ALDH3B1

ALDH3B1
식별자
별칭	ALDH3B1, ALDH4, ALDH7, 알데히드 탈수소효소 3가족 B1
외부 ID	OMIM: 600466 MGI: 1914939 호몰로진: 73890 GeneCard: ALDH3B1
유전자 위치(인간)
쳇.	11번 염색체(인간)
끝	68,029,282 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	19번 염색체(쥐)
끝	3,979,808 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	폐를 끼치다; ; 핏덩어리; ; 오른쪽 폐; ; 좌측 폐 상부엽;
	추가 참조 표현식 데이터
	n/a
유전자 온톨로지
분자함수	3-클로로알데히드 탈수소효소 활성; GO:0001948 단백질 결합; 산화효소 활성; 알데히드 탈수소효소 [NAD(P)+ 활성]; 알데히드 탈수소효소(NAD+) 활성; NAD 또는 NADP를 수용자로 하는 알데히드 또는 옥소 기증자 그룹에 작용하는 산화효소 활성;
셀룰러 컴포넌트	방광의; 막으로 막다; 플라즈마 막; 세포외 외성체; 비료 과립막; 특정 과립막; 세포질; 시토솔;
생물학적 과정	에탄올 캐타볼릭 공정; 지질 대사; 알데히드 카타볼릭 공정; 스핑골리피드 생합성 과정; 세포 알데히드 대사 과정; 산화 스트레스에 대한 세포 반응; 신진대사를 하다; 알코올 대사 과정; 중성미자 분해;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	221
	67689
	ENSG00000006534
	ENSMUSG00000024885
	P4353; Q9BUJ8
	Q80VQ0
	NM_001290059; NM_000694; NM_001030010; NM_001161473; NM_001290058
	NM_026316
	NP_000685; NP_001025181; NP_001154945; NP_001276987; NP_001276988
	NP_080592
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

알데히드 탈수소효소 3 계열인 멤버 B1은 인간에서 ALDH3B1 유전자에 의해 암호화된 효소다.^[5]^[6]

함수

알데히드 탈수소화물은 알코올 대사 및 지질 과산화지질로 인해 발생하는 알데히드의 해독에 큰 역할을 할 수 있는 이소자아 계열이다.이 특정한 유전자는 약 20 kb의 유전 DNA에 걸쳐 있으며 9개의 코딩 엑손으로 구성되어 있다.이 유전자는 신장 및 폐에서 고도로 발현된 2.8kb의 단일 대본을 암호로 부호화한다.이 유전자의 기능적 중요성과 그 제품의 세포 국산화 여부는 현재 알려져 있지 않다.다른 ISO 양식을 인코딩하는 두 개의 대본 변형이 이 유전자에 대해 발견되었다.^[7]

모형 유기체

모델 유기체는 ALDH3B1 기능의 연구에 사용되어 왔다.Wellcome Trust Sanger Institute에서 Aldh3b1이라는^{tm1b(EUCOMM)Wtsi} 조건부 녹아웃 마우스 라인이 생성되었다.^[8]수컷과 암컷은 삭제 효과를 판단하기 위해 표준화된 표현식 화면을^[9] 거쳤다.^[10]^[11]^[12]^[13]수행된 추가 화면: - 심층 면역^[14] 표현식 - 심층 뼈 및 연골 표현식^[15]

알드하3b1 녹아웃 마우스 표현형

특성	표현형
사용 가능한 모든 데이터:^[9]^[14]^[15]
말초혈구 백혈구 6주	정상
혈액학 6주	정상
인슐린	정상
P14의 동질성 생존성	비정상적
동족 생식	정상
체중	정상
신경학적 평가	정상
그립 강도	정상
이형학	정상
간접열량측정법	정상
포도당 공차 검정	정상
청각 뇌계 반응	정상
덱사	정상
방사선 촬영	정상
눈 형태학	정상
임상화학	정상
혈액학 16주	정상
말초혈구 백혈구 16주	정상
심장 무게	정상
살모넬라균 감염	정상
세포독성 T세포 기능	정상
표피 면역 구성	정상

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000006534 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000024885 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Hsu LC, Chang WC, Yoshida A (Dec 1994). "Cloning of a cDNA encoding human ALDH7, a new member of the aldehyde dehydrogenase family". Gene. 151 (1–2): 285–9. doi:10.1016/0378-1119(94)90672-6. PMID 7828891.
^ Hsu LC, Chang WC, Yoshida A (Apr 1997). "Human aldehyde dehydrogenase genes, ALDH7 and ALDH8: genomic organization and gene structure comparison". Gene. 189 (1): 89–94. doi:10.1016/S0378-1119(96)00839-6. PMID 9161417.
^ "Entrez Gene: ALDH3B1".
^ Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
^ ^a ^b "International Mouse Phenotyping Consortium".
^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
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^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Sanger Institute Mouse Genetics Project, Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (2013). "Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes". Cell. 154 (2): 452–64. doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
^ ^a ^b "Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium".
^ ^a ^b "OBCD Consortium".

