노치 2

노치2
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2OO4
식별자
에일리어스	NOTCH2, AGS2, HJCYS, hN2, Noch-2, 노치2, 노치리셉터2
외부 ID	OMIM: 600275 MGI: 97364 HomoloGene: 7865 GenCard: NOTCH2
유전자 위치(인간)
크르.	1번 염색체(인간)
끝.	120,100,779 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	3번 염색체(마우스)
끝.	98,057,677 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	망막 색소 상피; ; 활액관절; ; 부고환 카푸트; ; 외음부; ; 유즙관; ; 부고환 말뭉치; ; 구강; ; 결석골; ; 치주 섬유; ; 내장 흉막;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ; ; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	칼슘 이온 결합; GO:0001948 단백질 결합; 시그널링수용체활성;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 막의 적분 성분; 소포체막; 막; 골지막; 수용체 복합체; 혈장막; 혈장막의 적분 성분; 핵소체; 세포외 영역; 세포 표면; 핵;
생물학적 과정	노치 시그널링 패스; 세포 분화; 조혈; 폐판 형태 형성; 전사조절, DNA템플릿화; Ras단백질신호전달양조절; 아포토시스 과정의 음성 조절; 한계대 B세포분화; 전사, DNA 템플릿; 신경계의 발달; 줄기세포 개체군 유지; 다세포 생물 발달; 심방중격형성; 발달 과정의 조절; 골재형; 동물 기관 형태 형성; RNA중합효소II 프로모터로부터의 전사 개시; 심장 발육에 관여하는 노치 신호; 아포토시스 과정; 세포운명결정; 세포내수용체신호경로; 유전자 발현 음성 조절; 성장률의 마이너스 조절; ERK1 및 ERK2 캐스케이드 양의 조절; 골아세포발달조절; 케라티노사이트 증식의 양성 조절; 액틴세포골격재구성조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	4853
	18129
	ENSG00000134250
	ENSMUSG000027878
	Q04721
	O35516
	NM_001200001; NM_024408
	NM_010928
	NP_001186930; NP_077719
	NP_035058
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

Neurogenic locus noth homolog proteine 2(Note 2)는 NOTCH2 유전자에 ^[5]의해 인간에게 코드되는 단백질이다.

NOTCH2는 알라길^[6] 증후군과 하지두-체니 ^[7]증후군과 관련이 있다.

기능.

Natch 2는 Natch 패밀리의 멤버입니다.Type 1 막간 단백질 패밀리의 구성원은 여러 개의 표피 성장인자 유사(EGF) 반복으로 이루어진 세포외 도메인 및 여러 개의 다른 도메인 유형으로 이루어진 세포내 도메인을 포함한 구조적 특성을 공유한다.노치 가족은 세포 운명 결정을 통제함으로써 다양한 발달 과정에서 역할을 한다.노치 시그널링 네트워크는 물리적으로 인접한 셀 간의 상호작용을 규제하는 진화적으로 보존된 셀 간 시그널링 경로입니다.드로소필라에서 세포 결합 리간드(델타, 세레이트)와의 노치 상호작용은 발달에 중요한 역할을 하는 세포 간 신호 경로를 확립한다.노치 리간드의 상동성은 인간에서도 확인되었지만, 이러한 리간드와 인간 노치 호몰로지 사이의 정확한 상호작용은 여전히 결정되어야 한다.이 단백질은 Golgi 네트워크에서 분해되어 세포 표면에 헤테로디머로 나타납니다.이 단백질은 막 결합 리간드에 대한 수용체로 기능하며 혈관,^[8] 신장 및 간 발달에 역할을 할 수 있습니다.

PEST 도메인을 제거하고 난센스 매개 mRNA 붕괴를 벗어나는 노치2의 마지막 코딩 엑손 내 돌연변이가 하지두-체니 ^[9]^[10]^[11]증후군의 주요 원인인 것으로 나타났다.

상호 작용

NOTCH2는 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000134250 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보

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외부 링크

Alagille 증후군에 대한 GeneReviews/NCBI/UW/NIH 엔트리
알라길 증후군에 대한 OMIM 엔트리
PDBe-KB의 UniProt: Q04721(뉴로제닉 궤적 노치 상동 단백질 2)에 대한 PDB의 모든 구조 정보의 개요.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000134250 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000027878 - 앙상블, 2017년 5월

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v t 시그널링 패스: 노치시그널링 패스
시그널링 세포상의 수용체	델타 DLL1 DLL3 DLL4
리간드	들쭉날쭉한 JAG1 JAG2
수신 셀의 리셉터	1단계 노치 2 3단 4단

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