인간 미토콘드리아 DNA 하플로그룹

26개 ^[1]모집단의 2,054명을 분석한 결과에 기초한 현대인의 mtDNA 하플로그룹 분포. (a) 지도상의 파이 차트. (b) 표 형식의 하플로그룹 수.모집단의 상세한 것에 대하여는, 1000 Genetomes Project#를 참조해 주세요.인간 게놈 샘플.

인간 유전학에서 인간 미토콘드리아 DNA 하플로그룹은 인간 미토콘드리아 DNA의 차이로 정의되는 하플로그룹이다.하플로그룹은 미토콘드리아 계통수에서 주요 가지를 나타내기 위해 사용된다.여성 혈통의 진화 경로를 이해하는 것은 인구 유전학자들이 현생 인류의 모계 상속을 아프리카에서의 인간의 기원과 이후 전 세계로 확산된 것으로 추적하는 데 도움을 주었다.

(미토콘드리아 DNA 하플로그룹뿐만 아니라) 하플로그룹의 문자 이름은 A부터 Z까지입니다.하플로그룹은 발견된 순서대로 이름이 붙여진 만큼 알파벳 순서는 실제 유전적 관계에서 의미가 없다.

이 모든 그룹의 근원에 있는 가상의 여성은 현재 살아있는 모든 인간의 가장 최근의 공통 조상이다.그녀는 흔히 미토콘드리아 이브라고 불린다.

미토콘드리아 DNA가 변이되는 속도는 미토콘드리아 분자시계라고 알려져 있다.8000년에 하나의 ^[2]돌연변이를 보고하는 연구가 진행 중인 분야입니다.

계통발생학

mtDNA 하플로그룹 트리 및 분포 맵.^[3]숫자는 http://www.phylotree.org/ 명명법에 ^[4]따라 보고되는 하플로그룹 라벨로, 파생된 하플로그룹으로 이어지는 돌연변이 중 하나의 위치를 제공합니다(부호화 영역에서 마커를 정의하는 단일 분기만 표시됨).하플로그룹 분포의 주요 지리적 특징은 색상으로 강조된다.

인간 mtDNA 하플로그룹의 분산 경로

이 계통수는 Van Oven(2009)^[4]을 기반으로 한다.2022년 6월, 하플로그룹 L에 대한 대체 계통 발생이 제안되었다.

L(미토콘드리아 이브)
- L0
- L1-6
  - L1
  - L2-6
    - L5
    - L2'3'4'6
      - L2
      - L3'4'6
        L6
        
        L3'4
        L4
        
        L3
        N
        N1: I
        
        N2: W
        
        N9: Y
        
        A
        
        S
        
        X
        
        R
        R0(FMKA 프리HV)
        HV: (H, V)
        
        JT 이전 또는 R2'JT
        (JT, T)
        
        R9: F
        
        R11'B: B
        
        P
        
        U(구 영국)
        U8: K
        
        O
        
        M
        M9: E
        
        M12'G: G
        
        M29'Q: Q
        
        D
        
        M8: CZ(C, Z)

주요 mtDNA 하플로그룹

mtDNA 하플로그룹을 기반으로 한 인간 이동 추정 세계 지도.

매크로 하플로그룹 L

매크로 하플로그룹 L은 인간 mtDNA 하플로그룹 중 가장 기초적인 그룹이며, 다른 모든 하플로그룹은 여기에서 내려온다(구체적으로는 하플로그룹 L3).그것은 주로 아프리카에서 발견된다.

하플로그룹 L0
L1-7
- 하플로그룹 L1
- L2-7
  - L3'4'6
    - 하플로그룹 L2
    - L346
      - L34
        하플로그룹 L3
        
        하플로그룹 L4
      - 하플로그룹 L6
  - L5'7
    - 하플로그룹 L5
    - 하플로그룹 L7

매크로 하플로그룹 M

매크로 하플로그룹 M은 주로 아시아와 아메리카 대륙에서 발견된다.그 후손은 하플로그룹 M, 하플로그룹 C, 하플로그룹 Z, 하플로그룹 D, 하플로그룹 E, 하플로그룹 G 및 하플로그룹 Q이다.

매크로 하플로그룹 N

매크로 하플로그룹 N은 주로 호주, 아메리카, 아시아의 일부에서 발견된다.그 후예는 하플로그룹 N, 하플로그룹 O, 하플로그룹 A, 하플로그룹 S, 하플로그룹 I, 하플로그룹 W, 하플로그룹 X 및 하플로그룹 Y이다.

매크로 하플로그룹 R

매크로 하플로그룹 R은 주로 유럽, 북아프리카, 태평양, 아시아와 아메리카 일부에서 발견된다.그 후손은 하플로그룹 R, 하플로그룹 B, 하플로그룹 F, 하플로그룹 H, 하플로그룹 V, 하플로그룹 J, 하플로그룹 T, 하플로그룹 U, 하플로그룹 K이다.

