정밀 진단

Precision diagnostics

정밀 진단은 정밀 의료의 한 분야로, 환자의 의료 모델을 정밀하게 관리하고 맞춤형 옴 데이터 [1]분석을 기반으로 특정 질병을 진단합니다.

정밀의학의 개념은 2015년 버락 오바마가 Precision Medicine Initiative를 시작하면서 시작되었다.1년 후, 정밀 [2]진단에 사용하기 위한 통합 멀티오믹스 접근법을 개발하기 위해 인간 개인 오믹스 프로파일링 연구가 확립되었다.

질병은 DNA, 환경, 생활습관의 다양성에 기초하여 개인 초기에 진단된다.이는 유전체학, 전사체학, 후생유전체학, 단백질학, 대사체학 및 마이크로바이옴 연구로부터 데이터를 획득하는 최근의 기술 발전에 의해 가능해졌다.측부 분자층을 정확하게 감시함으로써 개인의 분자 프로파일을 공평하게 포괄적으로 이해할 수 있다.

게다가 현대의 계산 알고리즘은, 생성된 오믹스 데이터의 분석을 향상시키고, 디지털 테크놀로지는 데이터 관리를 강화한다.또한 유전자형과 표현형 사이의 관계를 예측하기 위해 인공지능의 진보, 특히 컨볼루션 뉴럴 네트워크와 고급 데이터 분석을 활용함으로써 정밀 진단의 민감도와 특수성을 개선할 수 있다.

차세대 시퀀싱(NGS)의 발전으로 암 진단이 개선되었다.NGS는 다른 단일 유전자 분석보다 게놈에 대한 더 포괄적인 뷰를 제공한다.NGS 기반 분자 진단은 종양 관련 변종 및 암을 유발하는 구조 변화에 대한 게놈 정보를 제공하여 매우 정확한 진단과 상호 보완적인 표적 치료법의 사용을 가능하게 합니다.NGS 샘플은 구강면봉, 말초혈액 또는 조직특이 생검을 사용하여 채취할 수 있으며 DNA는 단일 뉴클레오티드 변종, 유전자 삽입/탈리 및 복사 번호 변종을 스크리닝하는 데 사용되는 반면 RNA는 유전자 발현을 측정하는 데 사용됩니다.


정밀 진단 기술

DNA순서결정

DNA 배열은 현대 과학 번역 연구의 필수적인 요소이며 임상 환경에서 DNA 배열의 사용은 임상 종양학에서 처음 도입되었습니다.전체 게놈 배열은 암환자에게 [3]많이 사용된다.그것은 환자의 배경과 [4][5]그들에게 이로울 수 있는 임상 시험의 자격에 대한 추가적인 유전 정보를 제공하는 데 사용됩니다.WGS를 사용하면 클리닉이 진단 단계를 통과하고 환자를 위한 치료를 적용하기 위한 전반적인 비용과 시간을 줄일 수 있다는 장점이 있습니다.유전자 배열은 환자의 병이 진행되었을 [6]때 나중에 수행될 수도 있다.또한, 임상에서는 생식선 데이터를 사용하여 조기 암 식별 및 [7]치료를 위한 암 소인과 약제유전체 정보를 평가할 수 있다.저소득 환자에 대한 접근성 등의 몇 가지 과제에도 불구하고 전 세계 의료 시스템은 전체적인 게놈 염기서열 분석과 [8]데이터 인프라에 투자하기 시작했습니다.게놈 데이터의 고차원 출력에 대한 빠른 접근의 중요성이 커지고 [9]있습니다.

전체 게놈 배열의 워크플로우 예

RNA순서결정

단세포 RNA 배열 및 이중 숙주-병원체 RNA 배열은 시판되는 RNA 배열 기술 중 일부입니다.RNA-Seq는 다른 진단 결과가 애매할 때 임상의가 암을 추적할 수 있도록 해줍니다.RNA 염기서열 분석을 통해 암 하위 유형과 환자 [11]배경에 대한 추가적인 통찰력을 제공할 수 있습니다.전체 게놈 시퀀싱의 보다 고급 버전인 RNA 시퀀싱은 개별 환자 치료 계획을 작성할 때 추가 정보를 제공합니다.백혈구와 같은 악성 질환 진단에서 RNA 염기서열 분석의 중요성이 높아지고 있습니다.또한 트랜스크립트롬 분석을 통해 악성 [12][13]질환의 진행이 나타날 수 있다.이러한 분석을 통해 [14]환자별로 개별화된 예후가 가능합니다.혈액, 골수 또는 다른 신체 시스템의 배열 분석 효용은 점점 더 분명해지고 있습니다.이 데이터베이스를 사용하여 임상의들은 환자의 [15]상황에 대해 더 많은 정보를 얻고 있다.

