알데히드 탈수소효소 5종, 멤버 A1

ALDH5A1
사용 가능한 구조물
PDB	직교 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2W8N, 2W8O, 2W8P, 2W8Q, 2W8R
식별자
별칭	ALDH5A1, SSADH, SSDH, 알데히드 탈수소효소 5 제품군, 멤버 A1, 알데히드 탈수소효소 5 제품군 A1
외부 ID	OMIM: 610045 MGI: 2441982 호몰로진: 840 GeneCard: ALDH5A1
유전자 위치(인간)
쳇.	6번 염색체(인간)
끝	24,537,192 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	13번 염색체(쥐)
끝	25,6,644 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	광대뼈근육; ; 간; ; 입자핵; ; 등측 전전두피질; ; 핵이 응축; ; 중추신경계; ; 이두박근 브라치이;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	단백질 호모디메르화 활동; 산화효소 활성; 숙신-세미알데히드 탈수소효소(NAD+) 활성; 숙신-세미알데히드 탈수소효소 [NAD(P)+ 활성]; NAD 바인딩; NAD 또는 NADP를 수용자로 하는 알데히드 또는 옥소 기증자 그룹에 작용하는 산화효소 활성;
셀룰러 컴포넌트	미토콘드리아 행렬; 미토콘드리온;
생물학적 과정	감마-아미노부틸산 포물선 공정; 갈락토실세라마이드 대사 과정; 글루타티온 대사 과정; 감마-아미노부티산 대사 과정; 후기 개발; 단사슬 지방산 대사 과정; 신경전달물질 포타볼릭 과정; 글루코실세라마이드 대사 과정; 대사과정을 굴복시키다.; 중추신경계 발달; 글루타민 대사 과정; 포도당 대사 과정; 식용으로 섭취하는 대사 과정; 글리세로인스포리피드 대사 과정; 신진대사를 하다; 호흡 전자 수송 체인; 단백질 균질화; 아세테이트 대사 과정; 글루탐산 데카복시화하여 굴복시키다.;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	7915
	214579
	ENSG00000112294
	ENSMUSG00000035936
	P51649
	Q8BWF0
	NM_170740; NM_001080; NM_001368954
	NM_172532
	NP_001071; NP_733936; NP_001355883
	NP_766120
	위키다타
인간 보기/편집	마우스 보기/편집

숙신-세미알데히드 탈수소효소, 미토콘드리아는 인간에서 ALDH5A1 유전자에 의해 암호화된 효소다.^[5]^[6]^[7]

함수

이 단백질은 알데히드 탈수소효소 단백질군에 속한다.이 유전자는 미토콘드리아 NAD 의존성⁺ 숙신성 세미알데히드 탈수소효소를 인코딩한다.이 효소의 결핍은 4-하이드록시부티리쿠리아라고 알려져 있는데, 신경전달물질인 γ-아미노부티리산(GABA)의 신진대사에 있어서 드물게 선천적인 오류다.이 결함에 대응하여 환자의 생리학적 액체는 수많은 신경 조절 특성을 가진 화합물인 GHB를 축적한다.이 유전자에 대해 구별되는 ISO 양식을 인코딩하는 두 가지 대본 변형이 확인되었다.^[7]

참조

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000112294 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000035936 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Chambliss KL, Caudle DL, Hinson DD, Moomaw CR, Slaughter CA, Jakobs C, Gibson KM (Jan 1995). "Molecular cloning of the mature NAD(+)-dependent succinic semialdehyde dehydrogenase from rat and human. cDNA isolation, evolutionary homology, and tissue expression". The Journal of Biological Chemistry. 270 (1): 461–7. doi:10.1074/jbc.270.1.461. PMID 7814412.
^ Trettel F, Malaspina P, Jodice C, Novelletto A, Slaughter CA, Caudle DL, Hinson DD, Chambliss KL, Gibson KM (May 1997). "Human succinic semialdehyde dehydrogenase. Molecular cloning and chromosomal localization". Advances in Experimental Medicine and Biology. 414: 253–60. doi:10.1007/978-1-4615-5871-2_29. PMID 9059628.
^ ^a ^b "Entrez Gene: ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family, member A1 (succinate-semialdehyde dehydrogenase)".

외부 링크

UCSC 게놈 브라우저의 인간 ALDH5A1 게놈 위치 및 ALDH5A1 유전자 세부 정보 페이지.
PDB의 UniProt: P51649(PDBe-KB의 Suchinet-semialdehdirogenase, mitochondrial)에 대한 모든 구조 정보 개요.

