COX6A1

COX6A1
식별자
에일리어스	COX6A1, COX6A, COX6AL, CMTRID, 시토크롬c산화효소서브유닛6A1
외부 ID	OMIM: 602072 MGI: 103099 HomoloGene: 3219 GeneCard: COX6A1
유전자 위치(인간)
크르.	12번 염색체(인간)
끝.	120,440,140 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	5번 염색체(쥐)
끝.	115,487,040 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	전전두피질; ; 편도체; ; 배측 전전두피질; ; 브로드만 9구역; ; 흑색 실체; ; 상전두회; ; 고유 해마; ; 시상하부; ; 창호; ; 핵액컴벤스;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	시토크롬c산화효소활성; GO:0010576 효소조절제 활성;
셀룰러 컴포넌트	막; 미토콘드리아 내막; 미토콘드리아; 미토콘드리아 호흡쇄 복합체 IV; 막의 적분 성분;
생물학적 과정	전구체 대사물 및 에너지 생성; 양성자막 통과 수송; 미토콘드리아 전자수송, 시토크롬 c에서 산소로; 산소 호흡; GO:0048552 촉매 활성 조절; 전자전달사슬;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1337
	12861
	ENSG00000111775
	ENSMUSG000041697
	P12074
	P43024
	NM_004373
	NM_007748
	NP_004364; NP_004364.2
	NP_031774
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

시토크롬c산화효소 서브유닛 6A1, 미토콘드리아는 COX6A1 유전자에 의해 인체에서 코드되는 단백질이다.시토크롬 c 산화효소 6A1은 미토콘드리아 전자전달계의 마지막 효소인 복합체 IV로도 알려진 시토크롬 c 산화효소 복합체의 하위 단위이다.COX6A1 유전자의 돌연변이는 열성 축삭 또는 혼합형 샤르콧-마리-투스 ^[5]^[6]질환과 관련된다.

구조.

염색체 12의 q팔 위치 24.2에 위치한 COX6A1 유전자는 3개의 엑손이 포함되며 길이는 2,^[5]653개 염기쌍이다.COX6A1 단백질의 무게는 12kDa이고 109개의 ^[7]^[8]아미노산으로 구성되어 있습니다.단백질은 복합체 IV의 서브유닛으로 미토콘드리아 유전자에 의해 코드된 3개의 촉매 서브유닛과 핵 유전자에 의해 코드된 여러 구조 서브유닛으로 이루어진 이질체 복합체이다.이 핵유전자는 서브유닛 VIa의 폴리펩타이드 1(간 이소폼)을 코드하며, 폴리펩타이드 1은 모든 비근육 조직에서 발견된다.서브유닛 VIa의 폴리펩타이드2(심장/근육 아이소폼)는 다른 유전자 COX6A2에 의해 부호화되어 줄무늬 근육에만 존재한다.이 두 폴리펩타이드는 66%의 아미노산 배열 ^[5]동일성을 공유합니다.

기능.

시토크롬c산화효소(COx)는 미토콘드리아 호흡 사슬의 말단 효소이다.그것은 시토크롬 c에서 분자 산소로 전자의 전달을 결합하고 양성자 운동력을 통해 ATP 합성을 촉진하기 위해 내부 미토콘드리아 막을 가로질러 양성자 전기 화학적 구배에 기여하는 다중 서브유닛 효소 복합체이다.미토콘드리아로 인코딩된 서브유닛은 양성자 펌핑 활동의 전자 전달을 수행한다.핵으로 인코딩된 서브유닛의 기능은 알려지지 않았지만 ^[5]복합체의 규제와 조립에 역할을 할 수 있다.

요약 반응:

4 Fe-시토크롬²⁺ c + 8⁺_in H + O₂ → 4 Fe-시토크롬³⁺ c + 2 HO₂ + 4 H⁺_out^[9]

임상적 의의

COX6A1 유전자의 5개의 염기쌍 결실을 초래하는 돌연변이는 Charcot-Marie-Tooth병(CMT)과 관련지어진다.CMT는 가장 일반적인 유전신경장애로 30개 이상의 다른 위치에서의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다.COX6A1의 발현은 영향을 받는 ^[10]개인에서 유의하게 감소한다.