프로테오믹스

단백질학은 단백질에 대한 연구이다.메신저 RNA에서 번역된 단백질은 인산화, 유비퀴티네이션, 메틸화, 아세틸화, 글리코실화 [16]등을 포함한 전사 후 수정을 거친다.기존에는 단백질 연구를 위해 면역측정법을 사용했지만, 질량분석법은 대부분 단백질 [17]분석 도구로 사용된다.질량분석 분석에서는 단백질/펩타이드를 단편화한다.다음으로 일렉트로스프레이 이온화 또는 매트릭스 지원 레이저 탈착 이온화(MALDI) 중 하나를 통해 펩타이드를 이온화한다.또한 질량분석기는 단편화된 펩타이드로부터 정보가 풍부한 이온 질량 스펙트럼을 생성한다.질량 분석기의 4가지 유형은 이온 트랩, 비행 시간, 4극 및 푸리에 변환 이온 사이클로트론입니다.마지막으로, 컴퓨터 생물 정보학 도구와 알고리즘을 사용하여 수집된 단백질학 데이터를 추가로 분석하여 단백질 [18]프로파일링을 위해 사용할 수 있습니다.

마이크로바이옴

최근 몇 년 동안 미생물 연구에 대한 관심이 높아졌고 정밀 [19]의학의 중요한 구성요소 중 하나가 되었다.마이크로바이옴 연구는 숙주 내외의 미생물의 상호작용을 연구하는 것을 말한다.일반적인 미생물은 다른 종류의 곰팡이, 박테리아, 그리고 바이러스를 포함하며, 미생물의 군집은 마이크로바이옴으로 알려져 있다.이 미생물들은 우리 몸의 대부분 부분에 존재하며,[20] 우리의 건강에 기여한다.연구에 따르면, 이 마이크로바이옴은 우리의 신진대사, 면역체계 [21]등을 변화시킴으로써 우리의 생리를 조절하는데 매우 중요하다.따라서 미생물 군집의 변화는 특정 숙주와 환자의 건강 상태에 대한 통찰력을 제공할 수 있습니다.정밀 의학에서, 환자의 내장 마이크로바이옴은 종종 어떤 치료가 그들에게 [22]가장 치료적인 가치를 제공하는지를 결정하기 위해 프로파일링됩니다.증거는 마이크로바이옴이 특정 암 치료의 효과를 증가시킬 수 있기 때문에 필수적이라는 것을 보여준다.

특정 질환 상태에 대한 진단

림프종 진단의 게놈 염기서열 분석

최근 림프종 진단과 관련된 유전자 배열 분석과 돌연변이의 식별이 발전함에 따라[when?] 림프종 환자에 대한 정밀 진단에 도움이 되는 중요한 돌연변이와 유전적 이상을 식별하는 데 더 많은 효과가 주어지고 있다.대부분의 림프종 식별은 예를 들어 모낭 림프종(FL) t(14;18), 확산성 B세포 림프종(DLBCL) t(8;14) 및 무지외성대세포 림프종(ALCL) t(2;5)와 같은 염색체 전이로 특징지을 수 있다.이러한 전위는 림프종 실체를 식별하는 데 유용하지만 전위는 각 림프종 유형에 고유한 것은 아니다.예를 들어 FL과 DLBCL은 8번째와 14번째 염색체의 변환을 공유한다.이 문제를 해결하기 위해 Sanger 시퀀싱 및 FISH(Fluorence in sit hybridization)와 같은 저처리량 및 저분해능 방법을 상용 프로브와 함께 사용하여 원하는 염색체에서의 전이를 검출한다.다발성 림프종의 변이 경관이 매우 이질적임에도 불구하고, 고화질 분해능을 사용하는 대규모 염기서열 분석 프로젝트는 다른 림프종에서 더 많은 주요 돌연변이를 발견했다.차세대 염기서열분석(NGS)은 T세포 관련 림프종에 대한 몇 가지 필수 돌연변이를 밝혀냈다. TET2, IDH2, RHOA 돌연변이는 말초 T세포 림프종(PTCL)에서 일반적으로 관찰되는 반면, STAT3 및 STAT5B 돌연변이는 대형 과립 림프종(LGL) 백혈병에서 특이하다.또한, 전사체 분석 및 시각화 기술은 진단을 더욱 특정하기 위한 핵심 세포 수용체와 경로를 밝혀냈다.NOTCH 시그널링 경로, T세포 리셉터(TCR) 시그널링 경로, T세포 관련 유전자(Tet2, Dmnt3)가 T세포 및 B세포 관련 림프종에서 두드러지는 것으로 확인되었으며 PTCL의 아형 진단에 도움을 주었다.한편, DLBCL의 아형과 B세포와 관련된 표시 돌연변이는 B세포 수용체(BcR), NOTCH 신호 전달 경로, Toll-like receiver(TLR) 및 NF-δB 신호 전달 캐스케이드를 변화시킨다.간단히 말해서, 림프종의 유전적 이상에 대한 지식이 증가함에 따라, 주요 [23]림프종과 아형 림프종에 대한 정밀 진단 테스트를 설계하기 위한 더 많은 정보를 제공합니다.