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 ALDH3B1 게놈 위치 및 ALDH3B1 유전자 세부 정보 페이지.

추가 읽기

Sun X, Jia Y, Zhang X, Xu Q, Shen Y, Li Y (Jun 2005). "Multi-locus association study of schizophrenia susceptibility genes with a posterior probability method". Science in China Series C: Life Sciences. 48 (3): 263–9. doi:10.1007/bf03183620. PMID 16092759. S2CID 19136391.
Hsu LC, Chang WC, Yoshida A (Dec 1994). "Cloning of a cDNA encoding human ALDH7, a new member of the aldehyde dehydrogenase family". Gene. 151 (1–2): 285–9. doi:10.1016/0378-1119(94)90672-6. PMID 7828891.
Marchitti SA, Orlicky DJ, Vasiliou V (May 2007). "Expression and initial characterization of human ALDH3B1". Biochemical and Biophysical Research Communications. 356 (3): 792–8. doi:10.1016/j.bbrc.2007.03.046. PMC 1899873. PMID 17382292.
Saito A, Kawamoto M, Kamatani N (Jun 2009). "Association study between single-nucleotide polymorphisms in 199 drug-related genes and commonly measured quantitative traits of 752 healthy Japanese subjects". Journal of Human Genetics. 54 (6): 317–23. doi:10.1038/jhg.2009.31. PMID 19343046.
Wang Y, Hu Y, Fang Y, Zhang K, Yang H, Ma J, Xu Q, Shen Y (Jun 2009). "Evidence of epistasis between the catechol-O-methyltransferase and aldehyde dehydrogenase 3B1 genes in paranoid schizophrenia". Biological Psychiatry. 65 (12): 1048–54. doi:10.1016/j.biopsych.2008.11.027. PMID 19159868. S2CID 25166866.
Yoshida A, Rzhetsky A, Hsu LC, Chang C (Feb 1998). "Human aldehyde dehydrogenase gene family". European Journal of Biochemistry. 251 (3): 549–57. doi:10.1046/j.1432-1327.1998.2510549.x. PMID 9490025.

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

11번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000006534 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000024885 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7828891-5] Hsu LC, Chang WC, Yoshida A (Dec 1994). "Cloning of a cDNA encoding human ALDH7, a new member of the aldehyde dehydrogenase family". Gene. 151 (1–2): 285–9. doi:10.1016/0378-1119(94)90672-6. PMID 7828891.

[pmid9161417-6] Hsu LC, Chang WC, Yoshida A (Apr 1997). "Human aldehyde dehydrogenase genes, ALDH7 and ALDH8: genomic organization and gene structure comparison". Gene. 189 (1): 89–94. doi:10.1016/S0378-1119(96)00839-6. PMID 9161417.

[entrez-7] "Entrez Gene: ALDH3B1".

[mgp_reference-8] Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.

[IMPCsearch_ref-9] "International Mouse Phenotyping Consortium".

[pmid21677750-10] Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.

[mouse_library-11] Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.

[mouse_for_all_reasons-12] Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). "A mouse for all reasons". Cell. 128 (1): 9–13. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.

[pmid23870131-13] White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Sanger Institute Mouse Genetics Project, Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (2013). "Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes". Cell. 154 (2): 452–64. doi:10.1016/j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.

[iii_ref-14] "Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium".

[obcd_ref-15] "OBCD Consortium".

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v t 알데히드 탈수소화(EC 1.2.1)
패밀리 1	레티날알데히드 - ALDH1A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH1B1 Formyltetrahydrofolate - ALDH1L1 ALDH1L2
패밀리 2(미토콘드리아)	ALDH2
패밀리 3	조광 NADP 선호도 - (ALDH3A1) 지방 알데히드 - (ALDH3A2) ALDH3B1 ALDH3B2
기타	ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 α-아미노아디픽 세미알데히드 — (ALDH7A1) ALDH8A1 ALDH9A1 ALDH16A1 ALDH18A1 글리세랄데히드 3-인산염 - (GAPDH)

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