인간면역결핍바이러스(HIV)의 전사단백질(Tat)의 트랜스활성화제(Trans-activator)는 생쥐와 인간의 간, 심장 및 뇌 샘플에서 분리된 투과성 미토콘드리아에서 시토크롬c산화효소(COx)의 활성을 억제한다.막전위의 급속한 손실(δδ_m)은 Tat의 준미량 용량에 의해 발생하며, 시토크롬c는 미토콘드리아에서 ^[11]방출된다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000111775 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000041697 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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추가 정보

Hochstrasser DF, Frutiger S, Paquet N, Bairoch A, Ravier F, Pasquali C, Sanchez JC, Tissot JD, Bjellqvist B, Vargas R (Dec 1992). "Human liver protein map: a reference database established by microsequencing and gel comparison". Electrophoresis. 13 (12): 992–1001. doi:10.1002/elps.11501301201. PMID 1286669. S2CID 23518983.
Fabrizi GM, Sadlock J, Hirano M, Mita S, Koga Y, Rizzuto R, Zeviani M, Schon EA (Oct 1992). "Differential expression of genes specifying two isoforms of subunit VIa of human cytochrome c oxidase". Gene. 119 (2): 307–12. doi:10.1016/0378-1119(92)90288-Z. PMID 1327966.
Fabrizi GM, Rizzuto R, Nakase H, Mita S, Kadenbach B, Schon EA (Aug 1989). "Sequence of a cDNA specifying subunit VIa of human cytochrome c oxidase". Nucleic Acids Research. 17 (15): 6409. doi:10.1093/nar/17.15.6409. PMC 318308. PMID 2549515.
Schmidt TR, Jaradat SA, Goodman M, Lomax MI, Grossman LI (Jun 1997). "Molecular evolution of cytochrome c oxidase: rate variation among subunit VIa isoforms". Molecular Biology and Evolution. 14 (6): 595–601. doi:10.1093/oxfordjournals.molbev.a025798. PMID 9190060.
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Wong-Riley M, Guo A, Bachman NJ, Lomax MI (Apr 2000). "Human COX6A1 gene: promoter analysis, cDNA isolation and expression in the monkey brain". Gene. 247 (1–2): 63–75. doi:10.1016/S0378-1119(00)00121-9. PMID 10773445.

외부 링크

COPaKB에서 COX6A1의 질량 분석 특성
UCSC Genome Browser의 인간 COX6A1 게놈 위치 및 COX6A1 유전자 세부 정보 페이지.
PDBe-KB에서 UniProt: P12074(시토크롬c산화효소 서브유닛 6A1, 미토콘드리아)에 이용 가능한 모든 구조정보의 개요.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000111775 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000041697 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: COX6A1 cytochrome c oxidase subunit VIa polypeptide 1".

[pmid9284905-6] Hey Y, Hoggard N, Burt E, James LA, Varley JM (Sep 1997). "Assignment of COX6A1 to 6p21 and a pseudogene (COX6A1P) to 1p31.1 by in situ hybridization and somatic cell hybrids". Cytogenetics and Cell Genetics. 77 (3–4): 167–8. doi:10.1159/000134565. PMID 9284905.

[COPaKB-7] Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J, Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (Oct 2013). "Integration of cardiac proteome biology and medicine by a specialized knowledgebase". Circulation Research. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161/CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[url_COPaKB-8] "Cytochrome c oxidase subunit 6A1, mitochondrial". Cardiac Organellar Protein Atlas Knowledgebase (COPaKB). Archived from the original on 2018-07-20. Retrieved 2018-07-18.

[Biochem-9] Voet D, Voet JG, Pratt CW (2013). "Chapter 18". Fundamentals of biochemistry: life at the molecular level (4th ed.). Hoboken, NJ: Wiley. pp. 581–620. ISBN 978-0-470-54784-7.

[10] Tamiya G, Makino S, Hayashi M, Abe A, Numakura C, Ueki M, Tanaka A, Ito C, Toshimori K, Ogawa N, Terashima T, Maegawa H, Yanagisawa D, Tooyama I, Tada M, Onodera O, Hayasaka K (Sep 2014). "A mutation of COX6A1 causes a recessive axonal or mixed form of Charcot-Marie-Tooth disease". American Journal of Human Genetics. 95 (3): 294–300. doi:10.1016/j.ajhg.2014.07.013. PMC 4157141. PMID 25152455.

[11] Lecoeur H, Borgne-Sanchez A, Chaloin O, El-Khoury R, Brabant M, Langonné A, Porceddu M, Brière JJ, Buron N, Rebouillat D, Péchoux C, Deniaud A, Brenner C, Briand JP, Muller S, Rustin P, Jacotot E (2012). "HIV-1 Tat protein directly induces mitochondrial membrane permeabilization and inactivates cytochrome c oxidase". Cell Death & Disease. 3 (3): e282. doi:10.1038/cddis.2012.21. PMC 3317353. PMID 22419111.

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