NADH 탈수소효소(유비퀴논) 1 베타 서브콤플렉스,3, 12kDa는 NDUFB3 유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.NADH 탈수소효소(유비퀴논) 1 베타 서브콤플렉스, 3,12kDa는 미토콘드리아 내막에 위치한 NADH 탈수소효소(유비퀴논) 콤플렉스의 보조 서브유닛이다.복합체 I이라고도 하며전자전달계의 [5]5개 복합체 중 가장 큽니다.이 유전자의 돌연변이는 미토콘드리아 복합체 I [6]결핍의 원인이 된다.
염색체 2의 q팔 위치 31.3에 위치한 NDUFB3 유전자는 14,012쌍의 염기쌍이다.NDUFB3 단백질의 무게는 11.4kDa이며 98개의 [7][8]아미노산으로 구성되어 있습니다.NDUFB3는 호흡 복합체 중 가장 큰 효소인 NADH 탈수소효소(유비퀴논)의 하위 단위이다.이 구조는 알려진 모든 산화환원센터와 NADH [5]결합부위를 포함하는 말초암을 위한 긴 소수성트랜스막 도메인과 친수성 도메인을 가진 L자형이다.NDUFB3는 복합 I의 막 통과 영역을 형성하는 약 31개의 소수성 소단위 중 하나이다.이 단백질은 단일 통과막 단백질로서 미토콘드리아의 내막에 국재한다.N 말단 소수 도메인은 복합체 I의 구상 서브유닛과 상호작용하는 C 말단 친수 도메인과 함께 내부 미토콘드리아 막을 가로지르는 알파 나선으로 접힐 가능성이 있는 것으로 알려져 있다.고도로 보존된 2-도메인 구조는 이러한 특징이 단백질 기능에 매우 중요하며 소수성 도메인이 내부 미토콘드리아 [6]막에서 NADH 탈수소효소(유비퀴논) 복합체의 앵커 역할을 한다는 것을 시사한다.
기능.
인간의 NDUFB3 유전자는 호흡 사슬의 복합 I의 서브유닛을 코드화하며, 이는 NADH에서 유비퀴논으로 [6]전자를 전달합니다.단, NDUFB3는 촉매 작용에 관여하지 않는 것으로 [9]생각되는 복합체의 보조 서브 유닛이다.처음에 NADH는 복합 I에 결합하고 두 개의 전자를 플라빈 모노뉴클레오티드(FMN) 보철암의 이소알록사진 고리로 전달하여 FMNH를2 형성한다. 전자는 보철 암의 일련의 철-황(Fe-S) 클러스터를 통해 전달되고 최종적으로 코엔자임 Q10으로 환원된다.전자의 흐름은 단백질의 산화환원 상태를 변화시켜 이온화 측쇄의 구조 변화와 pK 이동을 유발하며, 이는 미토콘드리아 [5]매트릭스에서 4개의 수소 이온을 내보낸다.
임상적 의의
NDUFB3 유전자의 돌연변이는 호흡 [10]사슬의 생화학적 결함으로 특징지어지는 인간 산화적 인산화 질환의 병원성과 관련이 있다.
