MSH4

MSH4
MSH4
식별자
별칭MSH4, mutS 호몰로고 4
외부 IDOMIM: 602105 MGI: 1860077 HomoloGene: 1830 GeneCard: MSH4
직교체
종인간마우스
엔트레스
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_002440

NM_001282054
NM_031870

RefSeq(단백질)

NP_002431

NP_001268983
NP_114076

위치(UCSC)Cr 1: 75.8 – 75.91MbChr 3: 153.56 – 153.61Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

MutS 단백질 호몰로지 4는 인간에게 MSH4 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]

함수

MSH4와 MSH5 단백질은 효모와 인간에서 이질-고분자 구조(히터하이머)를 형성한다.[7][8][9]효모에서 사카로마이오스 세레비시아에 MSH4와 MSH5는 감수분열 시 동질 염색체 사이의 교차 작용을 특별히 촉진한다.[7]MSH4/MSH5 복합체는 이중 홀리데이 접합을 결합·안정화하며 크로스오버 제품으로 해상도를 홍보한다.S. 세레비시아이의 MSH4(부분 기능적) 돌연변이는 교차수에서 게놈 폭의 30% 감소와 비교환 염색체와의 많은 수의 감수성을 보였다.[10]그럼에도 불구하고, 이 돌연변이는 비교환 염색체의 분리가 효율적으로 발생했음을 암시하는 포자 생존성 패턴을 낳았다.따라서 S. 세레비시아에서 적절한 분리는 명백히 동음이의 쌍들 사이의 교차점에 전적으로 의존하지는 않는다.

그-14번 웜의 유전자는 MSH4의 직교로 부호화합선충의 유전자는 MSH4이다.[11]선충 감수분열 시 십자형 형성은 him-14(MSH4) 유전자를 필요로 한다.him-14(MSH-4) 기능을 상실하면 교차 기능이 심각하게 감소하여 호몰로고와 그에 따른 오분리의 간격이 부족하게 된다.그러므로, C. 엘레간에서, 분리는 명백히 동음이의 쌍들 사이의 교차점에 의존한다.Him-14(MSH4)는 감수분열의 파키테네 단계 동안 기능하며, 이는 동질 염색체의 결합과 시냅시스의 선행 단계를 확립하는 데 필요하지 않음을 나타낸다.

MSH4 돌연변이 쌀에서는 일반적으로 시냅토네말 단지가 설치되었지만, 기즈마 주파수가 야생형 주파수의 약 10%로 극적으로 감소하였다.[12]MSH4가 MSH5와 상호작용을 하여 쌀 감수분열 시 대부분의 크로스오버를 촉진할 가능성이 있다.

일반적으로 MSH4는 감수분열 중에 비크로스오버 옵션이 아닌 크로스오버 옵션 쪽으로 일부 DNA 이중 스트랜드의 재조합 수리를 지시하는 것으로 나타난다(동맥 재조합 참조).

상호작용

MSH4는 MLH1,[13] MSH5[8][9][14] 및 MLH3와 상호작용하는 것으로 나타났다.[15]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG000057468 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000005493 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Paquis-Flucklinger V, Santucci-Darmanin S, Paul R, Saunières A, Turc-Carel C, Desnuelle C (Sep 1997). "Cloning and expression analysis of a meiosis-specific MutS homolog: the human MSH4 gene". Genomics. 44 (2): 188–94. doi:10.1006/geno.1997.4857. PMID 9299235.
  6. ^ "Entrez Gene: MSH4 mutS homolog 4 (E. coli)".
  7. ^ a b Pochart P, Woltering D, Hollingsworth NM (1997). "Conserved properties between functionally distinct MutS homologs in yeast". J. Biol. Chem. 272 (48): 30345–9. doi:10.1074/jbc.272.48.30345. PMID 9374523.
  8. ^ a b Winand NJ, Panzer JA, Kolodner RD (1998). "Cloning and characterization of the human and Caenorhabditis elegans homologs of the Saccharomyces cerevisiae MSH5 gene". Genomics. 53 (1): 69–80. doi:10.1006/geno.1998.5447. PMID 9787078.
  9. ^ a b Bocker T, Barusevicius A, Snowden T, Rasio D, Guerrette S, Robbins D, Schmidt C, Burczak J, Croce CM, Copeland T, Kovatich AJ, Fishel R (1999). "hMSH5: a human MutS homologue that forms a novel heterodimer with hMSH4 and is expressed during spermatogenesis". Cancer Res. 59 (4): 816–22. PMID 10029069.
  10. ^ Krishnaprasad GN, Anand MT, Lin G, Tekkedil MM, Steinmetz LM, Nishant KT (2015). "Variation in crossover frequencies perturb crossover assurance without affecting meiotic chromosome segregation in Saccharomyces cerevisiae". Genetics. 199 (2): 399–412. doi:10.1534/genetics.114.172320. PMC 4317650. PMID 25467183.
  11. ^ Zalevsky J, MacQueen AJ, Duffy JB, Kemphues KJ, Villeneuve AM (1999). "Crossing over during Caenorhabditis elegans meiosis requires a conserved MutS-based pathway that is partially dispensable in budding yeast". Genetics. 153 (3): 1271–83. PMC 1460811. PMID 10545458.
  12. ^ Zhang L, Tang D, Luo Q, Chen X, Wang H, Li Y, Cheng Z (2014). "Crossover formation during rice meiosis relies on interaction of OsMSH4 and OsMSH5". Genetics. 198 (4): 1447–56. doi:10.1534/genetics.114.168732. PMC 4256764. PMID 25278554.
  13. ^ Santucci-Darmanin S, Walpita D, Lespinasse F, Desnuelle C, Ashley T, Paquis-Flucklinger V (Aug 2000). "MSH4 acts in conjunction with MLH1 during mammalian meiosis". FASEB Journal. 14 (11): 1539–47. doi:10.1096/fj.14.11.1539. PMID 10928988.
  14. ^ Her C, Wu X, Griswold MD, Zhou F (Feb 2003). "Human MutS homologue MSH4 physically interacts with von Hippel-Lindau tumor suppressor-binding protein 1". Cancer Research. 63 (4): 865–72. PMID 12591739.
  15. ^ Santucci-Darmanin S, Neyton S, Lespinasse F, Saunières A, Gaudray P, Paquis-Flucklinger V (Jul 2002). "The DNA mismatch-repair MLH3 protein interacts with MSH4 in meiotic cells, supporting a role for this MutL homolog in mammalian meiotic recombination". Human Molecular Genetics. 11 (15): 1697–706. CiteSeerX 10.1.1.586.4478. doi:10.1093/hmg/11.15.1697. PMID 12095912.

추가 읽기

외부 링크