페라리핀-2
Perilipin-2| PLIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | PLIN2, ADFP, ADRP, 아디포스 분화 관련 단백질, 페라리핀2 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 103195 MGI: 87920 HomoloGene: 872 GenCard: PLIN2 | ||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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페라리핀 2, ADRP 또는 아디포필린으로도 알려진 아디포스 분화 관련 단백질은 세포질 지질 방울([5]CLD) 결합 단백질의 PAT 계열에 속하는 단백질이다.인간에서 그것은 ADFP [6]유전자에 의해 암호화된다.이 단백질은 인지질과 함께 지질 방울을 둘러싸고 지질 방울 [7]내에 중성지질의 저장을 돕는 데 관여합니다.
검출
지방분화관련단백질(ADRP)은 먼저 지방세포 [8]분화 초기에 발현되는 mRNA 분자로 특징지어졌다.전장 cDNA는 cDNA 말단법의 빠른 증폭에 의해 복제되었으며, 배열 분석 결과 425개의 아미노산을 가진 단백질이 특이하고 유사한 배열이 이전에 [8]보고되지 않았다.
유전자 위치
인간에서 지방분화 관련 단백질 유전자는 염기쌍 19108391에서 19127606(지도)[9]까지의 영역 22밴드 1에서 염색체 9의 짧은 p팔에 위치한다.
단백질 구조
지방 분화 관련 단백질(페릴리핀 2)에 대해 제안된 모델은 단백질 모델 [10]포털에 의해 유지된다.그것은 호몰로지 모델링을 기반으로 하며 90% 이상의 호몰로지를 가진 모델은 발견되지 않았다.Perlipin 2는 3개의 다른 기능 도메인을 가지고 있다.N 말단 아미노산 배열은 다른 perlipin 계열 단백질과 매우 유사하며 지질 방울의 안정화에 필요하다.C 말단 배열은 220~437로 4개의 나선 [11]다발을 형성한다.
기능.
페라리핀 2는 이전에는 [12]지방 조직에서만 발현되는 것으로 생각되었다.그러나 나중에 많은 비지방 [12]조직을 포함한 모든 유형의 세포에서 발현되는 것으로 밝혀졌다.페라리핀2의 기능은 지방산의 흡수를 증가시켜 지방간의 형성과 지질 방울의 형성을 포함한다.페라리핀 2의 발현 감소는 지방간을 감소시키는 반면, 페라리핀의 발현 증가는 제2형 당뇨병, 인슐린 저항성, 심장병과 같은 여러 대사 질환과 관련이 있다.게다가 그 표현은 다른 나이와 관련된 [7]질병과도 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.이 단백질은 구상 표면막 재료와 연관되어 구상 표면의 주요 구성 요소입니다.mRNA 수치 증가는 지방세포 [6]분화의 가장 초기 징후 중 하나이다.
전지방세포는 지방세포를 형성하기 위해 자극될 수 있는 미분화 섬유아세포이다.연구들은 지방세포의 정확한 혈통은 [13]아직 불분명하지만, 전지방세포의 운명 결정에서 잠재적 분자 메커니즘을 밝혀냈다.
돌연변이
사람의 경우, 페리핀 2의 C 말단 영역에서의 치환 돌연변이가 [11]단백질의 구조와 기능 모두에 영향을 미치는 것으로 나타났다.251 위치에서 세린 잔기가 프롤린으로 치환되어 혈장 트리글리세리드 및 지방분해 [14]감소뿐만 아니라 단백질의 예측 알파 나선 구조를 파괴하였다.따라서, 페리핀 2의 돌연변이는 다른 인간 대사 질환의 발달에 영향을 미칠 수 있다.
체외 및 동물 연구
대사장애 및 간질환
비만, 제2형 당뇨병과 같은 질환은 대사 장애와 관련이 있습니다.지방산 대사 장애로 인한 지질 축적을 증가시킨다.알코올성 간질환과 비알코올성 지방간질환은 간지질 [15]축적과 관련된 두 가지 질환이다.비만은 지방독성을 유발하는 비지방 조직의 지질 방울의 축적을 증가시키는 것과 관련이 있다.생쥐 모델에서 비만을 유도하기 위해 정상 수준에서 Perlipin 2의 발현이 필요한 것으로 보인다.펄리핀2의 활성 증가는 인슐린에 대한 저항성을 증가시켜 제2형 [15]당뇨병을 촉진한다.
심혈관 질환
아테롬성 동맥경화증, 고혈압과 같은 나이와 관련된 질병은 [16]노인들의 많은 사망을 설명한다.지질 방울의 축적은 대식세포의 폼 세포로의 변형을 유도한다.폼세포의 용해는 아테롬성 경화성 플라크와 그러한 플라크가 파열되어 혈전 [16]혈관을 막았다.대식세포와 거품세포 주변의 Perlipin 2 단백질이 아테로마의 형성에 중요한 역할을 하는 것으로 밝혀졌다.펄리핀2의 하향조절은 지질액적 축적을 억제하고 대식세포를 [17]발포세포로 변환할 가능성을 낮춘다.
암
암 발병 위험을 높이는 또 다른 요인은 노화 [18]과정이다.대장암, 버크트암, 폐선암 등 다양한 종류의 암에서 혈액과 소변과 같은 체액을 분석한 결과 Perlipin [19]2의 수치가 증가했다.Perlipin 2는 또한 어떤 종류의 [20]암을 조기에 발견하기 위한 바이오마커 역할을 할 수 있다.
레퍼런스
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외부 링크
- UCSC Genome Browser의 인간 PLIN2 게놈 위치 및 PLIN2 유전자 세부 정보 페이지.
추가 정보
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