MEFV(Mederatory Fever)는 피린(Marrenostrin이라고도 함)이라는 단백질을 만드는 방법을 알려주는 인간의 유전자다.피린은 염증과 감염 퇴치에 역할을 하는 특정 백혈구(중성체, 어시노필, 단세포)에서 생성된다.이 백혈구 안에서 피린은 세포의 모양, 크기, 움직임을 규정하는 데 도움이 되는 구조적인 틀인 시토스켈레톤과 함께 발견된다.피린의 단백질 구조는 또한 감염과 싸우고 염증 반응에 관여하는 다른 분자들과 상호작용을 할 수 있게 해준다.
피린의 기능이 완전히 이해되지는 않지만 염증 과정을 억제하는 데 도움이 될 것으로 보인다.연구에 따르면 피린은 세포골격과 상호 작용하여 염증을 조절하는데 도움을 준다.피린은 백혈구가 염증 부위로 이동하도록 지시하고 더 이상 필요하지 않을 때 염증 반응을 멈추거나 느려지게 할 수 있다.
MEFV 유전자는 염기쌍 3,292,027에서 3,306,626까지 위치 13.3에서 염색체 16의 짧은 (p) 암에 위치한다.[5]
가족적인 지중해 열기를 유발하는 80개 이상의 MEFV돌연변이가 확인되었다.몇몇 돌연변이는 MEFV 유전자에서 소량의 DNA를 삭제하는데, 이것은 비정상적으로 작은 단백질로 이어질 수 있다.그러나 대부분의 MEFV 돌연변이는 피린을 만드는 데 사용되는 단백질 구성 요소(아미노산) 중 하나를 변화시킨다.가장 흔한 돌연변이는 단백질 위치 694(Met694Val 또는 M694V로 표기)에서 아미노산 메티오닌을 아미노산 발린으로 대체한다.가족성 지중해열을 가진 사람들 사이에서, 이 특별한 돌연변이는 또한 비정상적인 단백질 침전물이 신장 결함으로 이어질 수 있는 합병증인 아밀로이드증 발병의 위험 증가와 관련이 있다.일부 증거는 SAA1이라고 불리는 또 다른 유전자가 M694V 돌연변이를 가진 사람들 사이에서 아밀로이드증 발병의 위험을 더욱 수정할 수 있다는 것을 암시한다.
MEFV 돌연변이는 피린의 양을 줄이거나 제대로 기능할 수 없는 기형 피린 단백질을 유발한다.그 결과 염증을 억제하는 데 피린은 추정된 역할을 수행할 수 없어 염증 반응이 부적절하거나 장기화된다.복부, 가슴, 관절, 피부 등에 열이 나고 염증이 생기는 것은 집안 내 지중해 열병의 징후다.
^"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^"MEFV - Mediterranean fever". US National Library of Medicine, National Institutes of Health, Department of Health & Human Services. 2011-04-07. Retrieved 2011-04-14.
Delibaş A, Oner A, Balci B, Demircin G, Bulbul M, Bek K, Erdoğan O, Baysun S, Yilmaz E (2005). "Genetic risk factors of amyloidogenesis in familial Mediterranean fever". American Journal of Nephrology. 25 (5): 434–40. doi:10.1159/000087824. PMID16118480. S2CID25474280.
