섬유-아디포스 혈관 이상
Fibro-adipose vascular anomaly |  |
| 섬유-아디포스 혈관 이상 | |
|---|---|
| 기타 이름 | 파바 |
| 전문 | 소아과, 중재적 방사선, |
| 증상 | 통증, 대상 사지 이동 어려움, 수축, 대상 사지의 가벼운 확대 |
| 평상시 시작 | 후기 유년기부터 젊은 성인기까지 |
| 원인들 | 알 수 없는, 잠재적으로 유전적인 |
| 진단법 | 초음파, MRI |
| 치료 | 물리치료, 외과적 절제, 극저온 절제술 |
| 약물 | 시로리무스 |
| 빈도 | 희세의 |
FABA라고도 알려진 섬유아디포스 혈관 이상은 희귀하면서도 고통스러운 혈관 이상 유형이다. FABA는 단단한 섬유질 조직이 근육의 일부를 대신하는 것이 특징이며, 가장 흔히 하나의 사지 안에 포함되어 있다. 또한 FABA는 정맥 및/또는 림프관 이상을 유발한다.[1]
FABA는 지난 10년 동안 일반적인 정맥 기형과는 별개로 뚜렷한 혈관 이상으로만 인식되어 왔지만, FABA는 뚜렷한 선천성 질환이다.[2]
징후 및 증상
FAVA의 일반적인 증상은 심각한 고통과 환부를 움직이기 어려움, 눈에 보이는 정맥이 있는 환부의 가벼운 확대, 수축 등이 있다.[1]
Alomari가 설명한 코호트,[3] 보스턴 아동 병원의 혈관 이상 센터의 기타 연구소에서 FAVA는 내림차순으로 종아리, 팔뚝/목걸이 및 대퇴부에 위치했다. 가장 흔한 증상은 심한 통증이다. 종아리 병변, 특히 후부 구획에 위치한 병변은 일반적으로 발목 등축 제한(등가 수축)과 관련이 있다.[citation needed]
유전학
최근의 연구에서 PIK3라는 유전자의 돌연변이를 밝혀냈지만, FABA의 원인은 아무도 모른다.전부는 아니지만 일부 사례에서 CA.[4] PIK3CA는 수용체 tyrosine kinase phosphatidyositol 3-kinase(PI3)-AKT 성장 신호 경로의 유전자다. The PIK3CA 유전자는 3번 염색체의 긴 (q) 팔에 위치한다.[5]
FABA가 유전되거나 가족 내에서 전승된다는 증거는 없다.[6][1]
진단
FOVA는 환자의 삶에서 더 일찍 그리고 더 늦게 진단되었음에도 불구하고 더 나이가 많은 어린이, 십대, 그리고 젊은 성인들에게서 가장 자주 진단된다.[1]
임상, 방사선 및 조직병리학적 소견의 별자리에서는 일반적으로 FABA의 진단이 가능하다.[7] 가장 도움이 되는 영상연구는 초음파(미국)와 자기공명영상(MRI)이다. FABA의 주요 영상 특징으로는 정상 근육섬유를 섬유 지방 과다성장 및 골반증으로 대체하는 복잡한 근육내 고형 병변의 존재가 있다. 외경 부분은 지방 과성장, 골반증, 그리고 때때로 림프성 기형으로 구성되어 있다. FABA의 조직병리학적 발견은 위축된 골격근 내의 촘촘한 섬유 조직, 지방, 림프종 골재를 포함한다. 골격근 내의 지방조직은 크고 불규칙하며 때로는 지나치게 근육화된 정맥 채널과 더 작고 군집화된 채널과 관련이 있다.[3] 촘촘한 섬유조직으로 둘러싸인 트롬비, 림프 집중, 확대된 신경을 조직하는 것도 FABA에서 자주 언급되고 있다.[citation needed]
관리
일부 FFAVA 환자들은 사지 수축술을 개발한다. 이러한 경우 조기 정형외과 진료가 필요하다. 아킬레스건 연장(헬코드 방출)과 물리치료는 에퀴누스 수축 치료에 도움이 될 수 있다.[8]
고전적인 정맥 기형과 달리 FABA의 통증은 다방면으로 정맥 성분의 경화 요법에 대한 임상적 대응이 덜 효과적일 수 있다.[9] 뇌내 스테로이드 주사나 신경 블록이 일시적인 혹은 부분적인 통증 완화를 제공할 수 있는 반면, 고통의 근원은 종종 고형적인 근육내 병변이다. 수술적 절제술과 영상 유도 경피적 극저온 절제술은 FBA 병변의 통증을 효과적으로 조절할 수 있다.[10][7] 시로리무스는 FBA와 함께 몇몇 사람들의 삶의 질을 향상시키는데 효과적이었다.[11]
참조
- ^ a b c d "Fibro-Adipose Vascular Anomaly (FAVA) Boston Children's Hospital". www.childrenshospital.org. Retrieved 2020-01-31.