연표

하플로그룹	Est. 발신 시각(kya)^[6]	가능한 원산지
L	200	아프리카
L1-6	170	동아프리카
L2-6	150	동아프리카
L0	150	동아프리카
L1	140	중앙아프리카
L3-6	130
L5	120
L2	90
L3	70	동아프리카
N	70	동아프리카 또는 서아시아
M	60	동아프리카, 서아시아 또는 남아시아
R	60
U	55	북동아프리카 또는 인도(남아시아)
RT'JT	55	중동
JT	50	중동
U8	50	서아시아
R9	47
B4	44
F	43
U4'9	42	중앙아시아
U5	35	서아시아
U6	35	북아프리카
J	35
X	30
K	30
U5a	27
HV	27	근동
J1a	27	근동
T	27	메소포타미아
K1	27
I	26
J1	24	근동
W	20
U4	20	중앙아시아
X2	20
H	20	서아시아
U5a1	18	유럽
J1b	11
V	14
X2a	13	북미
H1	12
H3	12
X1	10

지리적 분포

2004년 논문에 따르면 현대 서아시아, 북아프리카 및 유럽 인구에서 가장 일반적인 하플로그룹은 H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X 및 ^[7]W였다.

아프리카 하플로그룹: L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a

오스트레일리아 하플로그룹: M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P (참조 1, 2, 3, 4, 5, 6)

브라이언 사이크스의 책 "이브의 일곱 딸들"은 유럽으로 발견된 일곱 개의 하플로그룹을 H, J, K, T, U, X로 열거했다.

아시아 하플로그룹: F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U 각 섹션의 다수의 바리안트

「」를 참조해 주세요.

레퍼런스

^ Rishishwar L, Jordan IK (2017). "Implications of human evolution and admixture for mitochondrial replacement therapy". BMC Genomics. 18 (1): 140. doi:10.1186/s12864-017-3539-3. PMC 5299762. PMID 28178941.
^ Loogvali, Eva-Liis; Kivisild, Toomas; Margus, Tõnu; Villems, Richard (2009), O'Rourke, Dennis (ed.), "Explaining the Imperfection of the Molecular Clock of Hominid Mitochondria", PLOS ONE, 4 (12): e8260, Bibcode:2009PLoSO...4.8260L, doi:10.1371/journal.pone.0008260, PMC 2794369, PMID 20041137
^ Kivisild T (2015). "Maternal ancestry and population history from whole mitochondrial genomes". Investig Genet. 6: 3. doi:10.1186/s13323-015-0022-2. PMC 4367903. PMID 25798216.
^ ^a ^b van Oven M, Kayser M (February 2009). "Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation". Human Mutation. 30 (2): E386–94. doi:10.1002/humu.20921. PMID 18853457. S2CID 27566749.
^ {nature journal vauthors=Maier P, Runfeldt G, Estes R, Vilar M title=미토콘드리아 하플로그룹 L7: 재평가 및 새로운 시퀀싱 저널을 통해 발견된 10만 년 된 모성 인간 혈통=Nature doi=10.1038/s41598-022-1356-0}}
^ "Correcting for Purifying Selection: An Improved Human Mitochondrial Molecular Clock Supplementary" (PDF). 2009: 82–83 [89]. Archived from the original (PDF) on 2009-12-29. {{cite journal}}:Cite 저널 요구 사항 journal=(도움말)
^ Villems, Richard; Usanga, Esien; Mikerezi, Ilia; Gölge, Mukaddes; Claustres, Mireille; Michalodimitrakis, Emmanuel N.; Pappa, Kalliopi I.; Anagnou, Nicholas P.; Chaventré, André; Moisan, Jean-Paul; Richard, Christelle; Grechanina, Elena; Balanovska, Elena V.; Rudan, Pavao; Puzyrev, Valery; Stepanov, Vadim; Khusnutdinova, Elsa K.; Gusar, Vladislava; Balanovsky, Oleg P.; Peričić, Marijana; Barać, Lovorka; Golubenko, Maria; Lunkina, Arina; Laos, Sirle; Pennarun, Erwan; Parik, Jüri; Tolk, Helle-Viivi; Reidla, Maere; Tambets, Kristiina; Metspalu, Ene; Kivisild, Toomas; Derenko, Miroslava V.; Malyarchuk, Boris A.; Roostalu, Urmas; Loogväli, Eva-Liis (November 1, 2004). "Disuniting Uniformity: A Pied Cladistic Canvas of mtDNA Haplogroup H in Eurasia". Molecular Biology and Evolution. 21 (11): 2012–2021. doi:10.1093/molbev/msh209. PMID 15254257 – via academic.oup.com.