추가 읽기

Hearl WG, Churchich JE (Sep 1984). "Interactions between 4-aminobutyrate aminotransferase and succinic semialdehyde dehydrogenase, two mitochondrial enzymes". The Journal of Biological Chemistry. 259 (18): 11459–63. PMID 6470007.
Chambliss KL, Hinson DD, Trettel F, Malaspina P, Novelletto A, Jakobs C, Gibson KM (Aug 1998). "Two exon-skipping mutations as the molecular basis of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (4-hydroxybutyric aciduria)". American Journal of Human Genetics. 63 (2): 399–408. doi:10.1086/301964. PMC 1377305. PMID 9683595.
Hogema BM, Akaboshi S, Taylor M, Salomons GS, Jakobs C, Schutgens RB, Wilcken B, Worthington S, Maropoulos G, Grompe M, Gibson KM (Mar 2001). "Prenatal diagnosis of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: increased accuracy employing DNA, enzyme, and metabolite analyses". Molecular Genetics and Metabolism. 72 (3): 218–22. doi:10.1006/mgme.2000.3145. PMID 11243727.
Aoshima T, Kajita M, Sekido Y, Ishiguro Y, Tsuge I, Kimura M, Yamaguchi S, Watanabe K, Shimokata K, Niwa T (2002). "Mutation analysis in a patient with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: a compound heterozygote with 103-121del and 1460T > A of the ALDH5A1 gene". Human Heredity. 53 (1): 42–4. doi:10.1159/000048603. PMID 11901270. S2CID 25065695.
Blasi P, Boyl PP, Ledda M, Novelletto A, Gibson KM, Jakobs C, Hogema B, Akaboshi S, Loreni F, Malaspina P (Aug 2002). "Structure of human succinic semialdehyde dehydrogenase gene: identification of promoter region and alternatively processed isoforms". Molecular Genetics and Metabolism. 76 (4): 348–62. doi:10.1016/S1096-7192(02)00105-1. PMID 12208142.
Novikov VD, Valova TA, Iasakova NT, Belan IB (2003). "[Morphological and functional characteristics of lymphocytes of mothers of children with Down syndrome]". Morfologii͡A. 118 (4): 74–80. PMID 12629812.
Akaboshi S, Hogema BM, Novelletto A, Malaspina P, Salomons GS, Maropoulos GD, Jakobs C, Grompe M, Gibson KM (Dec 2003). "Mutational spectrum of the succinate semialdehyde dehydrogenase (ALDH5A1) gene and functional analysis of 27 novel disease-causing mutations in patients with SSADH deficiency". Human Mutation. 22 (6): 442–50. doi:10.1002/humu.10288. hdl:2108/48106. PMID 14635103. S2CID 20057400.
Plomin R, Turic DM, Hill L, Turic DE, Stephens M, Williams J, Owen MJ, O'Donovan MC (Jun 2004). "A functional polymorphism in the succinate-semialdehyde dehydrogenase (aldehyde dehydrogenase 5 family, member A1) gene is associated with cognitive ability". Molecular Psychiatry. 9 (6): 582–6. doi:10.1038/sj.mp.4001441. PMID 14981524.
Kang JH, Park YB, Huh TL, Lee WH, Choi MS, Kwon OS (Nov 2005). "High-level expression and characterization of the recombinant enzyme, and tissue distribution of human succinic semialdehyde dehydrogenase". Protein Expression and Purification. 44 (1): 16–22. doi:10.1016/j.pep.2005.03.019. PMID 16199352.
Blasi P, Palmerio F, Aiello A, Rocchi M, Malaspina P, Novelletto A (Jul 2006). "SSADH variation in primates: intra- and interspecific data on a gene with a potential role in human cognitive functions" (PDF). Journal of Molecular Evolution. 63 (1): 54–68. Bibcode:2006JMolE..63...54B. doi:10.1007/s00239-005-0154-8. hdl:2108/32560. PMID 16786440. S2CID 6067628.
Knerr I, Pearl PL, Bottiglieri T, Snead OC, Jakobs C, Gibson KM (Jun 2007). "Therapeutic concepts in succinate semialdehyde dehydrogenase (SSADH; ALDH5a1) deficiency (gamma-hydroxybutyric aciduria). Hypotheses evolved from 25 years of patient evaluation, studies in Aldh5a1-/- mice and characterization of gamma-hydroxybutyric acid pharmacology". Journal of Inherited Metabolic Disease. 30 (3): 279–94. doi:10.1007/s10545-007-0574-2. PMID 17457693. S2CID 20004337.

인간 6번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다.위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000112294 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000035936 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7814412-5] Chambliss KL, Caudle DL, Hinson DD, Moomaw CR, Slaughter CA, Jakobs C, Gibson KM (Jan 1995). "Molecular cloning of the mature NAD(+)-dependent succinic semialdehyde dehydrogenase from rat and human. cDNA isolation, evolutionary homology, and tissue expression". The Journal of Biological Chemistry. 270 (1): 461–7. doi:10.1074/jbc.270.1.461. PMID 7814412.

[pmid9059628-6] Trettel F, Malaspina P, Jodice C, Novelletto A, Slaughter CA, Caudle DL, Hinson DD, Chambliss KL, Gibson KM (May 1997). "Human succinic semialdehyde dehydrogenase. Molecular cloning and chromosomal localization". Advances in Experimental Medicine and Biology. 414: 253–60. doi:10.1007/978-1-4615-5871-2_29. PMID 9059628.

[entrez-7] "Entrez Gene: ALDH5A1 aldehyde dehydrogenase 5 family, member A1 (succinate-semialdehyde dehydrogenase)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v t 알데히드 탈수소화(EC 1.2.1)
패밀리 1	레티날알데히드 - ALDH1A1 ALDH1A2 ALDH1A3 ALDH1B1 Formyltetrahydrofolate - ALDH1L1 ALDH1L2
패밀리 2(미토콘드리아)	ALDH2
패밀리 3	조광 NADP 선호도 - (ALDH3A1) 지방 알데히드 - (ALDH3A2) ALDH3B1 ALDH3B2
기타	ALDH4A1 ALDH5A1 ALDH6A1 α-아미노아디픽 세미알데히드 — (ALDH7A1) ALDH8A1 ALDH9A1 ALDH16A1 ALDH18A1 글리세랄데히드 3-인산염 - (GAPDH)

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