- ^ Alomari AI, Spencer SA, Arnold RW, Chaudry G, Kasser JR, Burrows PE, et al. (January 2014). "Fibro-adipose vascular anomaly: clinical-radiologic-pathologic features of a newly delineated disorder of the extremity". Journal of Pediatric Orthopedics. 34 (1): 109–17. doi:10.1097/BPO.0b013e3182a1f0b8. PMID 24322574. S2CID 22919252.
- ^ a b Alomari AI, Spencer SA, Arnold RW, Chaudry G, Kasser JR, Burrows PE, et al. (January 2014). "Fibro-adipose vascular anomaly: clinical-radiologic-pathologic features of a newly delineated disorder of the extremity". Journal of Pediatric Orthopedics. 34 (1): 109–17. doi:10.1097/BPO.0b013e3182a1f0b8. PMID 24322574. S2CID 22919252.
- ^ Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, Uller W, Rab R, Bovée JV, et al. (April 2015). "Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA". The Journal of Pediatrics. 166 (4): 1048–54.e1–5. doi:10.1016/j.jpeds.2014.12.069. PMC 4498659. PMID 25681199.
- ^ "PIK3CA". Genetics Home Reference.
- ^ Alomari AI, Spencer SA, Arnold RW, Chaudry G, Kasser JR, Burrows PE, et al. (January 2014). "Fibro-adipose vascular anomaly: clinical-radiologic-pathologic features of a newly delineated disorder of the extremity". Journal of Pediatric Orthopedics. 34 (1): 109–17. doi:10.1097/BPO.0b013e3182a1f0b8. PMID 24322574. S2CID 22919252.
- ^ a b "Fibro-Adipose Vascular Anomaly (FAVA) Diagnosis & Treatment Boston Children's Hospital". www.childrenshospital.org. Retrieved 2020-01-18.
- ^ Fernandez-Pineda, Israel; Marcilla, David; Downey-Carmona, Francisco Javier; Roldan, Sebastian; Ortega-Laureano, Lucia; Bernabeu-Wittel, Jose (2014). "Lower Extremity Fibro-Adipose Vascular Anomaly (FAVA): A New Case of a Newly Delineated Disorder". Annals of Vascular Diseases. 7 (3): 317. doi:10.3400/avd.cr.14-00049. PMC 4180696. PMID 25298836.
- ^ Fernandez-Pineda, Israel; Marcilla, David; Downey-Carmona, Francisco Javier; Roldan, Sebastian; Ortega-Laureano, Lucia; Bernabeu-Wittel, Jose (2014). "Lower Extremity Fibro-Adipose Vascular Anomaly (FAVA): A New Case of a Newly Delineated Disorder". Annals of Vascular Diseases. 7 (3): 319. doi:10.3400/avd.cr.14-00049. PMID 25298836.
- ^ Shaikh R, Alomari AI, Kerr CL, Miller P, Spencer SA (July 2016). "Cryoablation in fibro-adipose vascular anomaly (FAVA): a minimally invasive treatment option". Pediatric Radiology. 46 (8): 1179–86. doi:10.1007/s00247-016-3576-0. PMID 26902298. S2CID 20061278.
- ^ Erickson J, McAuliffe W, Blennerhassett L, Halbert A (November 2017). "Fibroadipose vascular anomaly treated with sirolimus: Successful outcome in two patients". Pediatric Dermatology. 34 (6): e317–e320. doi:10.1111/pde.13260. PMID 29144050. S2CID 20625518.
추가 읽기
- Luks VL, Kamitaki N, Vivero MP, Uller W, Rab R, Bovée JV, et al. (April 2015). "Lymphatic and other vascular malformative/overgrowth disorders are caused by somatic mutations in PIK3CA". The Journal of Pediatrics. 166 (4): 1048–54.e1–5. doi:10.1016/j.jpeds.2014.12.069. PMC 4498659. PMID 25681199.
