호모시스테인 응답성 소포체 상주 유비퀴틴 유사 도메인 부재 1단백질은 HERPUD1[5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.
소포체(ER)에 펼쳐진 단백질의 축적은 ER 스트레스 반응을 유발한다.이 반응은 전개된 단백질의 추가 축적을 방지하기 위한 번역의 억제, 전개된 단백질 반응(UPR)으로 알려진 폴리펩타이드 접힘과 관련된 단백질의 증가 및 ER 관련 단백질 분해(ERAD) 시스템에 의한 잘못 접힌 단백질의 파괴를 포함한다.이 유전자는 UPR과 EXT에서 모두 역할을 할 수 있다.그 발현은 UPR에 의해 유도되며, 그 프로모터 영역에 ER 응력 반응 요소를 가지며, 부호화된 단백질은 ERT 시스템과 상호작용할 수 있는 N 말단 유비퀴틴 유사 도메인을 가진다.이 단백질은 프레세닐린 단백질과 상호작용하고 과잉 발현 후 아밀로이드 베타 단백질의 수준을 증가시키는 것으로 나타났다.이 유전자의 대체 스플라이싱은 여러 개의 전사 변형을 생성하며, 일부는 다른 동질 형태를 코드한다.모든 트랜스크립트 바리안트의 전체 길이 특성은 [7]결정되지 않았습니다.
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추가 정보
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