암 진단에서의 분자 분석

종양 샘플링과 분자 분석은 암의 특성뿐만 아니라 암 진행 및 숙주 면역 반응을 결정하는 일반적인 방법입니다.원인을 알 수 없는 암은 전 세계적으로 모든 암의 작은 부분을 차지한다.이전에 알려지지 않았던 1차 종양이 고차원 분자 프로파일링 덕분에 PD-1 돌연변이와 증폭에서 발견되었다.의심되는 암종이나 제대로 분화되지 않은 암종도 의료에 적용할 수 있습니다.내막 초음파 유도 경기관지 침 흡인 생검(EBUS-TBNA)과 같은 새로운 기술은 현재 95% 민감도와 95% 이상의 특이성으로 폐암 진단에 사용되고 있다.이 최소 침습적 방법은 형태학적 진단과 IHC/ISH 특성화를 위한 샘플을 수집하여 암 아형 및 치료를 위한 해당 약물을 결정합니다.전체 도말 슬라이드(WSI)도 새로운 분자 분석의 가능성을 보여줍니다.세포학 데이터에서 전체 슬라이드 이미지의 디지털 라이브러리를 생성할 수 있으므로 임상의는 신속한 온 사이트 평가에서 진단 시 더 많은 정보를 얻을 수 있습니다.

전통적으로 암 치료는 세포 유형과 조직의 형태학적 진단에 의존하여 암 아형을 식별하기 위해 소생적이고 간단한 생물학적 기술을 사용해 왔다.그러나 이 방법은 1차 종양이 발견 지점에서 멀리 떨어져 있는 전이성 종양에 대해서는 어렵다는 것이 입증되었다.최근의 고차원 완전 분자 염기서열 분석을 사용하면 암의 유형을 더 잘 이해하고 향후 치료 계획을 지원하기 위해 종양에서 관찰된 돌연변이를 진단 결과에 포함할 수도 있습니다.암 그룹의 극단적인 예로서 형태학적으로 구별하기 어려운 식도선암은 형태학적 진단을 극도로 어렵게 한다.이것은 거의 모든 식도선암들이 Barrett의 점막에서 발생하기 때문이다.cDNA 마이크로어레이를 사용하여 식도선암 아형의 유전적 변이를 프로파일링하고 이 범주의 침습성 고온암의 예후를 크게 [24]개선한다.

정밀의학 평가

이점

앞서 말한 바와 같이 정밀의학은 유전자 정보에 기초한 맞춤형 치료에 많은 귀중한 통찰력을 가져다 줍니다.기존의 의료 기술에 비해 정밀 의료는 몇 가지 장단기적인 이점이 있습니다.첫째, 의료 전문가는 환자로부터 수집된 유전자 데이터를 사용하여 맞춤형 치료를 결정할 수 있습니다.사람마다 유전체 정보가 다르기 때문에 같은 치료법에 대한 반응이 다를 수 있어 맞춤형 치료가 의학 [citation needed]분야에서 중요한 진전이다.

정밀 의학의 도움으로, 과학자들은 특정 게놈 정보를 가지고 모집단 내 질병의 근본적인 원인에 대한 더 나은 통찰력을 얻을 수 있다.가까운 가족과 같이 유사한 게놈 정보를 가진 하위 집단은 특정 유전적 조건이나 질병에 걸릴 가능성이 상대적으로 높습니다.근본적인 원인을 파악함으로써 의료 전문가들은 환자가 증상을 만들지 않도록 하기 위한 필수 조치를 취할 수 있습니다.예를 들어, 질병의 근본적인 원인에는 환경적 이유와 생활습관적 이유가 포함될 수 있습니다.조기에 발견되면 의료 전문가들은 질병을 크게 개선하고 예방할 수 있는 조기 개입을 수행할 수 있습니다.폐렴의 발생에 대한 연구에서, 조기 개입은 사망률을 90%에서 41%[25]로 낮추어 조기 진단의 중요성을 강화했다.

