UBQLN2

UBQLN2
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1J8C
식별자
에일리어스	UBQLN2, ALS15, CHAP1, DSK2, N4BP4, PLIC2, HRIHFB2157, 유비퀴린2
외부 ID	OMIM: 300264 MGI: 1860283 HomoloGene: 81830 GeneCard: UBQLN2
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	56,567,868 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	152,284,566 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	소뇌충; ; 핀; ; 후중심회; ; 내피 세포; ; 브로드만 23구역; ; 망막 색소 상피; ; 장피질; ; 상전정핵; ; 정낭포; ; 중측두회;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001948 단백질 결합; 폴리유비퀴틴 수식 의존성 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 오토파고솜; 혈장막; GO:0016023 세포질 소포; 핵; 막; 세포;
생물학적 과정	오토파지; 오토파고솜 조립 조절; G단백질결합수용체내화음성조절; 거시 자동 식도 조절; 유비퀴틴 의존성 EXT 경로; 클라트린 의존성 엔도사이토시스 음성조절제; ER관련 유비퀴틴의존성 단백질 이화작용의 양성조절; 오토파고솜 조립체; 유비퀴틴의존성 단백질 이화 과정;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	29978
	54609
	ENSG00000188021
	ENSMUSG000050148
	Q9UHD9
	Q9QZM0
	NM_013444
	NM_018798
	NP_038472
	NP_061268
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

유비퀴린-2는 UBQ에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.LN2 ^[5]^[6]유전자

기능.

이 유전자는 효모, 쥐, 개구리의 관련 산물과 높은 유사성을 공유하는 유비퀴린 유사 단백질(유비퀴린)을 암호화한다.유비퀴틴은 N 말단 유비퀴틴 유사 도메인과 C 말단 유비퀴틴 관련 도메인을 포함한다.그들은 물리적으로 프로테아솜과 유비퀴틴 결합효소 둘 다와 관련되며, 따라서 기능적으로 유비퀴티네이션 기계를 프로테아솜에 연결하여 생체 내 단백질 분해에 영향을 미치는 것으로 생각된다.이 유비퀴린은 또한 Hsp70 유사 Stch ^[6]단백질의 ATPase 도메인을 결합하는 것으로 나타났다.

다른 단백질과의 유사성

휴먼 UBQLN2는 UBQLN1 및 UBQLN4를 ^[7]포함한 관련 유비쿼틸린과 높은 유사성을 공유합니다.

임상적 의의

가족성 근위축성 측삭경화증(FALS)의 작은 비율에서 UBQ는LN2 유전자가 돌연변이를 일으켜 비기능성 유비퀴린2 효소의 형성을 일으킨다.이 기능하지 않는 효소는 유비퀴린 2가 일반적으로 이러한 유비퀴네이트 단백질을 분해하지만 ^[8]ALS 돌연변이가 존재하면 분해할 수 없기 때문에 하부 운동 뉴런과 상부 피질근 운동 뉴런에 유비퀴네이트 단백질의 축적을 이끈다.UBQ가 없는 환자에서도 동일한 축적이 발생합니다LN2 돌연변이, 그러나 TDP-43 및 C9ORF72를 ^{[citation needed]}포함한 다른 유전자의 돌연변이.

상호 작용

UBQLN2는 HERPUD1^[9] 및 UBE3A와 ^[10]상호 작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000188021 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000050148 - 앙상블, 2017년 5월
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^
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추가 정보

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인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000188021 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000050148 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10675567-5] Kaye FJ, Modi S, Ivanovska I, Koonin EV, Thress K, Kubo A, Kornbluth S, Rose MD (Mar 2000). "A family of ubiquitin-like proteins binds the ATPase domain of Hsp70-like Stch". FEBS Lett. 467 (2–3): 348–55. doi:10.1016/S0014-5793(00)01135-2. PMID 10675567.

[entrez-6] "Entrez Gene: UBQLN2 ubiquilin 2".

[pmid24674348-7] Marín I (March 2014). "The ubiquilin gene family: evolutionary patterns and functional insights". BMC Evol Biol. 14: 63. doi:10.1186/1471-2148-14-63. PMC 4230246. PMID 24674348.

[pmid21857683-8] Deng HX, Chen W, Hong ST, Boycott KM, Gorrie GH, Siddique N, Yang Y, Fecto F, Shi Y, Zhai H, Jiang H, Hirano M, Rampersaud E, Jansen GH, Donkervoort S, Bigio EH, Brooks BR, Ajroud K, Sufit RL, Haines JL, Mugnaini E, Pericak-Vance MA, Siddique T (August 2011). "Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia". Nature. 477 (7363): 211–215. Bibcode:2011Natur.477..211D. doi:10.1038/nature10353. PMC 3169705. PMID 21857683.
Amanda Schaffer (August 29, 2011). "Possible Culprit Is Found for Lou Gehrig's Disease". The New York Times.

[9] Amanda Schaffer (August 29, 2011). "Possible Culprit Is Found for Lou Gehrig's Disease". The New York Times.

[pmid18307982-9] Kim TY, Kim E, Yoon SK, Yoon JB (May 2008). "Herp enhances ER-associated protein degradation by recruiting ubiquilins". Biochem. Biophys. Res. Commun. 369 (2): 741–6. doi:10.1016/j.bbrc.2008.02.086. PMID 18307982.

[pmid10983987-10] Kleijnen MF, Shih AH, Zhou P, Kumar S, Soccio RE, Kedersha NL, Gill G, Howley PM (August 2000). "The hPLIC proteins may provide a link between the ubiquitination machinery and the proteasome". Mol. Cell. 6 (2): 409–19. doi:10.1016/S1097-2765(00)00040-X. PMID 10983987.

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