Igf-1은 배아의 발달과 세포의 [10]분화에 기본적이라는 것을 밝혀냈다.
  4. 늘 대립 유전자의 한 예는 인간 A, B, O형 시스템의 'O형' 혈액형 대립 유전자이다.A-항원 및 B-항원 대립 유전자는 공존 우성이므로 둘 다 존재할 경우 표현형으로 발현된다.그러나 O형 대립 유전자는 유전자 돌연변이로 인해 단일 염기쌍이 변화하는 A-항원 대립 유전자의 돌연변이 버전이다.O알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알레알따라서 O형 대립 유전자는 [13]눌 대립 유전자로 간주할 수 있다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ Peter., Snustad, D. (2012). Genetics. Simmons, Michael J. (6th ed., International student version ed.). Singapore: Wiley. ISBN 978-1118092422. OCLC 770517281.
  2. ^ Accili, Domenico; Drago, John; Lee, Eric; Johnson, Mark; Cool, Martha; Salvatore, Paola; Asico, Laureano; Jose, Pedro; Taylor, Simeon; Westphal, Heiner (January 12, 1996). "Early neonatal death in mice homozygous for a null allele of the insulin receptor gene". Nature Genetics. 12 (1): 106–9. doi:10.1038/ng0196-106. PMID 8528241. S2CID 5610177.
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  13. ^ Dean, Laura (2005). The ABO blood group. National Center for Biotechnology Information (US).