또한 정밀 의료에서 얻은 정보는 의료 서비스에 지출되는 비용을 줄일 수 있습니다.유전자 정보는 종종 특정 질병 발생의 가능한 원인과 촉발 요인을 밝혀내기 때문에, 상태를 확인하는 데 드는 불필요한 비용을 줄일 수 있다.연구에 따르면, 의료 서비스의 부당한 편차를 없애면 환자 관리 비용을 최소 35%[26] 절감할 수 있다.의료 전문가는 환자의 상세한 유전자 정보를 통해 최선의 치료 방법을 알아낼 수 있습니다.환자에 대한 포괄적인 정보를 통해 불필요한 진단 테스트와 스캔을 피할 수 있으며,[27] 이로 인해 의료 비용이 절감됩니다.

제한 사항

정밀 의학의 모든 장점과 이점에도 불구하고, 환자에게는 몇 가지 한계와 함정이 있습니다.첫째, 정밀 의학은 특정 게놈 돌연변이 집단을 위한 최선의 치료에 필요한 통찰력을 제공함으로써 개인의 이익을 촉진한다.그러나 게놈 정보 수집 비용은 증가할 것이다.민간 의료 상담의 가격이 인상되어 정밀 의료의 혜택을 받을 수 있는 사람의 수가 제한될 수 있다.비용이 증가하면 의료 서비스를 받을 수 있는 사람은 줄어들게 됩니다. 의료 서비스는 충분한 경제적 능력을 가진 환자에게만 가치를 제공할 수 있습니다.앞서 기술한 바와 같이, 의료의 질 향상은 더 비용 효율적이라는 것을 의미하지 않는다. 의료 [28]시스템의 경제적 불평등을 더욱 심화시킬 수 있다.이는 의료 시스템을 집단적 이익으로 개선하는 대신 개인의 이익으로 정밀 의약품을 제한할 것이다.

정밀 의학은 치료의 맞춤화와 개인화를 제안하기 때문에, 환자의 특정 하위 그룹에 맞게 조정됩니다.수집된 데이터는 환자 인구의 일부만이 특정 약물에 반응하지 않는다는 것을 반영한다고 가정하자. 대형 제약회사는 재정적인 이유로 대체 약물을 개발하려 하지 않을 수 있다.소규모 그룹이기 때문에 제약사 [29]입장에서는 수익 기회만큼 크지 않은 것 같습니다.따라서 정밀 의학에서 수집된 데이터는 환자의 서로 다른 하위 그룹 간에 불공정한 치료를 도입할 수 있다.

말할 것도 없이 정밀 의학은 방대한 데이터베이스에 환자의 정보를 저장해야 한다.이것은 데이터 프라이버시 문제에 의문을 제기합니다.유전자 정보는 개인의 삶에 대한 매우 개인적이고 민감한 통찰력이기 때문에 사생활에 대한 우려가 제기될 필요가 있다.데이터 프라이버시로부터 환자를 보호하는 법이 있지만 공격자가 데이터베이스를 해킹하는 것을 반드시 막는 것은 아닙니다.그것은 유전자 정보 [30]때문에 사람들이 다르게 대우받는 유전자 차별을 도입할지도 모른다.

전망

정밀의학에서 수집된 첨단 기술과 데이터를 활용하여 임상 의사 결정을 개선합니다.모든 의학적 결정은 유전정보, 사회통계학적 특성 등 환자와 관련된 요소에 기초하기 때문이다.정밀 의료의 대규모 데이터셋을 통해 의료 전문가들은 소수의 데이터로 치료에 접근할 수 있으며, 이를 통해 보다 정확하고 효과적인 치료가 가능합니다.

또 다른 잠재적인 전망으로는 웨어러블 바이오센서의 형태로 디지털 진단 장치가 될 수 있는 건강 앱이 있습니다.AI 기술을 활용하면 어떤 생리학 데이터 등 필수 정보를 얻을 수 있다.의료 전문가들이 정보를 평가하고 가능한 최선의 [31]치료법을 결정할 수 있는 이러한 건강 앱에서 얻은 데이터입니다.

게놈 정보를 얻는 것 외에도, 미래의 정밀 의학에서 전망되는 것 중 하나가 될 수 있는 '오믹스' 기반의 생체 지표가 있다.오믹스 기반 검사는 환자의 삶을 이해하기 위한 정보를 포착하는 데 도움을 주는 바이오마커의 한 형태로 여겨진다.최근 오믹 기반 바이오마커의 개발로 환자로부터 얻은 정보의 복잡성이 개선되고 공정 [32]비용도 절감되었습니다.이것은 환자의 건강 상태를 보다 비용 효율적으로 얻고 더 많은 데이터를 수집하기 때문에 미래 정밀 의학에 유익할 수 있다.

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