이형성 네부스 증후군

Dysplastic nevus syndrome
이형성 네부스 증후군
기타 이름비정형 몰 증후군(AMS), 가족 비정형 다중 몰-멜라노마(FAMM) 증후군, 가족 흑색종 증후군,[1] B-K 몰 증후군, 비정형 몰 증후군
The back of somebody with FAMM.
많은 수의 두더지가 가족성 비정형 다중 두더지-멜라노마 증후군의 특징들이다.
전문종양학, 의학 유전학

가족성 비정형 다중 몰-멜라노마(FAMM) 증후군으로 알려진 이형성 네부스 증후군은 특정 가족에서 설명하는 유전성 피부질환으로 특이한 네비, 여러 유전성 멜라노마 등이 특징이다.[2][3]1820년에 처음 기술된 이 질환은 자가 우성 패턴으로 유전되며 CDKN2A 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.흑색종 외에도, 이 병을 앓고 있는 사람들은 췌장암에 걸릴 위험이 더 높다.

이형성 네부스 증후군의 진단은 임상적 표현과 가족력을 바탕으로 한다.치료는 악성 피부병변(멜라노마)의 절제술로 이루어진다.특히 가족력이 있는 경우 췌장암 검진을 고려할 수 있다.

징후 및 증상

이형성 네부스 증후군은 특이한 네비와 다수의 유전성 멜라노마가 특징이다.[2]: 692 [3]

유전학

참고 항목:색소침착 피부병변에서 변이된 유전자 목록

CDKN2A 유전자는 9p21.3 염색체에 위치한다.2개의 주요 대본인 '1'과 '4'는 각각 3개의 엑손과 7288과 26740bp를 포함하고 있다.그들은 156과 173 아미노산의 단백질을 인코딩하고; 이소폼 '1'은 p16(INK4a)을 인코딩하고, 이소폼 '4'는 구조적으로 p16(INK4)과는 무관하지만 종양 억제기 단백질 p53을 안정화시켜 세포 주기 G1 제어에 작용한다.[4]

이형성 네부스 증후군은 자가 지배적인 방식으로 유전된다.CDKN2A 돌연변이를 동반한 흑색종의 침투는 80세까지 58%~92%로 추정되며 지리에 따라 다양하다.췌장암의 CDKN2A 돌연변이 보균자의 침투는 75세까지 17%로 추정되었다.위에서 언급한 바와 같이, CDKN2A 돌연변이의 침투에 대한 공표된 추정치에는 큰 차이가 있다.

병리학

FAMM 계열의 흑색종의 조직병리학적 특성은 산발적인 흑색종 사례에서 볼 수 있는 것과 다르지 않기 때문에 신드롬 진단에 유용하지 않다.피상적으로 퍼지는 흑색종(SSM)과 결절 흑색종은 CDKN2A 돌연변이가 있는 환자에게서 가장 자주 발생하는 조직학적 흑색종 아형이며, 이는 상대적인 초기 발병 연령과 일치한다.

진단

정의

FAMM은 여러 저자와 기관에서 기술되어 왔으며, 다양한 정의가 채택되었다.[5]뉴턴 외 연구진에 따르면, 피쳐당 1점을 할당하는 점수 체계는 3점 이상의 점수를 가진 FAMMM을 확립한다.특징으로는 1) 20~50세 사이의 환자에서는 임상적으로 비정형 네비 2개 이상, 2) 20세 이하 환자에서는 100네비 이상, 3) 20세 이하 환자에서는 50네비 이상, 4) 엉덩이나 발작에 있는 네부 1개 이상, 5) 전두피에는 6) 홍채에 있는 색소침착병변 1개 이상 등이 있다.

고전적 (1990) 정의는 다음과 같은 기준을 사용한다: 1) 100개 이상의 멜라노사이트 네비, 2) 가장 큰 지름에서 8mm 이상의 멜라노사이트 네비, 3) 임상적으로 비정형 멜라노사이트 네비보다 크거나 같은 하나 이상의 멜라노사이트 네비.

여전히 논란이 되고 있는 국립보건원(NIH) 컨센서스 1992 정의에는 특정 역사학적 특징을 나타내는 멜라노시스 네비(흔히 50이 넘는 경우)와 멜라노시스 네비 외에 흑색종의 가족력이 필요하다.

관리

FAMM 계열의 흑색종 검사는 10세부터 시작해야 하며, 가족 구성원들이 10대 초반에 흑색종이 생길 수 있기 때문에 두피, 눈, 구강 점막, 생식기, 손톱을 포함한 기초적인 총체적 피부 검사를 받아야 한다.매월 자체 수행되는 피부검사와 모니터링을 위해 피부과 전문의에게 조기에 의뢰하는 것이 좋다.

가장 큰 이형성 네부나 모든 이형성 네부의 제거와 같은 치료 접근법은 흑색종 발생 위험을 눈에 띄게 줄이지 않으며 비용 효율적이지 않기 때문에 이러한 접근법은 권장하지 않는다.마찬가지로, 여러 색소 침착성 이형성 네비의 생검은 권장하지 않으며 생검은 흑색종에 대한 외관상 특정 네비로 제한해야 한다.

메이요 클리닉에서는 췌장암의 돌연변이 및 가족력이 확인된 FAMMM 환자에게 췌장암 초기 가족보다 50세, 10세 어린 나이에 고해상도 췌장 프로토콜 CT, MRI, 내시경 초음파 검사를 제공한다.그들은 심사를 지원할 증거 기반 데이터가 부족하고, 치료 가능한 단계에서 병변을 감지할 수 있는 우리의 현재 기술의 한계점에 대해 상담을 받는다.[4]

역사

1820년 노리스는 현재 FAMM (12)으로 인식되고 있는 것의 사례를 처음으로 보고했다.그는 흑색종, 높은 총체적 몰수, 그리고 같은 가족력을 가진 59세의 남자를 묘사했다.[6]

참고 항목

참조

  1. ^ "Melanoma". www.clevelandclinicmeded.com.
  2. ^ a b James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  3. ^ a b Czajkowski, R, FAMM 증후군: 병원생식과 관리, 피부과 수술, Vol. 30 이슈 2 p2, p291-296, 2004.
  4. ^ a b "FAMMM : In Familial Cancer Syndromes. DL Riegert-Johnson and others. NCBI 2009". Retrieved 2009-07-21.
  5. ^ Silva JH, Sá BC, Avila AL, Landman G, Duprat Neto JP (2011). "Atypical mole syndrome and dysplastic nevi: identification of populations at risk for developing melanoma - review article". Clinics (Sao Paulo). 66 (3): 493–9. doi:10.1590/s1807-59322011000300023. PMC 3072014. PMID 21552679.
  6. ^ "FAMMM : In Familial Cancer Syndromes. DL Riegert-Johnson and others. NCBI 2009". Retrieved 2009-07-21.

외부 링크